Klinefelterio sindromas: simptomai, priežastys, diagnostika ir gydymas

Klinefelterio sindromas: kas tai?

Klinefelterio sindromas – tai chromosominis sutrikimas, kai vyriškos lyties kūdikis gimsta turėdamas papildomą X chromosomą. Vietoje įprasto vyrams XY chromosomų rinkinio, esant šiai būklei susidaro XXY derinys, todėl sindromas vadinamas ir XXY sindromu.

Genetinės priežastys

Papildoma X chromosoma atsiranda visiškai atsitiktinai. Ji gali būti paveldėta iš motinos arba tėvo lytinės ląstelės – to negalima numatyti ar valdyti. Nors vyresnėms moterims tikimybė susilaukti XXY berniuko šiek tiek didesnė, ši rizika išlieka labai maža.

Klinefelterio sindromas gali pasireikšti keliomis formomis:

• Papildoma X chromosoma randama visose kūno ląstelėse – toks variantas yra dažniausias.
• Papildoma X chromosoma būna tik dalyje ląstelių. Ši būsena vadinama mozaikine forma, ji dažnai sukelia švelnesnius simptomus.
• Labai retais atvejais aptinkama daugiau nei viena papildoma X chromosoma; tai sukelia ryškesnius sutrikimus.

Kaip pasireiškia Klinefelterio sindromas?

Sindromo požymiai priklauso nuo amžiaus – dalis jų pastebimi ankstyvoje vaikystėje, kiti išryškėja tik paauglystėje ar suaugus. Daugelis vyrų gali nežinoti, kad turi šį sutrikimą, nes simptomų kartais visai nebūna.

Kūdikių laikotarpis

• Lėtesnis raidos tempas: vaikas vėliau pradeda sėdėti, ropoti bei kalbėti
• Silpnesni raumenys
• Kirkšnies išvarža
• Sėklidės nenusileidusios į kapšelį
• Dažnai būna tylesni nei kiti kūdikiai

Vaikystė

• Mokymosi sunkumai: problemos su skaitymu, rašymu, matematika
• Sunku bendrauti ar išreikšti jausmus
• Nerangūs judesiai, mažiau energijos, drovumas, nedrąsumas

Paauglystė

• Lėčiau ar silpniau vystosi raumenys
• Mažiau plaukų ant veido ir kūno, jie atauga vėliau
• Didesnės krūtys nei bendraamžių
• Išilgi, ilgis – kojos ir rankos ilgesnės, klubai platesni, liemuo trumpesnis
• Mažesnis penis, sėklidės mažos ir standžios
• Gali būti aukštesni nei šeimos nariai
• Branda prasideda vėliau, kartais neišsivysto visiškai

Suaugusiems

• Nevaisingumas – nesukuriama pakankamai spermatozoidų
• Mažesnis lytinis potraukis
• Žemas testosterono kiekis
• Sutrikusi erekcija

Kaip nustatomas Klinefelterio sindromas?

Pirmiausiai gydytojas apžiūri pacientą, įvertina pagrindinius simptomus, bendrą sveikatą bei atlieka fizinį ištyrimą – apžiūri krūtinę, genitalijas, refleksus.

Diagnozę patvirtinti padeda du pagrindiniai tyrimai:

• Chromosomų tyrimas – specialios kraujo analizės metu nustatoma chromosomų sudėtis.
• Hormonų lygio tyrimai – matuojami konkrečių hormonų kiekiai kraujyje ar šlapime.

Gydymo galimybės

Klinefelterio sindromą galima pradėti gydyti bet kuriame amžiuje, tačiau kuo anksčiau pradedama terapija, tuo rezultatai geresni.

Dažniausiai taikomas gydymas – testosterono pakaitinė terapija. Terapija dažnai pradedama brendimo metu, ji skatina vyrui būdingų lytinių požymių atsiradimą: vystosi veido plaukai, tembrinis balsas, stiprėja kaulai, didėja raumenų masė. Svarbu žinoti, kad ši terapija neturi įtakos sėklidžių dydžiui ar vaisingumui.

Taip pat gali būti skiriami papildomi gydymo būdai priklausomai nuo individualių poreikių:

• Konsultacijos bei pagalba dėl emocinių ar elgesio sunkumų
• Fizinė ar ergoterapija koordinacijai ir raumenų jėgai lavinti
• Speečo terapija vaikams, turintiems kalbos vystymosi uždelsimą
• Pagalba mokantis, siekiant spręsti mokymosi sunkumus
• Plastinės chirurgijos procedūros, jei reikia mažinti krūtų apimtis
• Vaisingumo gydymas (kai kuriais atvejais yra galimybių susilaukti vaikų naudojant savo spermą)

Vaikams ir paaugliams gali padėti sportas bei grupinės veiklos, kurios padeda lavinti raumenis ir tobulinti socialinius įgūdžius.

Galimos komplikacijos

Didelė dalis Klinefelterio sindromo sukeliamų problemų susijusi su testosterono stygiumi. Dėl to išauga rizika tam tikroms sveikatos problemoms:

• Autoimuniniai susirgimai – kai organizmas puola paties savo audinius (pvz., reumatas, lupusas)
• Kai kurios vėžio formos: krūties vėžys, kraujo ar limfmazgių navikai
• Hormonus reguliuojančių liaukų ligos, tokios kaip diabetas
• Širdies ir kraujagyslių ligos
• Plaučių ligos
• Skausmingi kaulai (osteoporozė)
• Depresija, nerimas ir kitos emocinės problemos
• Problemos dėl vaisingumo ir lytinės funkcijos
• Padidėjusi dantų ėduonies tikimybė, burnos sveikatos sutrikimai
• Autizmo spektro sutrikimai
• Socialinio elgesio sunkumai – žema savivertė, sunkumai tvarkantis su emocijomis, impulsyvumas

Prognozė ir gyvenimo kokybė

Gydant Klinefelterio sindromą ir taikant paramą, dauguma vyrų ar berniukų gali gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą. Šiuolaikinės medicinos galimybės leidžia daliai vyrų susilaukti vaikų. Paprastai gyvenimo trukmė nesiskiria nuo bendros populiacijos, tačiau kartais dėl gretutinių ligų ji gali būti šiek tiek trumpesnė.

Kasdienybė su Klinefelterio sindromu

Norint apsaugoti savo sveikatą ir pagerinti gyvenimo kokybę, svarbu bendradarbiauti su gydytoju, reguliariai stebėti testosterono lygį ir rūpintis kaulų sveikata. Sprendžiant tėvystės klausimus, verta iš anksto aptarti galimas šeimos planavimo alternatyvas.

Naudinga bendrauti su kitais, susiduriančiais su šiuo sindromu bei ieškoti palaikymo grupių, kur galima pasidalinti patirtimi ir rasti patarimų.

Patarimai tėvams

• Gaukite informacijos apie sindromą ir atvirai aptarkite būklę su savo vaiku.
• Sekite vaiko vystymąsi ir laiku kreipkitės pagalbos, ypač jei vėluoja kalbos ar motorikos raida.
• Vykdykite profilaktinius sveikatos patikrinimus.
• Skatinkite vaiko dalyvavimą fizinėje veikloje, kad stiprėtų raumenys ir lavėtų judesiai.
• Skatinkite socialines veiklas, padedančias ugdyti bendravimo įgūdžius.
• Dirbkite su pedagogais, kad vaikas gautų reikiamą pagalbą mokantis.
• Kartais labai padeda pritarimas ir bendravimas su kitų vaikų, turinčių Klinefelterio sindromą, tėvais.

Pagrindiniai dalykai

Klinefelterio sindromu sergantys asmenys gimsta su papildoma X chromosoma. Tai gali paveikti fizinę raidą, raumenų jėgą, kūno plaukuotumą, lytinę brandą bei mokymosi ir bendravimo įgūdžius. Anksti pradėtas gydymas bei terapija pagerina tiek fizinius simptomus, tiek gyvenimo kokybę. Testosterono terapija dažnai padeda sulėtinti ar sustabdyti kai kuriuos būdingus simptomus, pagerina raumenų masę, skatina balso tembro kitimą bei stiprina kaulus. Su tinkamu gydymu ir pagalba galima gyventi visavertį gyvenimą.