Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas – tai genetinė būsena, kuri pradeda veikti dar prieš kūdikio gimimą ir daro įtaką įvairiems žmogaus gyvenimo aspektams. Nors šis sindromas turi įtakos tiek fiziniam, tiek intelektiniam vystymuisi, kiekvieno žmogaus patiriami sunkumai gali smarkiai skirtis. Daugelis žmonių, turinčių Dauno sindromą, gali gyventi prasmingą, aktyvų ir džiaugsmingą gyvenimą.

Kas yra Dauno sindromas

Dauno sindromas – tai įgimta būsena, atsirandanti, kai vaikas paveldi papildomą, trečiąją, 21-osios chromosomos kopiją. Dėl šios genetinės ypatybės vystymasis vyksta šiek tiek kitaip nuo pat pradžių – sindromas diagnozuojamas prenataliniu laikotarpiu arba po gimimo. Dauno sindromas dažnai vadinamas trisomija 21.

Dauno sindromo rūšys

• Trisomija 21: Ši forma – dažniausia. Tuomet kiekvienoje kūno ląstelėje randama po tris 21-osios chromosomos kopijas. Šią rūšį turi didžioji dauguma žmonių, sergančių Dauno sindromu.
• Mozaikinė forma: Šiuo atveju papildoma chromosoma 21 yra tik kai kuriose ląstelėse. Šios formos simptomai neretai būna švelnesni, o ji sudaro mažesnę dalį sindromo atvejų.
• Translokacijos tipas: Papildoma 21-osios chromosomos genetinė informacija būna „prijungta“ prie kitos chromosomos. Tokie žmonės paprastai turi įprastą chromosomų skaičių – 46, tačiau viena jų nešioja papildomą genų rinkinį. Šio tipo pasitaiko retai.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Dauno sindromas atsiranda dėl perteklinės genetinės medžiagos – būtent trečiosios 21-osios chromosomos. Šis pakeitimas veikia kūdikio vystymąsi ir lemia būdingas išvaizdos, sveikatos ir kognityvines savybes. Papildoma chromosoma atsiranda dėl to, kad apvaisinimo metu tėvų lytinė ląstelė per klaidą atneša papildomą chromosomą.

• Dažnesnė rizika yra tuomet, kai moteris pastoja vyresniame amžiuje (nuo 35 metų).
• Didelė rizika išlieka, jei šeimoje jau yra Dauno sindromo ar kitų chromosominių sutrikimų atvejų.

Sindromas dažniausiai nėra paveldimas – daugeliu atvejų tėvai neturi šios būklės. Tačiau translokacijos atvejais sindromas kartais perduodamas per šeimos liniją.

Dauno sindromo požymiai

Nuo pat gimimo arba ankstyvos vaikystės pastebimos būdingos kūno savybės. Nepaisant to, dažniausiai vaikų, turinčių Dauno sindromą, išvaizda gali priminti kitus šeimos narius, todėl sindromas ne visuomet iš karto atpažįstamas.

• Nedidelis ūgis, tvirtesnio sudėjimo kūnas
• Būdingi veido bruožai – ryškūs vokai, apvalus veidas
• Kaulų statybos ypatumai
• Širdies ir virškinamojo trakto organų ydos
• Mokymosi sunkumai
• Padidėjusi infekcijų grėsmė dėl silpnesnio imuniteto
• Skydliaukės veiklos sutrikimai

Vėlesniame amžiuje būklė gali sietis su didesne Alzheimerio ligos rizika, taip pat gali būti pastebimi kraujo ląstelių neatitikimai organizme.

Dauno sindromo nustatymas laukiantis

Nėštumo metu galima atlikti specialius tyrimus, kurie padeda įvertinti Dauno sindromo tikimybę. Kai kurioms besilaukiančioms moterims siūlomi kraujo tyrimai, matuojantys hormonų koncentraciją. Gauti rezultatai gali padėti spręsti apie nesusiformavusios vaisiaus sveikatos riziką, tačiau jie nėra galutiniai.

Gydytojai taiko ir ultragarso tyrimus, kurie padeda pastebėti būdingus vaisiaus raidos skirtumus, tokius kaip širdies struktūros pokyčiai. Diagnozei patvirtinti atliekami chromosominiai tyrimai, pavyzdžiui, imant vaisiaus vandenų ar chorioninio gaurelio mėginį. Šie tyrimai suteikia patikimos informacijos ir padeda tiksliai nustatyti, ar vaisiui būdingas Dauno sindromas bei kokio tipo jis yra.

Gyvenimas su Dauno sindromu

Kai vaikui nustatomas Dauno sindromas, tam prireikia individualaus požiūrio į ugdymą bei kasdienes veiklas. Mažieji, turintys šį sindromą, dažnai gauna papildomą pagalbą bei ugdymo paslaugas, kad sėkmingai pasiektų svarbiausius vystymosi ir mokymosi etapus.

Tėvams patariama bendradarbiauti su sveikatos priežiūros specialistais, kurie padeda suderinti medicininę priežiūrą, terapiją, reabilitaciją ir kitą būtiną pagalbą. Socialinis gyvenimas taip pat svarbus – daugelis žmonių turi galimybę užmegzti draugystes, užsiimti mėgstamais pomėgiais, aktyviai dalyvauti bendruomenėje ar mokytis.

Talentų plėtojimas – svarbi gyvenimo dalis. Žmogus gali tobulėti dailės, muzikos, aktorystės ar kitose srityse, kuriose jam patinka lavinti įgūdžius.

Galimos komplikacijos

Turint Dauno sindromą, gali išryškėti ir kiti sveikatos sutrikimai. Jie atsiranda dėl bendrų vystymosi ypatybių arba būdingų fizinių savybių:

• Stuburo iškrypimas (skoliozė)
• Širdies nepakankamumas dėl įgimtų ydų ar sumažėjusio aktyvumo
• Žarnyno užsikimšimas dėl neįprastos sandaros arba mitybos sunkumų
• Svetimkūnių patekimas į kvėpavimo takus dėl silpnumo ar lydinčių kvėpavimo ligų
• Emociniai sunkumai, įskaitant depresiją
• Padidėjusi infekcijų, taip pat sunkių virusinių ligų rizika

Perspektyvos ir ateitis

Gyvenimas su Dauno sindromu tampa vis ilgesnis – vis daugiau žmonių sulaukia vyresnio amžiaus, o gyvenimo trukmė dažnai viršija 55 metus. Tinkama priežiūra, socialinis palaikymas ir pagalba padeda realizuoti darbinę veiklą, ugdyti pomėgius, dalyvauti bendruomenės veikloje.

Daugeliui žmonių su Dauno sindromu reikia pagalbos kasdienėje veikloje, tačiau kai kurie gyvena su šeima, o dalis apsistoja specializuotuose namuose, kur suteikiama visa reikalinga parama.