Vakarų sindromas ir kūdikių spazmai: simptomai, priežastys, gydymas

Vakarų sindromas – tai reta vaikystės epilepsijos forma, paveikianti kūdikius ankstyvoje vystymosi stadijoje. Ši liga dažnai siejama su specifiniais spazmais, kuriuos lydi kiti neurologiniai požymiai. Nors pavadinimas kilęs iš atradėjo pavardės, šis sindromas dar žinomas kaip kūdikių spazmai, epilepsiniai ar toniniai spazmai, hipzartmija, žaibo spazmai, didžiulė mioklonija, salaam tipas ar vaikiškoji epileptinė encefalopatija.

Simptomai ir kaip jie pasireiškia

Vakarų sindromas dažniausiai pasireiškia staigiais ir trumpalaikiais trūkčiojimais. Šie priepuoliai įvyksta serijomis – per vieną spurtą jų gali pasikartoti net iki 150, o dienos eigoje – keliolika ar keliasdešimt kartų. Iš pradžių spazmai gali būti pavieniai, bet ilgainiui išryškėja ryškūs „serijiniai“ epizodai.

Neretai pastebimi ir kiti simptomai:

• Dirglumas ir nuotaikų svyravimai
• Pablogėjęs apetitas
• Pakeistas miego režimas – daugiau miega dieną, mažiau naktį
• Stebimas nereagavimas į vizualinius dirgiklius
• Lėtesnė ar regresavusi raida

Kas sukelia Vakarų sindromą?

Šia liga dažniausiai suserga mažiau nei 6 iš 10 000 kūdikių, dažniausiai tarp 4–8 gyvenimo mėnesio. Nustatyta, kad pusė atvejų pasitaiko berniukams. Priežastys gali būti įvairios:

• Genetiniai veiksniai ir mutacijos
• Medžiagų apykaitos sutrikimai
• Nestandartinė smegenų raida ar jų susiformavimas
• Smegenų pažeidimas dėl deguonies trūkumo
• Kitos smegenų traumos ar infekcijos

Skirtingos sindromo formos

Nors simptomai panašūs, gydytojai išskiria kelis šio sindromo tipus pagal kilmę:

• Simptominis – aiški priežastis (liga ar būklė) yra nustatyta.
• Kryptogeninis – įtariama kita liga kaip priežastis, tačiau ji nepatvirtinta.
• Idiopatinis – kūdikis vystėsi normaliai iki sindromo pradžios, o kilmė lieka nežinoma.

Kaip nustatoma diagnozė?

Ankstyvas atpažinimas labai svarbus. Dažnai tėvai arba globėjai prašomi fiksuoti priepuolius vaizdo įraše – taip gydytojams lengviau suprasti jų pobūdį ir atskirti Vakarų sindromą nuo, pavyzdžiui, kolikų ar kitų kūdikių sutrikimų.

Pagrindinis tyrimas – elektroencefalograma (EEG), kuri padeda pastebėti būdingą smegenų elektros aktyvumą. Esant neaiškiems rezultatams, EEG tyrimas atliekamas tiek budrumo, tiek miego metu. Papildomai gali būti skiriama smegenų magnetinio rezonanso ar kompiuterinės tomografijos tyrimas, taip pat kraujo, šlapimo, smegenų skysčio analizė. Tai leidžia nustatyti arba atmesti kitas galimas priežastis.

Gydymo galimybės

Gydymas siekia sumažinti priepuolių dažnį ir pagerinti bendrą būklę. Dažniausiai pasirenkamos šios priemonės:

Vaistų terapija

• Adrenokortikotropinis hormonas (AKTH)
• Vigabatrinas (priešepilepsinis vaistas)
• Prednizolonas ar kiti steroidiniai vaistai
• Vitaminas B6, jei nustatytas jo trūkumas

Maždaug dviem trečdaliams pacientų taikant AKTH arba vigabatriną priepuoliai palengvėja arba susilpnėja. Poveikis gali pasireikšti per kelias dienas. Jei šie vaistai nepadeda, galimi tokie variantai:

• Benzodiazepinai (pvz., klobazamas)
• Rufinamidas
• Topiramatas
• Valproinė rūgštis
• Zonisamidas

Ketogeninė dieta

Sergantiems gali būti rekomenduojama speciali dieta, kurioje daug riebalų ir labai mažai angliavandenių. Šį mitybos planą privaloma derinti gydytojo ir dietologo priežiūroje, dažnai pritaikoma individuali pieno mišinukų sudėtis. Kartais dieta taikoma stacionare, siekiant užtikrinti jos saugumą.

Chirurginis gydymas

Kai kuriems vaikams reikalinga smegenų operacija – ypač jei priepuolius sukelia aiškiai matomi pažeidimai, tokie kaip židiniai ar augliai. Vienas galimų variantų – jungties tarp pusrutulių (corpus callosum) perrišimo procedūra, kuri padeda sumažinti priepuolių plitimą. Tam tikros sąlygos, pavyzdžiui, tuberozinė sklerozė, taip pat gali būti gydomos židinio pašalinimu.

Jei pasireiškia vystymosi vėlavimas, skiriama ergoterapija ar kitos pagalbos priemonės, kad būtų pagerintas įvairiapusis vaiko funkcionavimas.

Ligos eiga ir perspektyvos

Dažniausiai priepuoliai liaujasi iki 4 metų amžiaus, tačiau dauguma vaikų vėliau patiria kitų epilepsijos formų ar konvulsinių būklių. Sindromas gali turėti įtakos vaiko protiniams ir vystymosi gebėjimams. Rezultatai priklauso nuo pradinės vaiko raidos ir pačios ligos priežasties:

• Kūdikiai, kurie iki sindromo plitros vystėsi normaliai, dažnai išlaiko intelektą – sutrikimai gali būti lengvi.
• Jei priežastis buvo smegenų pažeidimas ar struktūrinis sutrikimas, pasekmės paprastai sunkesnės.

Didelė dalis (apie 70 %) vaikų susiduria su rimtais protiniais iššūkiais, tačiau maždaug penktadalis išlieka mažai paveikti ar vystosi beveik įprastai. Tam tikromis aplinkybėmis (pavyzdžiui, jei sindromą sukelia tuberozinė sklerozė), padidėja autizmo ar hiperaktyvumo rizika.

Nors labai reta, bet kai kurie vaikai gali mirti iki 10 metų amžiaus – dažniausiai tais atvejais, kai yra sunkesnių fono ligų.

Kas padeda pagerinti prognozę?

Vaiko galimybės vystytis artimos įprastoms, jei:

• Sindromas prasidėjo bent 4 mėnesių sulaukus
• Priepuoliai būdingi Vakarų sindromui ir nėra daliniai
• EEG rodikliai – simetriški
• Diagnozė ir gydymas prasidėjo anksti
• Priepuoliai greitai pasiduoda gydymui

Jei sindromą sukėlė infekcija, trauma ar tuberozinė sklerozė, ilgalaikės prognozės dažniausiai ne tokios palankios. Tuo tarpu, jei prieš ligą raida buvo sklandi, o gydymas pradėtas greitai, šansai gyventi savarankišką gyvenimą – net iki vieno iš keturių atvejų.