Galaktosemijos požymiai ir simptomai

Galaktosemija – itin retas paveldimas susirgimas, apie kurį plačioji visuomenė beveik nieko nežino. Dėl šios būklės naujagimiai ir vaikai negali skaidyti bei pasisavinti galaktozės – pieninio cukraus. Statistiškai, galaktosemija nustatoma maždaug vienam iš 65 000 naujagimių.

Kas yra galaktozė

Galaktozė yra natūralus paprastasis cukrus, sudarantis pusę laktozės molekulės kartu su gliukoze. Daugelis tėvų yra girdėję apie laktozę – pieno produktų sudėtyje esantį cukrų, kurio gausu motinos piene ir gyvuliniame piene.

Organizme galaktozė suskaidoma dėl fermento, vadinamo galaktozės-1-fosfato uridiltransferaze (GALT). Jei šio fermento trūksta ar jis neveikia, organizme pradeda kauptis ne tik galaktozė, bet ir jos skilimo produktai, kaip galaktozės-1-fosfatas, galaktitolis bei galaktonatas. Šios medžiagos gali kenkti ląstelėms ir visam organizmui.

Kaip pasireiškia galaktosemija

Jei kūdikiui, turinčiam galaktosemiją, duodama pieno ar jo produktų, per pirmąsias gyvenimo dienas ar savaites gali atsirasti šie požymiai:

• Silpnai valgo ar žinda
• Pykina, dažnai vemiama
• Gelta
• Mažas svorio priaugimas arba svoris neatsistato po gimimo
• Mieguistumas, vangumas
• Dirglumas
• Traukuliai
• Akies lęšiuko drumstumas (katarakta)
• Padidėjęs kepenys
• Mažas cukraus kiekis kraujyje

Šie simptomai dažnai išryškėja pradėjus maitinti kūdikį pienu ar pieno mišiniais. Laiku diagnozavus ir pradėjus laikytis specialios dietos be galaktozės, simptomai paprastai greitai išnyksta.

Kaip nustatoma ši liga

Neretai galaktosemija diagnozuojama dar prieš atsirandant ryškiems požymiams, nes kiekvienam naujagimiui atliekami profilaktiniai kraujo tyrimai. Esant įtarimui, papildomai matuojami galaktozės-1-fosfato ir GALT fermento kiekiai kraujyje. Sergant galaktosemija, galaktozės-1-fosfato vertės būna padidėjusios, o fermento – labai mažos.

Diagnozė gali būti patvirtinta ir nėštumo metu, atliekant choriono gaurelių arba vaisiaus vandenų tyrimus. Kartais galaktosemija įtariama simptomus rodančiam vaikui, jei jo šlapime nustatoma tam tikrų cukrų (vadinamųjų redukuojančių medžiagų).

Galaktosemijos tipai

Būklės sunkumas priklauso nuo GALT fermento kiekio. Klasikinės galaktosemijos atveju fermento trūksta visiškai arba beveik visiškai, todėl ligos požymiai išryškėja anksti. Esama ir lengvesnių formų, vadinamųjų variantinių galaktosemijų, kai GALT koncentracija tik iš dalies sumažėjusi. Viena jų – Duarte variantas. Tokiems vaikams dažniausiai nepastebima jokių simptomų, ypač ankstyvame amžiuje.

Gydymo galimybės

Klasikinės galaktosemijos išgydyti neįmanoma, bet kruopščiai laikantis dietos galima kontroliuoti ligą. Pagrindinis tikslas – visą gyvenimą vengti galaktozės turinčių produktų. Į draudžiamų produktų sąrašą patenka:

• Motinos pienas ir visi pieno mišinių pagrindu pagaminti produktai
• Karvės, ožkos ar sausas pienas
• Sviestas, margarinas, pieno produktai (sūris, jogurtas, ledai, pieniškas šokoladas)
• Maisto produktai, kurių sudėtyje yra: sausi pieno milteliai, kazeinas, natrio kazeinatas, išrūgos, laktozė, galaktozė

Vietoj pieno mišinių kūdikiams rekomenduojamos sojos pagrindu pagamintos alternatyvos arba elementiniai mišiniai, jei vaikas netoleruoja sojos. Visgi net ir juose gali būti menkų galaktozės kiekių.

Vyresni vaikai gali pasirinkti sojų baltymais ar ryžių pagrindu pagamintus gėrimus. Taip pat privalu riboti kai kuriuos kitus produktus, pavyzdžiui, kepenis, tam tikrus vaisius, daržoves ar džiovintas pupeles, ypač avinžirnius.

Dietą būtina derinti su specialistu, geriausia su patyrusiu dietologu ar mediku, išmanančiu medžiagų apykaitos ligas. Jis padės užtikrinti, jog vaikas gautų pakankamai kalcio ir kitų būtinų mineralų.

Ką reikia žinoti apie mitybos apribojimus

Lengvesnė galaktosemijos forma, pavyzdžiui, Duarte variantas, kelia nemažai diskusijų. Kai kurie specialistai rekomenduoja pirmuosius metus vengti pieno produktų, po to leisti juos palaipsniui įvesti. Kiti leidžia laikytis įprastos mitybos ir stebi gal-1-p rodiklius kraujyje. Kai kurie tyrimai rodo, kad abiem atvejais vaikų vystymasis iki vienų metų būna panašus, bet moksliniai tyrimai šioje srityje tebevyksta.

Paveldimumas ir galimos komplikacijos

Galaktosemija paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Jei abu tėvai yra nešiotojai, tikimybė susilaukti vaiko su galaktosemija siekia 25 procentus. Dar 50 procentų atvejų vaikas bus tik geno nešiotojas, o likusieji 25 proc. vaikai geno nepaveldės.

Nediagnozuota ir negydoma galaktosemija gali būti pavojinga gyvybei – kūdikiams gresia sunkios infekcijos, tokios kaip sepsis. Ilgalaikėje perspektyvoje galimi augimo sutrikimai, kalbos ir motorikos raidos bėdos, pusiausvyros sutrikimai, drebėjimas, ankstyvas kiaušidžių funkcijos išsekimas bei kitokios komplikacijos. Reguliarus stebėjimas ir individualiai parinkta mityba sumažina šių problemų riziką ir leidžia vaikui augti sveikai.