Trisomija 13: simptomai, diagnostika ir gydymas

Trisomija 13 yra reta genetinė būklė, kai kūdikis gimsta su papildoma 13 chromosoma. Nors specifinio išgydymo šiai ligai nėra, įvairūs gydymo metodai gali pagerinti vaiko savijautą, priklausomai nuo individualių simptomų.

Gydymas priklausomai nuo simptomų

Kiekvieno sergančiojo poreikiai gali skirtingi, todėl gydymo pasirinkimai pritaikomi pagal tai, su kokiais sunkumais susiduria vaikas. Siekiama palengvinti simptomus, gerinti gyvenimo kokybę ir teikti emocinę pagalbą šeimai.

• Vaistai, padedantys suvaldyti nemalonius pojūčius
• Fizinė, kalbos ar elgesio terapija
• Chirurginės procedūros, siekiant ištaisyti kai kuriuos fizinius sutrikimus
• Pagalba vystant ugdymo įgūdžius

Ligos sunkumas bei vaiko būklė kiekvienu atveju gali skirtis, todėl kai kuriais atvejais medikai ir tėvai kartu sprendžia, ar verta pradėti aktyvų gydymą atsižvelgiant į prognozes.

Kokias komplikacijas gali sukelti trisomija 13

Papildomos, anomalios chromosomos buvimas lemia daugybę rimtų sveikatos problemų, kurios dažniausiai pasireiškia iškart po gimimo. Šie iššūkiai yra susiję ne tik su širdies veikla, bet ir su kitomis svarbiomis kūno sistemomis.

• Įgimtos širdies ydos
• Sunkumai su kvėpavimu
• Klausos praradimas
• Padidėjęs kraujospūdis
• Aukštas protinis atsilikimas
• Trūkumai virškinime, maitinimosi sunkumai
• Lėtas augimas
• Polinkis į plaučių uždegimą
• Traukuliai ir kiti neurologiniai sutrikimai

Kiek metų gyvena vaikai, sergantys trisomija 13?

Nuspėti, kiek laiko gyvens vaikas su šia diagnoze, yra sunku, ypač jei gimus nėra gyvybei pavojingų komplikacijų. Visgi statistika išlieka niūri: daugiau kaip 80 % vaikų nesulaukia mėnesio, o tik 5–10 % išgyvena iki metų. Kai kuriems pavyksta sulaukti penkerių metų, bet retam pavyksta sulaukti paauglystės.

Mitybos gerinimas ir chirurginiai sprendimai kai kuriems vaikams padeda gyventi ilgiau, tačiau dažniausiai gyvenimo trukmė išlieka trumpa.

Emocinė ir praktinė pagalba šeimai

Diagnozė, kaip trisomija 13, neabejotinai sukelia daug streso ir skausmo. Pokalbiai su draugais, artimaisiais ar tėvais, kurių vaikai susiduria su panašia situacija, gali būti itin svarbūs kasdienybėje. Papildomą palaikymą suteikia įvairios paramos grupės ir organizacijos, kuriose galima rasti informacijos ir pasidalyti savo istorijomis su kitais.

Keli pagrindiniai faktai

• Trisomija 13 diagnozuojama jau pirmąjį nėštumo trimestrą.
• Vaikų su šia būkle laukia rimti sveikatos iššūkiai – tiek fiziniai, tiek protiniai.
• Nors visiškai išgydyti ligos neįmanoma, taikoma daug įvairių priemonių, kurios padeda sumažinti simptomus, operuoti apsigimimus ar suteikti pagalbą kasdienybėje.

Klaidingi įsitikinimai apie trisomiją 13

Trisomija 13 dažnai painiojama su kitomis genetinėmis ligomis. Nors abiem atvejais – tiek šiai, tiek Dauno sindromui – būdinga papildoma chromosoma, jos paveikia skirtingą žmogaus genetinės informacijos dalį. Trisomija 13 – tai papildoma 13 chromosoma, o Dauno sindromui būdinga 21 chromosomos perteklius.

Kodėl ši liga dažnai yra tokia sunki?

Papildoma 13 chromosoma lemia reikšmingus vystymosi sutrikimus dar vaisiaus vystymosi laikotarpiu. Krenta gimimo svoris, kyla gausybė rimtų sutrikimų – dėl jų dažnai nėštumas baigiasi persileidimu ar kūdikis miršta netrukus po gimimo.

Kiek ilgai gali išgyventi vaikas su trisomija 13?

Nors dažniausiai tai labai sunkiai suderinama su ilgalaikiu gyvenimu, yra išskirtinių atvejų, kai vaikai pasiekia ir paauglystę. Medicinoje yra aprašyta, jog ilgiausiai gyvenęs asmuo su šia diagnoze pasiekė 19 metų amžių. Kiekvieno vaiko prognozė priklauso nuo individualių sveikatos problemų ir sutrikimo formos. Nors išgyvenamumas menkas, dalis vaikų kurį laiką auga ir tobulėja.