Paveldimoji lipodistrofija (CGL, FPL): priežastys, simptomai, gydymo būdai

Gavus įtariamus lipodistrofijos požymius, gydytojas pirmiausia norės detaliai paklausti apie simptomus ir šeimos sveikatos istoriją. Paciento ir artimųjų pokalbiai, taip pat išsamesnė medicininė apžiūra leis numatyti tolimesnius žingsnius diagnozuojant būklę.

Kaip vyksta ištyrimas

Vertindamas simptomus, gydytojas teiraujasi, kokie sveikatos pokyčiai pastebėti, ar jie jaučiami tik tam tikrose kūno vietose, o gal visame kūne. Svarbu sužinoti, ar šeimoje dažnai pasitaiko problemų, susijusių su riebalų kaupimu ar jų stoka, bei ar tėvai nėra giminaičiai pagal kraują.

Neretai domimasi, ar vaikui buvo tirta cukraus, cholesterolio, trigliceridų kiekis kraujyje ir ar jis nėra skundęsis pilvo skausmais ar riebiomis išmatomis. Papildomai aptariami kiti sveikatos sutrikimai.

Laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai

Išsamus kraujo tyrimas paprastai apima gliukozės, inkstų rodiklių, riebalų, kepenų fermentų, šlapimo rūgšties nustatymą. Leptino kiekis kraujyje nėra specifinis lipodistrofijos rodiklis, tačiau jis gali padėti nustatyti gydymo poreikį.

Šlapimo tyrimas reikalingas norint įvertinti inkstų būklę. Gydytojas taip pat gali skirti rentgenogramą, padedančią aptikti galimus kaulų pakitimus. Odos biopsijos metu gali būti paimtas nedidelis odos fragmentas ir analizuojamas mikroskopu.

Genetiniai testai padeda tiksliai nustatyti, kokio tipo lipodistrofija pasireiškė, ir rasti konkrečius genuose esančius pakitimus, svarbius gydymui ir prevencijai.

Išvaizdos pokyčių įvertinimas

Norint nustatyti riebalų netekimo pobūdį, dažnai matuojamas odos raukšlės storis įvairiose kūno vietose. Gali būti atliekamas specialus rentgeno tyrimas mineralų tankiui kauluose įvertinti arba magnetinio rezonanso tyrimas viso kūno riebaliniam audiniui stebėti.

Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju

• Kokio tipo lipodistrofija nustatyta?
• Ar reikalingi papildomi tyrimai?
• Kiek pacientų su tokia liga yra gydyta?
• Koks efektyviausias būklės valdymo planas?
• Kokių kitų simptomų turėčiau stebėti?
• Kaip dažnai būtina lankytis pas gydytoją?
• Ar prireiks kitų specialistų konsultacijų?
• Kaip galiu padėti vaikui jaustis ir atrodyti geriau?
• Ar galima dalyvauti moksliniuose tyrimuose?
• Ar reikia informuoti kitus šeimos narius apie galimą ligą?

Gydymo principai ir kasdienybė

Nors prarasto riebalinio audinio sugrąžinti nepavyks, svarbiausias tikslas – sumažinti galimų komplikacijų riziką. Svarbus sveikas gyvenimo būdas: mažai riebalų turinti mityba, tinkamas kalorijų ir maistinių medžiagų kiekis, ypač vaikams, kad augimas netriktų. Reguliarus judėjimas itin aktualus tiems, kuriems nustatyta FPL forma – jis padeda palaikyti normalų cukraus kiekį kraujyje ir neleidžia nereikalingiems riebalams kauptis netinkamose vietose.

Kai kuriems vaikams, sergantiems CGL tipu, gali būti skiriama leptino injekcijų, jos padeda kompensuoti trūkstamą hormoną ir sumažina kitų ligų atsiradimo riziką. Cholesterolį ir trigliceridus rekomenduojama kontroliuoti statinais ar omega-3 riebalų rūgštimis.

Jei vaikas serga diabetu, būtinas insulinas ar kiti cukraus kiekį reguliuojantys vaistai. Moterims rekomenduojama vengti kontraceptinių tablečių ar pakaitinės hormonų terapijos, nes ji gali dar pabloginti riebalų apykaitą. Esant odos patamsėjimui ar sukietėjimui gali būti skiriami specialūs tepalai ar kremai, tačiau nereikėtų naudoti šveičiamųjų priemonių ar balinimo produktų, kurie gali suerzinti odą.

Paaugus vaikui su CGL galima svarstyti rekonstrukcinę plastinę chirurgiją veido srityje, naudojant odos lopus iš kitų kūno vietų arba užpildų injekcijas veido formoms atkurti. FPL forma sergantys asmenys sukauptus riebalus tam tikrose vietose gali šalinti riebalų nusiurbimu, tačiau ilgalaikis efektas nėra garantuotas. Gydytojas patars, kada ir kokia procedūra galėtų būti tikslinga individualiu atveju.

Kasdienė pagalba vaikui ir šeimai

Būklė, keičianti išvaizdą, gali paveikti emocinę savijautą – svarbu ne tik rūpintis sveikata, bet ir kurti pasitikėjimą, padėti vaikui jaustis priimtam. Atvira, pozityvi nuostata padės kitiems geriau suprasti ir priimti iššūkius. Kai kažkas teiraujasi apie vaiko būklę, verta atsakyti paprastai ir be gėdos ar nuoskaudos.

Stiprinkite savivertę akcentuodami į vaiko pasiekimus, asmenines savybes. Skatinkite kurti draugystes; prireikus, ruoškite vaiką galimiems neigiamoms aplinkinių reakcijoms ar žodžiams. Galite pasitelkti vaidybos žaidimus ar humoro jausmą, kad situaciją būtų lengviau valdyti.

Sunkiomis emocinėmis akimirkomis naudinga pasikonsultuoti su specialistu, kuris padės šeimai ir vaikui lengviau priimti pokyčius ir įveikti kasdienius iššūkius.

Ko tikėtis ateityje

Ligos eiga ir gyvenimo trukmė priklauso nuo to, kaip sėkmingai pavyksta sumažinti komplikacijų riziką. Dažniausiai pasitaiko širdies, kraujagyslių, kepenų ar inkstų problemos, kurios kartais būna pavojingos gyvybei. Kitiems pasireiškia sunkiai kontroliuojamas diabetas, kaulų stiprumo ar imuninės sistemos sutrikimai. Moterims, turinčioms CGL, dažniausiai sunku susilaukti vaikų, o FPL tipo atveju vaikas net pusę tikimybės gali paveldėti pakitusį geną iš vieno iš tėvų.

Siekdami išvengti pavojingiausių komplikacijų, glaudžiai bendradarbiaukite su gydytoju. Nauji moksliniai tyrimai nuolat plečia galimų gydymo priemonių pasiūlą ir suteikia daugiau vilčių ateičiai.

Parama sergantiems lipodistrofija

Daugelis žmonių, susidūrusių su tokia reta liga, patiria izoliacijos jausmą. Ypač svarbu rasti bendraminčių, su kuriais galima pasidalyti patirtimi ir gauti visuomenės paramą. Glaudesnis ryšys su kitomis šeimomis, gyvenančiomis su ta pačia diagnoze, padeda jaustis saugiau bei optimistiškiau laukiant ateities. Prisijungimas prie paramos bendruomenių ar registrų taip pat prisideda prie naujų atradimų ir ligos supratimo gilinimo.