Kas yra Pfeiferio sindromas? Ar mano kūdikį galima gydyti?

Pfeifferio sindromo simptomai gali būti labai įvairūs – jie priklauso nuo sindromo tipo ir jo sunkumo. Ši genetinė būklė daugiausia paveikia vaiko galvos bei veido kaulus, tačiau pokyčiai gali būti matomi ir kitose kūno vietose, pavyzdžiui, rankų, kojų pirštuose ar sąnariuose.

Kaip pasireiškia Pfeifferio sindromas

Galvos ir veido pobūdžio požymiai

Dažniausiai pirmiausia dėmesį atkreipia neįprasta galvos ir veido forma – vaiko kaukolė neplečiasi įprastai, tad jos forma ir proporcijos skiriasi. Be to, būdinga, kad kaulai tarp akių ir burnos vystosi ne taip, kaip turėtų – jie nebūna išsikišę į priekį.

• Plati, žema nosis su nusvirusiu galiuku
• Stipriai atskirti, išsipūtę akys
• Dantys mėgsta augti kreivai ar būti per ankšti
• Galva trumpa nuo kaktos iki sprando
• Labai aukšta kakta
• Pasispaudęs, atsilikęs vidurinis veido trečdalis
• Nedidelis viršutinis žandikaulis

Pokyčiai pirštuose ir kojose

Pfeifferio sindromas dažnai pakeičia ir vaiko galūnių išvaizdą. Pastebimi šie pokyčiai:

• Trumpi rankų bei kojų pirštai
• Ryškiai išplatėję, kartais nuo kitų nutolę nykščiai ir didieji kojos pirštai
• Pirštų ar kojų pirštų dalinis suaugimas

Galimos papildomos problemos

• Klausos praradimas pasitaiko daugiau nei pusei vaikų
• Dantų silpnumas ar sukandimo problemos
• Sunkesnis maitinimas
• Įgimtas gomurio plyšys
• Stangrūs, ribotai judantys sąnariai, ypač alkūnėse
• Rūgšties refliuksas
• Kalbos raidos vėlavimas
• Miego apnėja – trumpam sustojantis kvėpavimas miego metu
• Regėjimo sutrikimai
• Lėtesnė raida ar nervų sistemos problemos

Pfeifferio sindromo atpažinimas

Dažniausiai ši būklė nustatoma jau nėštumo metu, kai ultragarsas ar magnetinio rezonanso tyrimas parodo neįprastą vaisiaus kaukolės ar galūnių formą. Gimus vaikui, ligos požymiai pastebimi apžiūrint naujagimį – ypatingą dėmesį gydytojai skiria galvos, nykščių ir didžiųjų kojos pirštų struktūrai.

Norint tiksliai nustatyti Pfeifferio sindromą ir atskirti jį nuo kitų panašių ligų, prireikia papildomų radiologinių tyrimų, tokių kaip kaukolės rentgenograma ar kompiuterinė tomografija. Taip pat atliekami genetiniai tyrimai, kurių metu ieškoma būdingų geno pokyčių.

Gydymo būdai

Kiekvienam vaikui taikomas gydymas individualus – jis priklauso nuo sindromo tipo, sunkumo ir to, kokie simptomai labiausiai trukdo vaikui. Dažniausiai gydymo procesą koordinuoja kelių skirtingų specialistų komanda – gydytojai, chirurgai, logopedai, psichologai ir kiti. Operacijos dažnai yra būtina gydymo dalis.

Kaukolės operacijos

Pirmoji kaukolės formą koreguojanti operacija dažniausiai atliekama vaikui dar nesulaukus 18 mėnesių. Tokios operacijos tikslas – sumažinti galvos viduje esantį spaudimą, sudaryti pakankamai vietos augančioms smegenims, pašalinti skysčių perteklių. Labai mažiems kūdikiams tai gali būti daroma taikant minimaliai invazyvius metodus, vyresniems prireikia platesnių operacijų. Per visą vaikystę gali prireikti net kelių tokių operacijų. Po jų dažnai skiriamas specialus šalmas, padedantis tinkamai formuotis kaukolei.

Vidurinės veido dalies operacijos

Esant stipriems žandikaulio ar nosies, skruostikaulių vystymosi sutrikimams, prireikia papildomos operacijos, kurios metu išsprendžiama kaukolės ir vidurinės veido dalies problema. Ši operacija dažniausiai atliekama vaikui paaugus – sulaukus bent 6 metų.

Kvėpavimo takų gydymas

Dalis vaikų dėl kvėpavimo takų siaurumo patiria kvėpavimo sutrikimus ar miego apnėją. Gydymas gali būti įvairus:

• Naktį dėvima speciali kvėpavimo kaukė (CPAP), padedanti palaikyti atvirus kvėpavimo takus ir užtikrinti pakankamą deguonies patekimą.
• Vidurinės veido dalies operacija gali padėti pašalinti kvėpavimo takų kliūtis.
• Dažnu atveju rekomenduojama pašalinti tonziles arba nosiaryklės limfoidinius audinius, jei jie trukdo kvėpuoti.
• Jei kvėpavimo būklė sunki, gali būti atliekama tracheostomija – sukuriama anga kakle, kad oras galėtų patekti tiesiai į kvėpavimo takus.

Kita pagalba ir gydymas

• Dantų gydymo ir ortodontinė pagalba, jei augant susidaro netaisyklingas sąkandis ar dantų problemos
• Chirurginės operacijos, skirtos rankų ir kojų pirštų deformacijoms koreguoti
• Klausos sutrikimų gydymas: operacijos arba klausos aparatai
• Regėjimo terapijos, padedančios ištaisyti ar kompensuoti regėjimo sutrikimus
• Kalbos ir judėjimo raidos terapija – logopedo ir kineziterapeuto pagalba

Pfeifferio sindromo galimos komplikacijos

Vaikai, turintys šį sindromą, gali patirti įvairių sunkumų:

• Hidrocefalija. Kaukolės pokyčiai gali lemti skysčių kaupimąsi smegenyse. Reikia chirurginio gydymo.
• Dantų vystymosi problemos. Dėl pakitusios veido kaulų struktūros dantys gali išdygti netaisyklingai, sutrikti sąkandis.
• Klausos praradimas. Maždaug pusei vaikų pasireiškia dalinė ar visiška kurtumas.
• Judėjimo apribojimai. Dėl sąnarių ar kaulų pokyčių vaikui gali būti sunkiau judėti, vaikščioti. Pagalba – kineziterapija ir operacijos.
• Miego apnėja. Nepakankamai išvystyti veido kaulai dažnai siaurina kvėpavimo takus ir lemia trumpalaikius kvėpavimo sutrikimus miego metu. Pavojingais atvejais gali išsivystyti ir Čiario tipo smegenėlių pakitimai, ribojantys deguonies patekimą į smegenis.
• Kvėpavimo sunkumai. Gimstant su ydingai suformuotais kvėpavimo takais, reikalingos operacijos kvėpavimui gerinti ar net tracheostomija.
• Regėjimo problemos. Dėl išsipūtusių akių bei pasikeitusios kaukolės vaikai gali negalėti pilnai užsimerkti – vystosi akių sausumas, kartais net regėjimo praradimas.
• Vystymosi vėlavimas ir mokymosi sunkumai. Ypač būdingos 2 ir 3 tipo formoms – pasireiškia raidos atsilikimas, mokymosi ar intelekto iššūkiai. Ankstyvas gydymas ir reabilitacija pagerina rezultatą.

Gyvenimo trukmė sergant Pfeifferio sindromu

1 tipo Pfeifferio sindromas dažniausiai gydomas sėkmingai – šie vaikai gali augti, mokytis, lankyti mokyklą ir gyventi įprastą gyvenimą, jų gyvenimo trukmė tokia pati kaip kitų vaikų.

Sudėtingesni, 2 ir 3 tipai, gali sukelti žymiai daugiau sunkumų – judėjimo, kvėpavimo ar intelekto raidai. Tokiems vaikams gali prireikti nuolatinės pagalbos, įvairių terapijų ir gydymo visą gyvenimą. Dėl įgimtų sutrikimų dažnai gyvenimo trukmė būna trumpesnė.

Svarbiausi dalykai apie Pfeifferio sindromą

Dažniausiai Pfeifferio sindromas nustatomas dar iki gimimo arba iškart po gimimo. Lengvesnė 1 tipo forma leidžia vaikui gyventi visavertį gyvenimą, tuo tarpu sunkesnės 2 ir 3 tipo formos reikalauja sudėtingesnio gydymo ir ilgos reabilitacijos. Ankstyvos operacijos ir terapijos yra ypač svarbios geriems rezultatams pasiekti – dėl to būtina laiku parinkti ir pradėti gydymo planą.