Nykštukinė augimo būklė: tipai, priežastys, gydymas ir daugiau informacijos

Nykštukystė – tai būklė, kai žmogaus ūgis ženkliai mažesnis už vidutinį dėl genetinių arba sveikatos priežasčių. Suaugusiųjų nykštukystė dažniausiai apibrėžiama ūgiu iki 147 cm, tačiau kai kurių rūšių atveju – iki 152 cm. Tipinis nykštukystę turinčio suaugusiojo ūgis siekia apie 122 cm.

Nykštukystės rūšys

Paprastai nykštukystė skirstoma į dvi pagrindines kategorijas: neproporcingą ir proporcingą.

• Neproporcinga nykštukystė pasireiškia, kai kai kurios kūno dalys (dažniausiai galūnės ar liemuo) yra neproporcingo ilgio lyginant su visu kūnu.
• Proporcinga nykštukystė – kai visos kūno dalys išlieka proporcingos, tiesiog mažesnės nei įprastai.

Neproporcingos nykštukystės požymiai

Šios rūšies nykštukystė dažniausiai nekeičia intelektinės raidos, nebent pasireiškia papildomos retos būklės, pavyzdžiui, hidrocefalija.

• Suaugusieji įprastai būna apie 120 cm ūgio
• Įprasto dydžio liemuo su trumpomis galūnėmis, ypač žemiau alkūnių ir kelių
• Trumpi pirštai, platesnės tarpelės tarp pirštų
• Apribotas alkūnių lankstumas
• Didelis, išraiškingas kakta
• Sulinkusi ar ištinusi nosies nugarėlė
• Kreivos kojos, progresuojanti laikysenai blogėjant
• Įdubusi apatinė nugaros dalis

Kai kurie žmonės serga reta paveldima liga – spondiloephyphyzine displazija (SEDC), kai trumpas liemuo, trumpa kaklas, ilgesnės rankos ir kojos, tačiau vidutinio dydžio rankos ir pėdos. Galimos ir kitos anomalijos: plokšti skruostikauliai, „vilko gomurys“, klubo sąnarių deformacija, skausmingas stuburas, regos ar klausos sutrikimai.

Proporcingos nykštukystės požymiai

Šios rūšies priežastys dažniausiai susijusios su įgimtomis endokrininėmis ar metabolinėmis problemomis, pavyzdžiui, augimo hormono trūkumu. Proporcingai mažesnis būna visas kūnas, įskaitant vidaus organus ir galvą.

• Augimo tempas pastebimai menkesnis nei bendraamžių
• Vaiko ūgis nuolat žemiau nei trečioji procentilė ūgio diagramose
• Pavėluota lytinė branda paauglystėje arba ji visai neprasideda

Nykštukystės priežastys

Šiuo metu nustatyta apie 400 skirtingų nykštukystės formų. Didžiausią dalį sudaro genetinės kaulų vystymosi (skeleto displazijos) ligos, sukeliančios neproporcingą augimo sutrikimą, o proporcingą formą dažniausiai lemia hormonų ar medžiagų apykaitos sutrikimai.

Dažniausios rūšys

• Achondroplazija – pati dažniausia nykštukystės forma, aptinkama 1 iš 26 000–40 000 naujagimių. Būdingas ilgesnis liemuo ir sutrumpintos galūnių viršutinės dalys, stambi galva, išsišovęs kaktos kaulas, lenkta nosis, netvarkinga dantų padėtis, plokščios, plačios pėdos.
• Spondiloephyphyzinė displazija (SED) – reta, pasireiškia trumpu liemeniu, kartais – statinės formos krūtine, „vilko gomuriu“, klubo sąnarių artritu ir silpnomis galūnėmis.
• Diastrofinė displazija – labai reta kaulų liga, būdinga sutrumpėjusios dilbio ir blauzdos dalys, deformuoti sąnariai, ausys kartais įgyja „žiedinio“ (žiedlapio) formą.
• Turnerio sindromas – ši genetinė būklė paveikia tik mergaites. Liga išsivysto dėl vieno X chromosomos trūkumo ar pažeidimo.

Kaip perduodama nykštukystė

Skeleto displazijos dažnai nulemtos genų mutacijų, kurios gali būti paveldimos arba atsirasti atsitiktinai. Kai kurios – recesyvinės (vaikui mutaciją turi paveldėti iš abiejų tėvų), o kitos – dominuojančios. Achondroplaziją dažniausiai sukelia nauja mutacija ir tėvai neturi to geno. Dvigubai paveldėtas dominuojantis genas dažniausiai nesuderinamas su gyvybe.

Be genetinių priežasčių, žemą ūgį lemia ir endokrininės ligos, pvz., hipofizės sutrikimai, inkstų ligos ar virškinamojo trakto bėdos, neleidžiančios organizmui įsisavinti reikalingų medžiagų.

Nykštukystės nustatymas

Daugelį nykštukystės formų galima įtarti dar nėštumo metu ar netrukus po gimimo. Dažnai diagnozė patvirtinama fizinės apžiūros ar rentgeno tyrimų pagalba, kartais papildomai atliekami genetiniai tyrimai ar ultragarsas. Tam tikrais atvejais kūdikiui augant simptomai paaiškėja vėliau. Diagnozę gydytojas gali nustatyti iš tokių požymių kaip stambi galva, vystymosi vėlavimas, kvėpavimo ar judėjimo sunkumai, stuburo iškrypimai, skausmai, dantų netaisyklingumas.

• Matavimų analizė: ūgis, svoris, galvos apimtis stebimi ir lyginami su normomis
• Vaizdo tyrimai – ultragarsas, rentgenas, MRT padeda rasti kaulų patologijas ar hipofizės pokyčius
• Genetinis ištyrimas – diagnozei patikslinti ir paveldimumo rizikai įvertinti
• Hormonų tyrimai – padeda įvertinti augimo hormono lygį
• Giminaičių ūgio ir augimo palyginimas

Nykštukystės gydymas

Laiku pastebėta ir nustatyta nykštukystė leidžia pradėti gydymą bei užkirsti kelią kai kurioms komplikacijoms ar jas sumažinti. Augimo hormono trūkumą kompensuoja augimo hormono terapija, o vaikams su achondroplazija, kurie dar auga, taikomas vaistas, skatinantis kaulų ilgėjimą.

Kartais dėl nykštukystės prireikia ortopedinių ar chirurginių sprendimų: gali tekti panaikinti smegenų vandenį perteklių, taisyti įgimtus defektus (vilko gomurį, klubo ar kojos kraipymąsi), šalinti tonziles kvėpavimui pagerinti, ar praplėsti stuburo kanalą. Reta ir sudėtinga operacija – galūnių ilgėjimo procedūra – atliekama tik suaugusiems.

• Kineziterapija stiprina raumenis ir plečia sąnarių judrumą
• Nugaros įtvarai padeda stabdyti stuburo iškrypimą
• Klausos praradimą dėl dažnų ausų uždegimų mažina ausies drenažo vamzdeliai
• Ortodontiniai aparatai koreguoja dantų susispaudimą
• Mitybos patarimai ir tinkamas fizinis aktyvumas padeda išvengti nutukimo, kuris dar labiau apsunkina judėjimą

Galimos komplikacijos

Neproporcingos nykštukystės atveju dažniausiai galūnės ir stuburas linkę deformuotis, gali atsirasti šios problemos:

• Artritas
• Lėtinis nugaros skausmas arba pasunkėjęs kvėpavimas dėl stuburo iškrypimo
• Kreivos ar deformuotos kojos, dantų grūstis
• Vėluojanti smulkiųjų ar stambiųjų įgūdžių raida
• Dažni ausų uždegimai ir galimas klausos sutrikimas
• Skysčio kaupimasis galvos smegenyse (hidrocefalija)
• Stuburo kanalo susiaurėjimas, sukeliantis kojų skausmą ar tirpimą
• Miego apnėja
• Didėjantis svoris, kuris apkrauna stuburą bei sąnarius

Proporcingos nykštukystės atveju galimi mažesni ar silpnesni vidaus organai, širdies problemos (ypač esant Turnerio sindromui) ar emociniai sunkumai dėl atidėtos lytinės brandos. Moterims su neproporcinga nykštukyste nėštumo metu dažnai prireikia cezario pjūvio dėl siauro dubens ir kvėpavimo sutrikimų.

Visi, susiduriantys su nykštukyste, gyvenime gali patirti nereikalingą dėmesį ar nesupratimą, tad ypač vaikams svarbus artimųjų emocinis palaikymas.