Von Hippelio-Lindau liga ir navikai

Von Hippel-Lindau (VHL) liga yra reta genetinė būklė, kuri sukelia nenormalų kraujagyslių augimą įvairiose kūno vietose. Tokie augliai ir cistos dažniausiai prasideda dėl genų pokyčio trečiajame chromosomoje – būtent tas genas reguliuoja ląstelių dauginimąsi. Šie dariniai gali būti gerybiniai, tačiau kai kurie iš jų gali pavirsti į vėžinius navikus.

Kas serga VHL liga

VHL pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, nepaisant etninės kilmės. Manoma, kad ši liga nustatoma maždaug vienam iš 36 000 žmonių. Pirmieji požymiai dažnai pastebimi apie 23-iuosius gyvenimo metus, o liga dažniausiai diagnozuojama iki 32 metų amžiaus.

Simptomai ir navikų vietos

Dažniausiai VHL sukelti navikai ir cistos formuojasi keliuose organuose. Nors dauguma jų yra nepiktybiniai, kai kurių lokalizacijų atvejais egzistuoja rimtų komplikacijų rizika.

• Akys: Dažniausiai pasitaiko tinklainės hemangioblastomos, kurios gali pabloginti regėjimą ar sukelti glaukomą.
• Smegenys: Čia susiformavę hemangioblastomos gali daryti spaudimą svarbioms smegenų dalims, išprovokuodamos eisenos, pusiausvyros ar kitus neurologinius sutrikimus.
• Inkstai: Inkstų navikai yra pavojingiausi, nes didžiausia tikimybė, kad iš jų išsivystys vėžys – dažniausiai inkstų ląstelių karcinoma. Būtent ši komplikacija yra pagrindinė VHL ligos sukeltų mirčių priežastis.
• Antinksčiai: Antinksčių navikai (feochromocitomos) dažniausia nėra piktybiniai, tačiau skatina adrenalino perprodukciją.
• Kasa: Kasos navikai retais atvejais gali tapti piktybiniai. Dauguma lieka gerybiniai.

Navikų bei cistų gali atsirasti ir stubure, vidinėje ausyje, lytiniuose organuose, plaučiuose ar kepenyse. Kai kuriems ligoniams dariniai nustatomi tik vienoje organizmo vietoje, kitiems – pasireiškia skirtingose sistemose. Pabrėžtina, kad tik maždaug dešimtadaliui pacientų išsivysto augliai ausyse. Tokiais atvejais svarbu gydyti ausies navikus, kad būtų išvengta kurtumo.

Kaip diagnozuojama VHL

VHL nustatymas pagrįstas genetiniu kraujo tyrimu, kuris padeda tiksliai patvirtinti ligą. Jei šia liga serga vienas iš tėvų, tikimybė, kad būklę paveldės vaikas, yra 50%. Vis dėlto apie penktadalį atvejų sukelia genų mutacija, atsiradusi spontaniškai, o ne paveldėta iš tėvų.

Esant VHL, beveik kiekvienas susirgęs žmogus (97%) iki 60 metų patiria bent vieno naviko atsiradimą.

Gydymo galimybės

Kiekvienam pacientui gydymas parenkamas pagal navikų buvimo vietą ir simptomus. Daugelį auglių galima pašalinti chirurginiu būdu. Jei navikas (pavyzdžiui, smegenyse) nesukelia jokių nusiskundimų, kartais pakanka nuolatinės stebėsenos. Kai kurios medikamentinės priemonės taip pat gali būti skiriamos tam tikromis indikacijomis.

Sergantiems VHL rekomenduojama reguliariai tikrintis sveikatą – svarbūs magnetinio rezonanso arba kompiuterinės tomografijos tyrimai, apimantys smegenis, pilvo organus ir inkstus. Taip pat rekomenduojama reguliariai tikrinti akis.

Inkstų auglių stebėsena

Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas inkstų cistoms. Jei reikia, jos pašalinamos operacijos metu, kad būtų sumažinta vėžio išsivystymo rizika. Apie 70% VHL pacientų iki 60-ies metų suserga inkstų vėžiu, tačiau jeigu iki tokio amžiaus liga ši komplikacija nepasireiškia, tikimybė ja susirgti stipriai sumažėja.