Praderio–Vilio sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Prader-Vilio sindromas dažniausiai diagnozuojamas atlikus chromosomų tyrimą kraujo mėginyje. Šis tyrimas parodo, ar yra genetinių pakitimų, susijusių su sindromu.

Gydymas

Nors šio sindromo išgydyti dar negalima, ankstyvas požiūris į vaiko savijautą ir jo kasdienius įpročius leidžia užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę bei sumažinti galimų sveikatos sutrikimų riziką ateityje. Gydymo metodai priklauso nuo vaiko simptomų.

Kūdikio priežiūra

Kūdikiai, kurių raumenų tonusas silpnas ir kurie sunkiai maitina, dažniausiai maitinami didesnės energinės vertės pieno mišiniais. Taip jie išlaiko sveiką kūno svorį. Jei vaikutis vis tiek nesugeba valgyti burna, naudojami specialūs buteliukai ar zondas, kuriuo maistas patenka tiesiai į skrandį. Tokie sprendimai padeda užtikrinti, kad mažylio mityba pakankama.

Vyresnių vaikų ir paauglių priežiūra

Augant vaikui svarbu aiškiai nustatyti valgymo ribas ir patiekalų laiką, kad būtų išvengta nereikalingo svorio augimo. Rekomenduojama rinktis mažiau kaloringą, subalansuotą mitybą bei skatinti aktyvią fizinę veiklą. Kai kuriems vaikams gali prireikti papildomai vartoti vitamino D ar kalcio.

• Jei vaikas slepia ar griebia maistą, namuose gali prireikti užrakinti spinteles ar šaldytuvą.
• Paaugliams naudingi hormonai, tokie kaip testosteronas, estrogenas ar augimo hormonas – jie padeda mažinti riebalų kaupimąsi, stiprina kaulus, didina raumenų masę. Tokia terapija gali apsaugoti nuo vėlesnio kaulų retėjimo.

Kai kurie vaikai ar paaugliai dėl sindromo gali susidurti su elgesio iššūkiais. Tokiais atvejais gali būti naudingi antidepresantai iš selektyviųjų serotonino reabsorbcijos inhibitorių grupės (SSRI), kurie mažina sudėtingus elgesio pasireiškimus.

Individualizuota pagalba

Specialistų pagalba gali būti reikalinga esant kvėpavimo sustojimui miegant, skydliaukės sutrikimams ir kitiems dažniems šio sindromo simptomams. Reguliari akių patikra padeda laiku pastebėti regėjimo sutrikimus. Taip pat svarbu stebėti nugaros iškrypimo, klubo sąnario problemų ar skydliaukės veiklos rodiklius.