Kas yra su PIK3CA susijusių peraugimo sindromų spektras (PROS)?

CLOVES sindromas – tai retas sutrikimas, kurio pavadinimas sudarytas iš pagrindinius simptomus apibūdinančių raidžių. Gimus kūdikiui, dažnai jau būna matyti riebalinio audinio darinių, būdingas padidėjęs tam tikrų kūno sričių augimas, aptinkami netipiniai kraujagyslių pakitimai, tokie kaip ryškios venos ar gimimo dėmės. Sergant šiuo sindromu, galima pastebėti odos darinius, vadinamus epidermio nevusais, bei stuburo ar griaučių pokyčius, pavyzdžiui, stuburo iškrypimą (skoliozę). Be šių požymių, dažnai pasitaiko ir didesnių rankų, pėdų, pirštų ar didelių tarpų tarp jų.

Kiti PROS grupės sindromai

Megalencefalijos-kapiliarų malformacijos (MCAP) sindromas pasireiškia ne tik padidėjusia galvos apimtimi dėl išaugusios smegenų dalies, bet ir netipišku veido ir kraujagyslių bruožų vystymusi. Dažnai vaikams nustatomi raidos sutrikimai ir pakitusios rankų ar kojų formos.

Kitas retas variantas – hemihiperplazijos ir dauginių lipomatozių (HHML) sindromas. Jis paveikia skirtingų kūno dalių, ypač galūnių, augimą. Po oda formuojasi neskausmingi, lėtai didėjantys riebalinio audinio dariniai, kurie dažnai matomi nugaroje, liemens srityje, kojose, rankose bei pirštuose. Taip pat pasitaiko netipinių kraujagyslių pokyčių.

Hemimegalencefalija reiškia, kad viena smegenų pusė arba visas smegenys gerokai didesnės nei įprastai. Dažnai nustatomi kraujagyslių pokyčiai. Tokie vaikai gali patirti paralyžių, priepuolius, lėtą raidos progresą.

Veido infiltruojančios lipomatozės atveju būna beskausmė, padidėjusi vienos veido dalies apimtis. Dažniausiai pažeidžiama tik viena veido pusė; gali būti padidėjusi liežuvio dalis ar atsirasti dariniai, augantys iš nervų. Pokyčiai paliečia ir kaulus ar dantis.

Gydymo galimybės

PROS ligoms iki šiol nėra išgydančio gydymo, tačiau įvairūs simptomai gali būti kontroliuojami. Gydytojai kartais rekomenduoja pašalinti per didelio augimo sritis chirurginiu būdu – ypač, jei jos trukdo judėti ar atlikti kasdienius veiksmus. Tokiu būdu sumažinama ir smegenų spaudimas, koreguojamas stuburo iškrypimas ar gydomi kiti fiziniai sunkumai. Kai kuriuos simptomus, pavyzdžiui, priepuolius, galima palengvinti vaistais.

Kas laukia ateityje?

PROS – visą gyvenimą trunkanti būklė, kurios simptomai kiekvienam žmogui gali pasireikšti labai skirtingai. Audinių peraugimas daro įtaką kasdieniam gyvenimui, o kai paveikiamos smegenys, gali pasireikšti raidos bei mokymosi problemos. Svarbu žinoti, kad kai kuriems žmonėms su šiais sindromais yra šiek tiek didesnė onkologinių ligų rizika. Jei kyla klausimų dėl rizikos dabar ar ateityje, aptarkite tai su gydytoju.