Progerija (Hačinsono–Gilfordo progerijos sindromas, HGPS): simptomai ir priežastys

Progerija – tai itin reta genetinė liga, pasižyminti labai sparčiu senėjimu jau vaikystėje. Ši būklė kyla dėl vieno geno pokyčio, kuris visiškai pakeičia organizmo baltymų gamybą ir ląstelių funkcijas. Nepaisant intensyvių mokslinių tyrimų, išgydyti progerijos šiuo metu dar neįmanoma, tačiau yra veiksmų, kurie gali padėti sulėtinti ligos eigą ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Kas lemia progeriją?

Progerija vystosi dėl specifinio geno pokyčio. Mūsų organizme kiekvienas genas tarsi pateikia instrukcijas baltymų gamybai, kurie yra būtini tinkamam ląstelių darbui. Progerijos atveju LMNA geno mutacija sutrikdo teisingo baltymo – laminino A – gamybą. Vietoje jo susidaro baltymas, vadinamas progerinu.

Progerinas nesugeba apsaugoti ląstelės branduolio – ilgainiui ląstelės tampa silpnesnės ir labiau pažeidžiamos. Nors tikslus ankstyvo senėjimo mechanizmas dar nėra visiškai išaiškintas, kai kurie mokslininkai mano, kad svarbią rolę gali turėti laisvųjų radikalų kaupimasis, kuris dar labiau pažeidžia ląsteles ir skatina senėjimą.

Progerijos atsiradimo rizika

Praktiškai visi progerijos atvejai pasireiškia dėl spontaniškos geno mutacijos, kuri įvyksta paties vaiko besiformuojančiose ląstelėse. Dėl to ši liga į šeimas paprastai neperduodama paveldėjimo keliu. Labai retais atvejais, jei vienas iš tėvų turi mutaciją tik dalyje savo ląstelių (mozaikizmas), išauga rizika vėl susilaukti vaiko, sergančio progerija. Pastebėta ir tokia tendencija, kad jaunesniems tėvams ši rizika yra mažesnė, bet išskirtinių rizikos veiksnių ligai atsirasti kol kas nerasta.

Kaip atpažįstama progerija?

Pirmieji progerijos požymiai, tokie kaip sulėtėjęs augimas, odos pokyčiai ar sąnarių standumas, dažnai išryškėja ankstyvoje vaikystėje. Įprastos gydytojo apžiūros metu pediatras gali pastebėti būdingus simptomus ir rekomenduoti papildomus tyrimus.

Diagnozės patikslinimui taikomi kraujo tyrimai – taip galima nustatyti konkretų genetinį pokytį. Taip pat vertinamas bendra vaiko sveikata, tikrinama klausa, regėjimas, širdies veikla ir bendras fizinis išsivystymas.

Gydymo galimybės

Progerijos šiuo metu neišgydoma, tačiau tyrimai vyksta aktyviai, nuolat ieškoma naujų galimybių. Vienas iš jau taikomų vaistų – lomafarnibas, kuris lėtina ligos eigą. Šis vaistas padėjo prailginti sergančiųjų gyvenimo trukmę ir pagerino jų kaulų bei širdies sveikatą.

Be šio specialaus preparato, naudojamos įvairios papildomos priemonės, padedančios valdyti širdies ir kraujagyslių komplikacijas bei gerinti gyvenimo kokybę:

• Nedidelės dozės aspirinas, mažinantis širdies infarkto ar insulto riziką
• Vaistai cholesterolio kontrolei
• Kraują skystinantys preparatai kraujo krešulių profilaktikai
• Augimo hormonas, siekiant pagerinti svorio ir ūgio augimą
• Individualiai sudarytos fizioterapijos ir ergoterapijos programos
• Maistinių medžiagų užtikrinimas keičiant mitybą
• Pagotinto klausos ir regos priežiūra

Reguliarūs patikrinimai ir stebėsena

Širdies veiklai ir bendram sveikatos būklei stebėti dažnai atliekami šie tyrimai:

• Echokardiogramos ir kardiogramos širdies būklei vertinti
• Magnetinio rezonanso tomografija ar kitų vaizdinių tyrimų analizė, stebint galimus insulto ar kitų komplikacijų požymius
• Klausos, regos ir burnos sveikatos periodinė apžiūra
• Kaulų ir odos būklės patikrinimai

Tam tikrais atvejais gali būti reikalingos ir sudėtingesnės procedūros: arterijų plėtimas stentu arba širdies vožtuvo keitimas tiems, kuriems vystosi sunki aortos stenozė.

Gyvenimas su progerija

Kiekvieną dieną susiduriama su įvairiais iššūkiais, tačiau tinkamas požiūris ir rūpestis gali padėti užtikrinti komfortiškesnį gyvenimą. Keletas patarimų kasdienybei:

• Rūpintis pakankamu skysčių kiekiu – sergantiems progerija yra didesnė dehidratacijos rizika, ypač karštu oru ar susirgus.
• Mažesnės, bet dažnesnės ir kaloringos porcijos užtikrina pakankamą energijos kiekį, todėl mitybą būtina pritaikyti individualiai.
• Reguliari, gydytojo suderinta fizinė veikla padeda palaikyti judrumą ir bendrą savijautą.
• Patogūs, paminkštinti bateliai ar vidpadžiai sumažina pėdų nuospaudas bei skausmus.
• Nuolat naudokite apsauginį kremą nuo saulės ir dengiančius drabužius – progerijos atveju oda jautresnė UV spinduliams.
• Socialinis aktyvumas ir lavinimas – liga neturi įtakos smegenų veiklai, todėl vaikai gali ir turi lankyti ugdymo įstaigas, bendrauti ir mokytis kartu su bendraamžiais.
• Namuose gali prireikti pakeitimų: pritaisyti patogius baldus, sumažinti įjungiklių ar čiaupų aukštį, kad vaikas būtų kuo savarankiškesnis. Ergoterapeutas padės rasti geriausius sprendimus.
• Emocinė parama labai svarbi – pokalbiai su psichologu ar paramos grupėmis padeda lengviau priimti ligos iššūkius.

Kokios galimos progerijos komplikacijos?

Sergantieji progerija susiduria su įvairiomis sveikatos problemomis. Dažniausios komplikacijos:

• Arterijų sukietėjimas (aterosklerozė), kuris riboja kraujo srautą į širdį ir smegenis, didindamas miokardo infarkto ar insulto grėsmę
• Sąnarių standumas, apsunkinantis kasdienį judėjimą
• Kaulų ir sąnarių deformacijos, dažnai apimančios klubus, raktikaulius ar pirštus
• Dantų augimo vėlavimas, dantų pereikvojimas burnoje
• Klausos praradimas
• Regos sutrikimai: akių sausumas, silpstantis regėjimas

Reikšmingi pastebėjimai

Nors progerija – itin retai pasitaikanti genetinė liga, ji labai smarkiai pakeičia kasdienį gyvenimą, o šiandienos gydymo priemonės leidžia vaikams išgyventi vidutiniškai iki dvidešimties metų. Intensyvūs tyrimai ir toliau vyksta, ieškant būdų veiksmingai suvaldyti ar net sustabdyti šios sunkios ligos progresavimą.