Cistinės fibrozės diagnostika: tyrimai ir testai ligai nustatyti

Nėštumo laikotarpiu atliekami genetiniai tyrimai padeda įvertinti būsimo kūdikio sveikatą ir nustatyti galimas paveldimas ligas. Vienas pirmųjų žingsnių – vadinamasis nešiotojų testavimas. Jis dažnai siūlomas poroms, kurios ką tik sužinojo apie nėštumą.

Genetiniai tyrimai nėštumo metu

Nešiotojų tyrimas padeda išsiaiškinti, ar abu tėvai turi pakitusį tam tikros ligos geną – pavyzdžiui, cistinės fibrozės. Jei abu tėvai yra šio geno nešiotojai, galima atlikti papildomus diagnostinius tyrimus, kurie padėtų įvertinti, ar besivystantis vaisius paveldėjo šiuos genus.

• Amniocentezė. Šio tyrimo metu gydytojas paima amniono (vaisiaus vandenų) mėginį iš gimdos ir tiria ar nėra apsigimimų ar paveldimos ligos požymių. Dažniausiai amniocentezė atliekama 15–20 nėštumo savaitę.
• Chorioninio gaurelio mėginys (CVS). Tai tyrimas, kuriame tikrinamas placentos audinio mėginys, siekiant aptikti tam tikrus genetinius pakitimus. Šis metodas galimas tarp 10 ir 12 nėštumo savaitės.

Genetiniai tyrimai suaugusiesiems

Jeigu žmogui įtariama cistinė fibrozė (ar panaši paveldima liga), tačiau vaikystėje tokie tyrimai nebuvo atlikti, gydytojas gali rekomenduoti kelis tyrimus. Dažniausiai siūlomas genetinis testas kartu su prakaito tyrimu.

Tikėtini požymiai, dėl kurių gydytojas gali rekomenduoti šiuos tyrimus: dažnai pasikartojantis kasos uždegimas, polipai nosyje, nuolat pasikartojančios sinusų ir kvėpavimo takų infekcijos ar nevaisingumas.