Fragilio X sindromas: simptomai, priežastys, diagnostika ir gydymas

Fragili X sindromo diagnozė dažniausiai remiasi genetiniais tyrimais, kurie leidžia anksti nustatyti šią būklę net dar nėštumo metu. Tokios priemonės kaip amniocentezė ir choriono gaurelių tyrimas padeda išsiaiškinti, ar vaisius turi FMR1 geno pokytį, kuris ir yra atsakingas už šį sindromą.

Diagnozavimo etapai

• Amniocentezė – mėginys imamas iš vaisiaus vandenų, siekiant nustatyti FMR1 geno pakitimus.
• Choriono gaurelių tyrimas – tiriamos placentos ląstelės, ieškant to paties geno anomalijų.
• Kraujo tyrimai gali būti atliekami kūdikiui jau gimus, taip pat ieškant FMR1 geno pasikeitimų.

Ne visuomet šį sindromą galima pastebėti iškart po gimimo, nes išoriniai požymiai išryškėja vėliau. Kartais gydytojas gali atkreipti dėmesį į didesnę galvos apimtį kūdikystėje, tačiau dažniau mokymosi ir elgesio sunkumai pradeda ryškėti vaikui augant.

Kada verta atlikti genetinius tyrimus?

Ne tik vaikystėje, bet ir suaugus, tam tikrais atvejais rekomenduojama patikrinti dėl Fragili X sindromo, pavyzdžiui:

• Jei šeimoje jau buvo atvejų su Fragili X sindromu, intelekto ar mokymosi sunkumais, autizmu, nevaisingumu.
• Moterims su nepaaiškinta nevaisingumo priežastimi ar ankstyva menopauze.
• Vyresniems nei 50 metų suaugusiesiems, pastebint drebulius, atminties ar nuotaikos pokyčius, būdingus Fragili X sukeliamam drebuliui ir ataksijai.

Gydymo galimybės

Kol kas išgydyti Fragili X sindromo neįmanoma, tačiau įvairios terapijos ir pagalbos priemonės padeda vaikui mokytis ir geriau valdyti elgesio sunkumus. Ankstyvas įsitraukimas į pagalbos programas – svarbiausias žingsnis.

Mokymosi ir pagalbos priemonės

• Specialioji pedagoginė pagalba, individualūs mokymosi planai.
• Kalbos ir komunikacijos terapija.
• Ergoterapija, padedanti kasdienėse veiklose.
• Elgesio terapija, padedanti formuoti palankius įgūdžius.
• Namų ir ugdymo aplinkos pritaikymas: aiškūs dienotvarkės planai, vizualiniai tvarkaraščiai, ribojami stimuliantai, aiškūs perėjimai tarp veiklų.

Vaistai

• Vaistai nuo traukulių, jei jie pasireiškia.
• Preparatai, padedantys sumažinti hiperaktyvumą ir pagerinti dėmesį (pavyzdžiui, vaistai nuo ADHD).
• Antipsichoziniai vaistai, jei pasireiškia agresyvumas.
• Antidepresantai, mažinantys nerimą (SSRI grupės vaistai).
• Metforminas (vaistas nuo diabeto) gali būti skiriamas siekiant kontroliuoti svorio prieaugį arba padėti išvengti 2 tipo diabeto, ypač kai vartojami kiti vaistai nuotaikai valdyti.
• Melatoninas, gerinantis miego kokybę, nes nemiga – dažnas Fragili X sindromo palydovas.

Galimos komplikacijos

Šis sindromas dažnai susijęs su įvairiais sveikatos sutrikimais:

• Dažnos ausų ir sinusų infekcijos
• Polinkis nutukti
• Žvairumas (strabizmas)
• Traukulių priepuoliai
• Miego sutrikimai
• Nerimas, nuotaikų svyravimai
• Sumažėjęs raumenų tonusas

Be šių fizinių sutrikimų, gali pasireikšti intelekto ar raidos sunkumai, ADHD, agresyvus elgesys, autizmo bruožai.

Sindromas suaugusiame amžiuje

Dideliam skaičiui suaugusiųjų su Fragili X sindromu reikia nuolatinės pagalbos ir priežiūros. Apie trečdalis moterų, turinčių šį sindromą, geba gyventi savarankiškai, beveik pusė iš jų dirba pilnu etatu. Tačiau vyrams savarankiško gyvenimo ar stabilaus darbo tikimybė yra gerokai mažesnė.

Neretai nustatoma ir vadinamųjų premutacijos būklių, kai ligos simptomų dar nėra, bet ilgainiui gali išsivystyti specifiniai sindromai:

• Fragili X sukelta ankstyva kiaušidžių veiklos nepakankamumas (FXPOI) – ankstyva menopauzė iki 40 metų, kiaušidžių funkcijos susilpnėjimas.
• Fragili X susijęs drebulių ir ataksijos sindromas (FXTAS) – šis nervų sistemos sutrikimas pasireiškia vyresniame amžiuje, kai išsivysto drebulys, koordinacijos ar atminties sunkumai, nuotaikos svyravimai.

Fragili X sindromo perspektyvos

Šio sindromo simptomai nėra pavojingi gyvybei, todėl gyvenimo trukmė dažniausiai nepakinta. Didelė dalis žmonių, ypač moterų, geba savarankiškai tvarkytis kasdienybėje. Nemažai sergančiųjų savarankiškai mokosi, skaito, dirba ar bendrauja, tačiau kiek padėti reikia, priklauso nuo individualios būklės sunkumo.

Pagalbos ir bendruomenės resursai

Svarbi pagalba sergantiesiems ir jų artimiesiems – informacinė, psichologinė bendruomenė. Prisijungimas prie palaikymo grupių ar tėvų organizacijų padeda gauti naudingos informacijos, dalintis patirtimi, rasti patarimų ir paramos kasdienėje priežiūroje.

Po diagnozės ypač naudinga susipažinti su kitų patirtimis, stebėti vaizdo įrašus ar naudotis praktiniais patarimais, kurie palengvina vaiko ugdymą ir priežiūrą namuose ar ugdymo įstaigoje.

Pagrindinės žinios apie Fragili X sindromą

• Fragili X sindromas – paveldimas genetinis sutrikimas, lemiantis raidos ir intelekto sunkumus.
• Dažnesnės, sunkesnės pasekmės būdingos vaikinams.
• Sergantieji dažniau turi ir autizmo spektro bruožus.
• Nėra veiksnių, kuriuos galima paveikti norint išvengti šio sindromo – svarbiausias rizikos veiksnys yra FMR1 geno pokyčiai.
• Diagnozė pagrįsta genetiniais tyrimais, gydymas – kompleksinė terapija ir nuolatinė pagalba.
• Dalis sergančiųjų savarankiškai sugeba gyventi ir dirbti, tačiau kai kuriems reikia didesnės pagalbos kasdieniame gyvenime.

Genetinio pokyčio esmė

Fragili X sindromą sukelia konkreti FMR1 geno mutacija X chromosomoje. Sutrikus šio geno veiklai, organizme nepagaminama pakankamai baltymo, reikalingo normaliam smegenų vystymuisi, todėl išryškėja neurologiniai ir intelekto sutrikimai. Sergantieji turi gerokai daugiau nei įprasta DNR grandies kartojimų (CGG ruožų) – paprastai jų būna 5–40, o Fragili X sindromo atveju – daugiau nei 200. Kuo daugiau kartojimų, tuo simptominė būklė sunkesnė.

Būdingi elgesio bruožai

Fragili X sindromo turintys žmonės pasižymi labai įvairiais elgesio požymiais:

• Rankų pliaukšnojimas
• Sunkumai sutelkiant dėmesį, trumpa dėmesio trukmė
• Vengimas žiūrėti į akis
• Drovumas, nerimas, impulsyvumas
• Lengvai išblaškomi

Nepaisant sunkumų, dauguma jų yra šilti, draugiški, puikiai imituoja ir greitai įsimena vaizdinius, dažnai mielai padeda kitiems, turi stiprią vizualinę atmintį.