Tay-Sachso liga: simptomai, priežastys, gydymas ir profilaktika

Tay-Sachso ligos nustatymas ir priežiūra

Kaip nustatomas Tay-Sachso sindromas

Gimdoje dar vystomam kūdikiui galima atlikti tyrimus, kurie padeda įvertinti riziką sirgti Tay-Sachso liga. Jei tyrimų metu nerandama Hex-A baltymo, tai patvirtina ligos buvimą. Jei Hex-A baltymas randamas – vaikas neserga šia liga.

• Chorioninio gaurelio tyrimas (CVS). Tarp 10 ir 12 nėštumo savaitės, gydytojas paima nedidelį placentos audinio mėginį adatėle arba vamzdeliu ir jį išanalizuoja.
• Amniocentezė. Šios procedūros metu naudojama adata paimti nedidelį vaisiaus vandenų kiekį, kuris vėliau tiriamas laboratorijoje.

Kai reikia diagnozę nustatyti jau gimusiam kūdikiui, gydytojas pirmiausia išklausys šeimos ligos istoriją ir sužinos apie vaiko sveikatos pokyčius. Vėliau atliekamas kraujo tyrimas, siekiant įvertinti Hex-A baltymo kiekį kraujyje.

Taip pat specialistas apžiūri vaiko akis – būdingas požymis yra vyšnios raudonumo dėmė akių dugne. Esant tam tikriems simptomams, gali būti siunčiama konsultuotis su neurologu, akių gydytoju ar kitais specialistais detalesniems tyrimams.

Tay-Sachso ligos gydymas: kokia pagalba teikiama?

Specifinio šios ligos gydymo kol kas nėra, tačiau įvairios priežiūros priemonės padeda vaikui ir šeimai gyvenimą padaryti kokybiškesnį. Pagalbos galimybės apima:

• Kalbos ir rijimo specialistai. Jie padeda palaikyti natūralius rijimo ir čiulpimo refleksus, taip pat pataria, kada verta galvoti apie maitinimo vamzdelį.
• Neurologų priežiūra. Šie gydytojai padeda kontroliuoti priepuolius ir parenka tinkamą gydymą.
• Kvėpavimo sistemos priežiūra. Pediatrai ir plaučių ligų specialistai pataria, kaip sumažinti kvėpavimo takų infekcijų riziką.
• Krūtinės ląstos fizioterapija. Specialūs krūtinės beldimai padeda suskystinti gleives, kad jas būtų lengviau iškosėti.
• Maitinimo vamzdeliai. Dėl rijimo arba kvėpavimo sunkumų gali prireikti specialaus vamzdelio į skrandį, leidžiančio saugiai maitinti vaiką.
• Žaidimai ir pojūčių stimuliacija. Sensoriniai žaidimai, muzika, kvapai ir įvairūs paviršiai padeda vaikui bendrauti su pasauliu.
• Masažai. Jie padeda sumažinti įtampą ir atpalaiduoja vaiką.
• Paliatyvioji ir slaugos priežiūra. Šios paslaugos pagerina kasdienį sergančiojo ir jo šeimos gyvenimą, padeda valdyti simptomus ir sunkumus.

Kaip galima apsisaugoti nuo Tay-Sachso ligos

Yra galimybė pasitikrinti kraują, ištyrus ar iš Hex-A baltymo, ar atlikus genetinius tyrimus – taip sužinoma, ar abu tėvai yra ligos nešiotojai. Jei pora sužino, kad abu turi genetinę polinkį, specialistai gali padėti aptarti kelių galimus, mažinančius riziką susilaukti sergančio vaiko.

Vėlyvoji (suaugusiųjų) Tay-Sachso ligos forma

Nors dažniausiai Tay-Sachso liga pasireiškia kūdikystėje, egzistuoja ir kur kas retesnė vėlyvoji, dar vadinama suaugusiųjų, forma. Jos diagnozė kartais būna sudėtinga, o simptomai gali pasirodyti paauglystėje ar net jau suaugus.

Ankstyvieji požymiai – koordinacijos stoka, dažnesni griuvimai, sunkesnis pusiausvyros išlaikymas ir silpnesni kojų raumenys. Kai kuriais atvejais pasitaiko ir psichinės sveikatos sunkumų.

Ši ligos forma kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai, o gyvenimo trukmė gali būti tokia pati, kaip neturint ligos.