Cistinė fibrozė (CF): simptomai, priežastys, diagnostika, gydymas

Cistinės fibrozės gydymas reikalauja nuolatinės priežiūros ir įvairių specialistų komandos, nes tai sudėtinga paveldima liga, kuri veikia daugelį organizmo organų bei sistemų. Gydymo procesas apima ne tik pulmonologo, kineziterapeuto, slaugytojo, dietologo ir kitų specialistų dalyvavimą, bet ir aktyvų paciento bei jo šeimos įsitraukimą – kasdienes terapijas ir vaistų vartojimą.

Kasdienė priežiūra sergant cistine fibroze

Kiekvieno sergančiojo cistine fibroze kasdienybė neatsiejama nuo nuolatinės terapijos, kurios tikslas – išvalyti kvėpavimo takus nuo gleivių, kovoti su infekcijomis ir užtikrinti pakankamą mitybos bei energijos kiekį organizmui. Praktikoje tenka derinti įvairius vaistus, fizioterapines procedūras ir specialią mitybą.

Vaistai, padedantys kvėpuoti ir apsisaugoti nuo infekcijų

• Antibiotikai – padeda kontroliuoti arba gydyti plaučių infekcijas bei palaikyti geresnę kvėpavimo funkciją. Šie vaistai gali būti vartojami per burną, inhaliatorių, suleidžiant į veną arba įkvėpus purškiamos formos.
• Bronchus plečiantys vaistai – padeda atpalaiduoti kvėpavimo takų raumenis ir lengviau kvėpuoti. Į organizmą dažniausiai patenka kaip mgla per inhaliatorių ar purkštuvo pagalba.
• Gleivių skystikliai – padeda suskystinti tirštas gleives plaučiuose, todėl jas lengviau iškosėti ir pašalinti. Vartojami kaip inhaliacijos.
• Priešuždegiminiai vaistai – tokie kaip ibuprofenas ar kortikosteroidai, gali mažinti kvėpavimo takų uždegimą.
• Kasos fermentų papildai – padeda į organizmą patekti trūkstamiems fermentams, kuriuos dėl tirštų gleivių kasa negali išskirti. Šie fermentai vartojami kartu su kiekvienu maisto kąsniu ir užtikrina geresnį maistinių medžiagų pasisavinimą.
• Rūgštingumą mažinantys vaistai – padeda sumažinti rūgšties atsiradimą skrandyje, mažina refliukso simptomus bei palaiko efektyvesnį fermentų darbą.
• Preparatai nuo vidurių užkietėjimo – dažnai reikalingi dėl polinkio į žarnyno užsikimšimus. Naudojami tam tikri vaistai, padedantys sureguliuoti tuštinimąsi.
• Dėl vidaus organų sutrikimų gali būti skiriami specialūs vaistai, pavyzdžiui, insulinas sergant cistinės fibrozės sukeltu diabetu ar preparatai kepenų funkcijai gerinti.

Modernūs vaistai, nukreipti į genetinį ligos pagrindą

Naujos kartos vaistai, vadinami CFTR moduliatoriais, taikosi į pagrindinę cistinės fibrozės priežastį – defektinį baltymą CFTR. Šios tabletės vartojamos reguliariai ir padeda baltymui veikti tinkamai, todėl gleivės tampa skystesnės bei lengviau pašalinamos iš kvėpavimo takų. Tokie vaistai tinka ne visiems sergantiesiems – jų veiksmingumas priklauso nuo konkrečios genetinės mutacijos.

Fizinės terapijos metodai kvėpavimo takams valyti

Norint pagerinti plaučių darbą ir sumažinti infekcijų riziką, labai svarbios technikos, padedančios pašalinti tirštas gleives iš kvėpavimo takų. Į šias kasdienes procedūras dažniausiai įtraukiamos:

• Krūtinės perkusija bei pozicinė drenažo terapija – tam tikrose kūno padėtyse atliekamas švelnus krūtinės ar nugaros stuksenimas padeda atlaisvinti gleives ir palengvinti jų pašalinimą. Procedūrą gali atlikti kitas asmuo arba pats pacientas.
• Aukšto dažnio krūtinės sienelės vibracija – speciali liemenė, prijungta prie aparato, masažuoja krūtinę ir padeda atlaisvinti gleives.
• Teigiamo iškvėpimo slėgio (PEP) prietaisai – įkvepiama kaip įprastai, tačiau iškvėpimui sudaromas pasipriešinimas. Tai padeda prastumti orą už gleivių ir jas išstumti į didesnius kvėpavimo takus.
• Autogeninė drenažo technika – tam tikros kvėpavimo fazės ir stiprus iškvėpimas padeda perkelti gleives į trachėją ir iškosėti.
• Aktyvaus kvėpavimo ciklo metodai – kvėpavimo pratimai, skirti efektyviai išvalyti kvėpavimo takus trimis etapais: atsipalaidavimas, gleivių atlaisvinimas ir išvarymas.

Kompleksinė reabilitacija ir kasdienė savipriežiūra

Išsamesnis cistinės fibrozės gydymas dažnai apima kvėpavimo reabilitaciją, fizinį aktyvumą, psichologinę pagalbą, mitybos stebėseną ir nuolatinį sveikatos švietimą. Šios priemonės padeda palaikyti plaučių funkciją ir geresnę bendrą savijautą. Reabilitacijos programos dažnai papildomos per pagrindines gydymo įstaigas ir gali būti vykdomos ambulatoriškai ar stacionare, ypač paūmėjimų metu.

Operacijos sergant cistine fibroze

Liga gali paveikti įvairias kūno sritis, todėl kai kuriais atvejais prireikia chirurginio gydymo:

• Nosies ir prienosinių ančių chirurgija – padeda pašalinti kliūtis kvėpavimui (pvz., polipus) ar gydyti pasikartojantį uždegimą.
• Maitinimo zondų įdėjimas – jei nepavyksta išlaikyti ar priaugti svorio, per pilvo sieną į operacijos būdu įstatytą zondą galima sušvirkšti papildomų kalorijų ir maistinių medžiagų.
• Žarnyno operacijos – taikomos užsikimšus žarnynui ar susidarius kitoms rimtoms virškinamojo trakto komplikacijoms.
• Plaučių transplantacija – esant sunkiam plaučių funkcijos nepakankamumui, dažnai vienintelis išsigelbėjimo kelias yra abiejų plaučių persodinimas. Nauji plaučiai atkuria kvėpavimo funkciją, tačiau cistinės fibrozės poveikis kitiems organams išlieka.
• Kepenų transplantacija – rekomenduojama įsisenėjus sunkiems kepenų pažeidimams, tokiems kaip kepenų cirozė. Kartais operacijos metu atliekamos ir kartu plaučių ar kasos transplantacijos.

Kitos gydymo galimybės ir papildomi metodai

• Deguonies terapija – skiriama sumažėjus deguonies kiekiui kraujyje, kad būtų apsaugoti plaučiai nuo papildomo pažeidimo.
• Neinvazinė plaučių ventiliacija – dažniausiai naudojama naktį, šalmo ar kaukės pagalba palaikomas spaudimas palengvina kvėpavimą ir padeda apsivalyti kvėpavimo takams.
• Laikinieji maitinimo zondai (pvz., per nosį įkišamas vamzdelis) – naudojami trumpalaikiam papildomam maitinimui, kai reikia greitai atstatyti mitybos balansą.

Mitybos rekomendacijos sergant cistine fibroze

Cistinė fibrozė sutrikdo virškinimo funkciją: sunkiau pasisavinami riebalai, gali kilti rūgštingumas, pilvo pūtimas ir užkietėjimas. Todėl itin svarbus dėmesys skiriamas mitybai. Dažniausiai rekomenduojamas didesnis kalorijų ir riebalų kiekis racione – net iki pusės kalorijų dienos normos gali sudaryti riebalai. Druskos taip pat reikia vartoti daugiau, ypač karštu ar drėgnu oru, kad būtų atkurtas skysčių balansas ir palaikoma tinkama raumenų veikla. Žmonėms, kurie gydomi CFTR moduliatoriais, kalorijų poreikis gali mažėti, tačiau vaistus reikia vartoti užkandant riebesniu patiekalu, nes tai pagerina jų pasisavinimą. Dažnai rekomenduojami papildai ir vitaminai.

Kokios komplikacijos gali kilti sergant cistine fibroze

Cistinė fibrozė, be kvėpavimo pažeidimų, dažnai sukelia ir kitų organų veiklos sutrikimus. Kvėpavimo sistemoje dažniausios komplikacijos tokios:

• Bronchektazės – dažnai pasikartojančios infekcijos ir uždegimai suardo kvėpavimo takų sienelių struktūrą, todėl jie išplatėja, jų sienelės susilpnėja, kyla nuolatinis uždegimas ir didėja kvėpavimo nepakankamumo rizika.
• Krauju kosėjimas (hemoptizė) – išsiplėtus bronchams ir plyšus kraujagyslėms išsiskiria kraujas, kai kurie atvejai gali kelti grėsmę gyvybei.
• Pneumotoraksas – oro patekimas tarp plaučių ir krūtinės sienos dalių lemia dalinį ar visišką plaučių subliūškimą. Dažniausiai pasitaiko suaugusiems; pasireiškia staigiu skausmu ir dusuliu.
• Lėtinės infekcijos – tirštos kvėpavimo takų gleivės sukuria puikias sąlygas bakterijoms ir grybeliams plisti, dažnos plaučių uždegimo ar bronchito epizodai, sudėtingai gydomos dėl antibiotikų atsparumo.
• Ligos paūmėjimai – simptomai staiga ryškėja (padaugėja gleivių, atsiranda dusulys, sumažėja svoris). Tokiais atvejais reikalingas aktyvus gydymas.
• Kvėpavimo nepakankamumas – laikui bėgant liga vis stipriau kenkia plaučiams ir jie praranda funkciją, todėl būtina svarstyti plaučių persodinimo galimybes.

Poveikis virškinamajam traktui bei kitiems organams

• Kasa – gleivės užkemša latakus, todėl blogėja fermentų išskyrimas, prasčiau pasisavinami maisto produktai, ilgainiui didėja diabeto rizika.
• Kepenys – užsikimšę tulžies latakai lemia uždegimą ir gali sukelti kepenų cirozę.
• Plonoji žarna – rūgščių pažeidimai kenkia žarnos gleivinei.
• Storoji žarna – tirštos gleivės apsunkina tuštinimąsi, padidėja žarnyno užsikimšimo ir intususcepcijos (žarnos įlinkimo į save) rizika. Sergantiesiems rizika susirgti gaubtinės žarnos vėžiu yra 5–10 kartų didesnė nei likusiai populiacijai.
• Šlapimo pūslė – ilgalaikis kosulys silpnina jos raumenis ir gali sukelti nevalingą šlapimo išsiskyrimą dirbant fizinį darbą ar juokiantis.
• Inkstai – gali formuotis inkstų akmenys, kurie sukelia skausmą, pykinimą, o negydant – infekciją.
• Uždegiminiai pokyčiai lytinėje sistemoje – dauguma vyrų sergančiųjų cistine fibroze gimsta be sėklinių latakų, todėl yra nevaisingi. Moterys susiduria su apsunkintu apvaisinimu dėl tirštų gimdos kaklelio gleivių ir nereguliarų ovuliacijos ciklą.
• Bendros komplikacijos – galimas raumenų silpnėjimas, kaulų retėjimas ir sumažėjęs kraujospūdis dėl mineralų disbalanso, nuovargis ir bendras silpnumas.

Reguliarūs sveikatos patikrinimai ir prevencija

Siekiant anksti nustatyti papildomų sveikatos problemų riziką, pacientams su cistine fibroze pagal rekomendacijas atliekami įvairūs tyrimai:

• Gliukozės tolerancijos testas – būtinas kasmet, o ypač nuo 10 metų amžiaus, norint laiku diagnozuoti su cistine fibroze susijusį diabetą.
• Kolonoskopija – reikalinga anksčiau nei plačiojoje populiacijoje, nes sergantieji turi kur kas didesnę riziką susirgti gaubtinės žarnos vėžiu.
• Kaulų tankio tyrimas (DEXA) – rekomenduojamas nuo 18 metų ir periodiškai kartojamas, kad būtų galima laiku pastebėti osteoporozę ar osteopeniją.

Išvados

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, daranti įtaką kvėpavimo takams, virškinimo sistemai ir kitiems organams. Nors ją valdyti sudėtinga ir prireikia kasdienės priežiūros, gydymo galimybės ženkliai pagerėjo, todėl sergantieji šiandien gyvena žymiai ilgiau ir geriau nei ankstesniais dešimtmečiais.