hATTR amiloidozės diagnostika ir genetinis ištyrimas

Paveldima transtiretino amiloidozė (hATTR) – reta liga, kurios diagnozavimas reikalauja daug žingsnių. Ši būklė išsivysto organizme besikaupiant nenormalioms baltymų sankaupoms, kitaip vadinamoms amiloido nuosėdomis. Jos neigiamai veikia įvairius organus ir gali sukelti širdies ligas, periferinės nervų sistemos pažeidimus, o kartais ir organų funkcijos sutrikimus.

Ligos atpažinimo iššūkiai

Dažniausiai hATTR amiloidozė pasireiškia šeimose, tad šeimos istorija gali padėti greičiau nustatyti ligą. Visgi tie, kurie apie giminės ligą nežino, susiduria su sudėtingu diagnostikos procesu, kuris gali trukti net kelerius metus. To priežastis – labai įvairūs ligos simptomai, dažnai nustatomi skirtingų specialistų, tačiau ne visada susiejami į bendrą visumą.

Pagrindiniai simptomai

• Odos spalvos pakitimai
• Virškinimo trakto sutrikimai
• Nervų sistemos simptomai, pavyzdžiui, tirpimas ar koordinacijos problemos
• Širdies nepakankamumo požymiai ar kiti rimti organų pažeidimai

Dėl plataus simptomų spektro nukreipiama pas įvairius gydytojus. Diagnostikos proceso metu itin svarbu informuoti sveikatos specialistus apie visus pastebėtus pokyčius, net jei jie atrodo nesusiję tarpusavyje.

Įspėjamieji ženklai, kurių negalima ignoruoti

Yra tam tikri simptomai, kuriuos pastebėjus galima greičiau įtarti paveldimą amiloidozę. Tai – vienašalis arba abipusis neuropatinis pažeidimas kartu su:

• Burnos džiūvimu, šlapinimosi ar tuštinimosi sutrikimais
• Nepaaiškinamu nuovargiu ar širdies nepakankamumu
• Sunkiu viduriavimu arba užkietėjimu
• Nepaaiškinamu svorio mažėjimu
• Abipusiu riešų kanalo sindromu
• Matymo pokyčiais, pvz., „plaukiojančia“ dėme akyse

Tyrimai ir diagnostika

Ligos įtarimą patvirtinti galima tik atlikus keletą specifinių tyrimų:

Audininių biopsija

Iš paimto mažo organizmo audinio mėginio laboratorijoje vertinamas baltymų sankaupų buvimas. Tyrėjai, naudodami specialius dažus, nustato, ar yra būdingi amiloido nuosėdų pokyčiai.

Genetiniai tyrimai

Siekiant išsiaiškinti ar liga paveldėta, atliekamas kraujo ar seilių mėginio genetinis tyrimas. Jis padeda aptikti mutacijas, susijusias su hATTR amiloidoze. Pastebėjus teigiamą rezultatą, dažniausiai skiriama papildomų tyrimų, daliai pacientų kartojamos biopsijos, stebima, ar nėra ankstyvų ligos požymių.

Net jei biopsija nepatvirtina amiloidozės, bet simptomai bei šeimos istorija rodo didelę riziką, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus.

Vaizdiniai tyrimai

Nustačius ligą, dažnai rekomenduojami papildomi vidaus organų tyrimai:

• Širdies echoskopija (ultragarsinis tyrimas)
• Akių būklės ištyrimas
• Inkstų ir kitų organų ultragarsas, rentgeno ar kompiuterinės tomografijos tyrimai

Genetinio polinkio nustatymas

Kai vienam iš artimųjų patvirtinama hATTR amiloidozė, šeimos narių rizika susirgti išauga ženkliai. Tokios atveju visi pirmos eilės giminaičiai – tėvai, vaikai, broliai ir seserys – turėtų apsvarstyti galimybę atlikti genetinius tyrimus. Svarbu žinoti, kad teigiamas genetinis tyrimas reiškia didesnę riziką, bet dar nereiškia, jog liga jau prasidėjo. Dėl to papildomai dažnai skiriami ir kiti tyrimai, padedantys anksti aptikti pirmuosius ligos ženklus.

Genetiniai tyrimai gali sukelti nemažai emocinio nerimo, ypač jei šeimoje jau yra sergančių artimųjų. Tokiais atvejais naudinga pasitarti su genetinės konsultacijos ar psichologinės pagalbos specialistais. Ankstyva diagnozė leidžia laiku pradėti gydymą ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Ką daryti gavus diagnozę?

Sužinojus apie hATTR amiloidozę dažną apima stiprios emocijos. Tačiau verta žinoti, kad gydymo galimybės pastaraisiais metais ženkliai pagerėjo, o mokslininkai ieško naujų veiksmingų priemonių.

Po diagnozės gydytojai atidžiai įvertins visų organų būklę, ypatingą dėmesį skirdami širdžiai, akims ir odai. Toliau parenkamas tinkamiausias gydymo planas, įvertinant ligos poveikį organizmui bei nusprendžiant, kokie simptomai turėtų būti kontroliuojami.

Itin svarbu apie diagnozę informuoti šeimos narius. Jų rizika taip pat išauga, todėl rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus visiems artimiausiems giminaičiams. Konsultacijų metu gydymo komanda padeda šeimai suprasti paveldimumą ir paaiškina galimybes išsitirti. Kai kurios gydymo įstaigos siūlo genetinį ištyrimą giminaičiams nemokamai.

Santrauka

hATTR amiloidozės diagnostika sudėtinga – liga išsivysto lėtai, simptomai dažnai klaidina specialistus. Procesas užtrunka, jei nėra aiškios šeimos istorijos, nes požymiai apima daugelį organų: akis, nervų sistemą, odą ar širdį.

Tiksliai diagnozei dažniausiai būtina atlikti audinio biopsiją ir genetinį ištyrimą kraujo ar seilių mėginyje. Gavus diagnozę, rekomenduojama artimiesiems taip pat pasitikrinti dėl galimų mutacijų. Laiku nustačius ligą, galima sudaryti efektyvesnį gydymo planą ir išvengti rimtų komplikacijų ateityje.