Retto sindromas: simptomai, priežastys ir gydymo galimybės

Rett sindromas – itin retas genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia mergaitėms, tačiau berniukams jis būna žymiai sunkesnis. Berniukai turi tik vieną X chromosomą, todėl genetinės mutacijos padariniai jiems gali būti lemtingi – dažniausiai jie neišgyvena ilgai po gimimo. Berniukų su Rett sindromu būklė pastebima labai anksti, o sveikatos problemos kyla iškart arba netrukus po gimimo.

Simptomų pasireiškimas ir požymiai

Dažniausiai pradžioje kūdikiai auga be ryškių sutrikimų, tačiau, augant, simptomai tampa vis labiau matomi. Pirmieji požymiai įprastai atsiranda tarp 12–18 mėnesių, tačiau naujausi tyrimai rodo, kad jie gali pasireikšti dar anksčiau – jau kūdikystėje. Simptomų eiga gali būti staigi arba iš lėto progresuojanti.

• Lėtesnis augimas: Galvos smegenys nustoja augti taip, kaip turėtų. Galva išlieka maža, ir šis skirtumas tampa aiškesnis vaikui bręstant.
• Rankų judesių sutrikimai: Dauguma vaikų netenka įprasto rankų funkcionalumo. Pastebimas nuolatinis rankų trynimas ar vedimas jų prie burnos.
• Bendravimo ir kalbos praradimas: Sulaukus 1–4 metų, palaipsniui prastėja bendravimo ir socialiniai įgūdžiai. Vaikai nustoja kalbėtis, gali vengtis aplinkinių, žaislų ar domėtis aplinka.
• Judėjimo ir raumenų koordinacijos bėdos: Vaikščiojimas tampa nerangus, sudėtingas. Dažnai pasitaiko rijimo, kramtymo sunkumai.
• Sutrikęs kvėpavimas: Staigūs kvėpavimo pokyčiai – labai greitas kvėpavimas, galingi iškvėpimai, oro rijimas.
• Epilepsijos priepuoliai: Dauguma sergančiųjų Rett sindromu bent kartą gyvenime patiria priepuolius.

Kiti dažnai pastebimi požymiai:

• Nuotaikos svyravimai, dirglumas, staigus verksmas ar ilgai trunkantis juokas
• Neįprasti akių judesiai (stiprus žvilgsnis, mirksėjimas, žvairumas)
• Miego sutrikimai – sunku užmigti, dažnas nubudimas naktį, mieguistumas dieną
• Nugarkaulio šoninis iškrypimas (skoliozė)
• Nereguliarus širdies plakimas
• Labai sumažėjęs atsakas į skausmą
• Mažos, šaltos rankos ir pėdos
• Dantų griežimas
• Virškinimo problemos

Sindromo eiga dažniausiai nėra gerėjanti. Daugeliui vaikų problemos progresuoja lėtai arba išlieka stabilios, bet savarankišką gyvenimą su šiuo sutrikimu pasiekti pavyksta retai.

Rett sindromo etapai

Sutrikimo eiga dažniausiai skirstoma į keturis etapus. Kiekvienam vaikui jie gali vykti skirtingu tempu ir intensyvumu.

Ankstyvasis etapas

Pirmasis etapas pasireiškia sulaukus maždaug 6–18 mėnesių ir trunka kelis mėnesius arba metus. Pokyčiai būna nežymūs, juos sunku pastebėti – sumažėja akių kontaktas, silpnėja domėjimasis žaislais, vaikas vėluoja pradėti sėdėti ar ropoti.

Greito pablogėjimo etapas

Antrasis etapas prasideda 1–4 metų amžiuje ir gali tęstis kelias savaites arba mėnesius. Vaikai praranda jau įgytus įgūdžius – tiek kalbinius, tiek motorinius. Kinta socialiniai įgūdžiai, išryškėja būdingi rankų judesiai, sulėtėja galvos augimas, pradeda ryškėti judėjimo sunkumai, kvėpavimo bėdos.

Stabilizacijos etapas

Trečiasis etapas gali tęstis daugelį metų – nuo darželio amžiaus iki pilnametystės. Motoriniai sunkumai išlieka, bet emociniai išgyvenimai dažnai sušvelnėja: vaikas gali mažiau verkti ar nervintis, šiek tiek pagerėja bendravimo ir rankų funkcijos. Šiame etape dažnai pirmąkart pasireiškia epilepsijos priepuoliai.

Vėlyvasis motorinių įgūdžių praradimas

Paskutiniame etape vaikai pradeda mažiau judėti savarankiškai arba visiškai praranda mobilumą. Raumenys silpsta, mažėja sąnarių lankstumas, skoliozė progresuoja. Šiame etape gali kiek sumažėti rankų judesių ar kvėpavimo problemų intensyvumas, rečiau kartotis priepuoliai.

Kaip nustatomas Rett sindromas

Diagnozuojant Rett sindromą, gydytojai stebi vaiko simptomus ir elgseną, domisi, kada jie prasidėjo. Kadangi sindromas retas, pirmiausiai reikia atmesti kitus panašius sutrikimus – autizmo spektro, cerebrinį paralyžių, medžiagų apykaitos ar įgimtus smegenų vystymosi defektus.

Genetiniai tyrimai leidžia patvirtinti šią diagnozę daugumai (apie 80 proc.) mergaičių, kurioms įtariamas Rett sindromas, tačiau vertinami ir kiti vystymosi rodikliai. Tik genetinių tyrimų nepakanka – jie būdingi ir kitiems panašiems susirgimams, todėl būtinas išsamus klinikinis vertinimas.

Pagalba ir gydymo galimybės

Nors Rett sindromas iki šiol neišgydomas, įvairios terapijos bei priežiūra padeda sumažinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Gydymas tęsiamas visą gyvenimą.

• Vaistai ir medicininė priežiūra: Simptomams mažinti skiriami vaistai – jie padeda valdyti priepuolius, raumenų įtampą, pagerinti miegą, kvėpavimą, širdies ir virškinamojo trakto veiklą. 2023 metais buvo patvirtintas pirmasis vaistas, skirtas būtent Rett sindromui – jis gali pagerinti įvairius simptomus vaikams nuo 2 metų ir suaugusiems, nors ligos neišgydo.
• Fizinė terapija: Judėjimo, lankstumo, pusiausvyros lavinimas – padeda išlaikyti raumenų jėgą, gerina laikyseną. Kartais prireikia specialių įtvarų ar pagalbinių vaikščiojimo priemonių. Jei išsivysto skoliozė, gydymas gali apimti specialius korsetus ar net operaciją.
• Logopedo pagalba: Specialistai moko alternatyvių bendravimo būdų, kai kalba prarandama ar labai apribota.
• Ergoterapija: Užsiėmimai stiprina savarankiškumą kasdienėse veiklose – apsirengiant, valgant. Kartais skiriami specialūs įtvarai, kad būtų sumažinti nereikalingi rankų judesiai.
• Mitybos priežiūra: Svarbu subalansuota mityba, kad vaikas galėtų augti ir stiprėti. Gydytojas padės pritaikyti maitinimą, o, jei reikia, pasirūpinti saugių valgymo sąlygų kūrimu. Kai kuriems naudinga maitinimas per zondą.
• Elgesio terapija: Padeda valdyti sudėtingus elgesio pokyčius ir ugdyti sveiką miego režimą.
• Palaikomosios paslaugos: Ankstyvoji pagalba, pedagoginiai, socialiniai ar profesiniai mokymai vaikui gali ženkliai pagerinti kasdienybę.

Kasdienybė su Rett sindromu

Vaikų su šiuo sindromu simptomai ir jų sunkumas gerokai skiriasi. Vieni jų gyvena lengviau, kiti susiduria su sunkesne eiga – ypač blogėja judėjimo įgūdžiai, bet kalbėjimas ar priepuoliai kai kuriems laikui bėgant gali palengvėti.

Dažniausiai pagalba reikalinga kasdienėse veiklose – valgant, maudantis, rengiantis ar tualeto metu, tačiau dalį dėsningų užduočių vėliau gali pavykti atlikti savarankiškai. Dažnai prireikia tėvų ar specialistų pagalbos judėjant, bendravimui naudojamos specialios priemonės. Vis dėlto vaikai išlieka gebantys išreikšti emocijas, dalyvauti įvairioje veikloje. Kai kuriems pavyksta lankyti mokyklą bei tapti socialiai artimesniems.

Gyvenimo trukmė ir ateities moksliniai tyrimai

Dauguma mergaičių su Rett sindromu sulaukia brandos amžiaus ar gyvena dar ilgiau. Dažniausia mirties priežastis – širdies ir kvėpavimo sistemos sutrikimai. Šiuo metu tyrėjai ieško būdų pritaikyti genų terapiją, stengiasi suprasti, kaip būtų galima pakeisti sutrikusį MECP2 geną ar atrasti kitus reikšmingus genus.

Apibendrinimas

Rett sindromas – tai retas neurologinis sutrikimas, kuris įvairiais simptomais paveikia vaikus, dažniau mergaites. Pirmus gyvenimo mėnesius vystymasis būna normalus, tačiau vėliau seka įgūdžių praradimas: nustoja vaiksčioti, bendrauti, atsiranda monotoniški rankų judesiai, kvėpavimo, rijimo sunkumai. Nors visiško išgijimo dar nėra, esama terapijų ir pirmųjų specialių vaistų, kurie palengvina simptomus ir leidžia pasiekti kuo geresnę gyvenimo kokybę.