Mucopolizacharidozė I (MPS I): Hurlerio sindromas ir Scheie sindromas

Susidūrus su reta liga, tokia kaip MPS I, gydytojai pirmiausia siekia atmesti dažnesnes sveikatos problemas. Gydymo pradžioje jie užduoda įvairius klausimus apie vaiko pojūčius ir sveikatos pokyčius.

Kaip nustatoma diagnozė

Gydytojas paprašys išsamiai nupasakoti ligos pradžią ir simptomų eigą: ar požymiai atsiranda staiga, ar po truputį stiprėja; ar kartais simptomai išnyksta ar paūmėja; ar pastebėjote, kad kažkas pagerina ar pablogina būklę. Taip pat bus domimasi šeimine ligos istorija, ar pastebėta panašių atvejų tarp artimųjų.

Jei kitų ligų nepavyksta nustatyti, pradedami tyrimai dėl MPS I. Paprastai tikrinama, ar šlapime yra tam tikro cukraus perteklius, taip pat vertinamas specifinio baltymo aktyvumas kraujyje ar odos ląstelėse.

Diagnozavus šią ligą, svarbu pranešti apie paveldėtą genų mutaciją ir platesniam šeimos ratui. Tėvams, žinantiems, kad jų šeimoje yra šio geno nešiotojų, ypač jei laukiamas kūdikis, verta aptarti galimus tyrimus nėštumo metu su gydytoju.

Klausimai gydytojui

• Kaip laikui bėgant gali keistis mano vaiko sveikatos būklė?
• Kokie gydymo būdai tiktų šiuo metu?
• Ar reikia stebėti naujus simptomus?
• Kaip dažnai reikia lankytis pas gydytoją?
• Ar rekomenduojate susitikti su kitais specialistais?
• Kokios rizikos susilaukti kito sergančio vaiko?

Gydymo galimybės

MPS I vystymąsi ir simptomus galima suvaldyti keliomis gydymo priemonėmis. Viena iš jų yra fermentų keitimo terapija, kurios metu į organizmą leidžiamas laboratorijoje sukurtas baltymas, kurio ligoniams trūksta. Toks gydymas gali sumažinti daugumą simptomų ir pristabdyti ligos progresą. Vis dėlto, ši terapija neturi poveikio smegenų funkcijoms, todėl gali išlikti mokymosi ir mąstymo sunkumų.

Kita alternatyva yra hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija. Šios ląstelės gali atstatyti baltymo gamybą organizme. Kuo anksčiau taikomas toks gydymas (ypač iki dviejų metų amžiaus), tuo daugiau šansų, kad vaikas geriau vystysis ir galės mokytis. Tačiau ši procedūra negali pašalinti visų požymių, ypač negrąžina sveikatos akims ar kaulams.

Bendradarbiaukite su gydytoju, išmanančiu lizosominių ligų gydymą. Priklausomai nuo simptomų, dažnai prireikia ir kitų specialistų pagalbos: pavyzdžiui, kardiologo ar oftalmologo.

Ką svarbu žinoti prižiūrint vaiką

Skatinkite vaiką savarankiškumui ir padėkite jam palaikyti draugystes. Daugelis vaikų sergančių MPS I labai mėgsta bendrauti ir yra vertinami draugų rate. Leiskite jiems dalyvauti šeimos užsiėmimuose, kurie yra saugūs jų sveikatai.

Bendraudami su kitais, būkite atviri ir pasidalinkite informacija apie vaiko būklę, jo gebėjimus ir pomėgius. Ne visada aplinkiniai gali žinoti, kaip elgtis, todėl trumpas paaiškinimas padės sukurti teigiamą aplinką jūsų šeimai.

Pasikalbėkite su ugdymo įstaigos darbuotojais – vaikui gali būti reikalinga individuali pažangos programa, ypatingos sąlygos mokykloje ar papildoma pagalba mokantis.

Siekiant apsaugoti kaklą ir stuburą, MPS I sergantys vaikai turėtų vengti kontaktinių sporto šakų, gimnastikos ar šuolių ant batuto.

Pagalvokite, kaip namuose lengviau pritaikyti aplinką – kad vaikas galėtų kuo daugiau judėti ir savarankiškai atlikti kasdienes užduotis. Nepamirškite pasirūpinti ir savimi. Leiskite sau atsikvėpti, jeigu galite trumpam perduoti vaiko priežiūrą kitiems asmenims – poilsis būtinas kiekvienam šeimos nariui.

Ligos eiga ir perspektyvos

Šiuo metu visiškai išgydyti MPS I nėra galimybių, tačiau anksti pradėtos terapijos leidžia pagerinti gyvenimo kokybę bei sumažinti žalos mastą. Daugeliui lengvesnės formos vaikų pavyksta lankyti bendrojo lavinimo mokyklą, o suaugę jie turi galimybę vystyti savarankišką gyvenimą ir net kurti šeimas.

Esant sunkiai ligos formai, sveikatos būklė prastėja greitai. Tokiems vaikams taikoma speciali priežiūra, skirta palengvinti skausmą ir užtikrinti kiek įmanoma pilnavertį gyvenimą.

Pagalba šeimai ir informacijos paieška

Norėdami daugiau sužinoti apie MPS I ir rasti bendraminčių ar pagalbą teikiančių organizacijų, ieškokite informacijos apie MPS ligą internete bei pasikonsultuokite su gydytojais. Bendruomenė ir dalinimasis patirtimis dažnai padeda įveikti kasdienius sunkumus.