Porfirija: simptomai, diagnostika ir gydymas

Porfirija – tai retų genetinių sutrikimų grupė, kurie susiję su fermentais, atsakingais už hemoglobino gamybą. Skirtingos šios ligos formos pasireiškia nevienodais simptomais, tačiau dažniausiai paveikia nervų sistemą arba odą. Nors daugeliu atvejų pirmieji požymiai atsiranda vaikystėje, kai kurios porfirijos išlieka nepastebėtos iki suaugusiųjų amžiaus.

Odos porfirijos formos

Yra keletas odos formas sukeliančių porfirijos variantų. Viena iš dažniausių – eritropoetinė protoporfirija (EPP). Paprastai ji pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, kai oda tampa jautri šviesai – net trumpas buvimas saulėje gali sukelti nemalonų dilgčiojimą ar deginimo pojūtį. Per karščius ar vasaros sezono metu šie simptomai gali sustiprėti. Dažniausiai jie išnyksta per 12–24 valandas, nepalikdami randų ar pakitusios odos spalvos. Tačiau kai kuriems žmonėms atsiranda užsitęsusių, sunkiau gyjančių žaizdų, galinčių palikti randus. Retesniais atvejais stebimas kepenų pažeidimas, kuris gali išplisti į tulžies pūslę ar latakus.

Kita panaši forma – X chromosoma susijusi protoporfirija (XLP), kuri kai kurių specialistų priskiriama EPP atmainoms. Pagrindinis skirtumas – itin didelis jautrumas saulės spinduliams, sukeliantis stiprų odos perštėjimą, deginimą ir niežėjimą, tačiau retai susiformuoja pūslės ar randai. Kadangi ši liga susijusi su X chromosoma, vyrams simptomai dažniausiai būna sunkesni nei moterims. Moteris dažnai gali visai nepatirti jokių ligos požymių. Simptomai paprastai išryškėja labai greitai, vos tik užtenka netiesioginio saulės ar atspindėtos šviesos. Sunki ligos eiga kartais komplikuojasi kepenų ligomis.

Itin reta įgimta eritropoetinė porfirija (CEP) pasireiškia jau ankstyvoje vaikystėje, būdinga didelė jautrumo šviesai, pūslės, randai, dažnas plaukuotumas, tamsus šlapimas ir tamsiai rudi, tamsoje švytintys dantys. Gilios pažeistos odos vietos gali laikui bėgant prarasti pirštų, ausų ar nosies kremzles.

Porfirijos priežastys ir mechanizmas

Kiekvieną porfirijos variantą sukelia nesutrikęs fermentų veikimas, reikalingas hemo sintezei – baltymui, kuris padeda raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti deguonį kūne. Daugiausia (apie 85 %) šio junginio pagaminama kaulų čiulpuose, likusi dalis – kepenyse. Hemo gamyba vyksta grandinėje per aštuonis fermentus. Jei kuri nors grandinės dalis sutrinka, susikaupia tarpiniai produktai – porfirinai ir jų pirmtakai, kurie ir sukelia ligos simptomus.

Daugumoje porfirijos atvejų determinantas yra genetinė mutacija, pažeidžianti konkretų fermentą. Pavyzdžiui, EPP sukelia fermento ferrochelatase trūkumas, CEP – uroporfirinogeno III kosintazės defektas, o XLP – eritroidui būdingas delta-aminolevulino rūgšties sintetazės-2 trūkumas. PCT, arba porfirija cutanea tarda, gali būti ne tik genetinės kilmės, bet taip pat išprovokuota aplinkos veiksnių ar gyvenimo būdo.

Ligos paūmėjimą provokuojantys veiksniai

Porfirijos priepuoliai dažnai sukyla dėl:

• Kai kurių vaistų, pavyzdžiui, hormoninių kontraceptikų, sulfanilamidų, barbitūratų, anestetikų, vaistų nuo traukulių;
• Alkoholio vartojimo, ypač piktnaudžiaujant arba didelėmis dozėmis;
• Rūkymo;
• Saulės poveikio;
• Neužtikrinamo angliavandenių vartojimo (dėl badavimo, dietų, ligos, operacijų);
• Infekcijų ar kitų susirgimų;
• Streso;
• Moters lytinių hormonų svyravimų.

PCT dažnai lemia kiti faktoriai – hemachromatozė (geležies kaupimasis), kai kurios virusinės infekcijos.

Porfirijos simptomai

Porfirijos požymiai priklauso nuo tipo. Vieni variantai paveikia nervų sistemą (ūminės porfirijos), kiti pirmiausia pažeidžia odą (odinės porfirijos).

Ūminės porfirijos simptomai

Paūmėjus ūminei porfirijai, būdinga:

• Skausmingi pilvo diegliai;
• Vėmimas, vidurių užkietėjimas;
• Skausmai krūtinėje, nugaroje, galūnėse;
• Raumenų silpnumas, paralyžius, dusulys;
• Padidėjęs širdies ritmas, aukštas kraujospūdis;
• Tamsiai raudonas ar rudas šlapimas;
• Sunkumas visiškai ištuštinti šlapimo pūslę;
• Psichikos pokyčiai – sumišimas, nerimas, haliucinacijos;
• Traukuliai.

Žmonėms, kuriems nustatyta porfirija variegata ar paveldima koproporfirija, gali pasireikšti odos pūslės ir opos saulės paveiktose vietose.

Laikui bėgant gali vystytis ilgalaikės komplikacijos – aukštas kraujospūdis, inkstų ar kepenų pažeidimas, cirozė ar net kepenų vėžys.

Odinės porfirijos simptomai

Kai odos forma dominuoja, pagrindinis simptomas – pūslės, opelės, padidėjęs odos jautrumas, dažnesni įbrėžimai ar kraujosruvos, ypač tose vietose, kur oda tiesiogiai gauna saulės šviesą. Dažniau pažeidžiama veido, kaklo, plaštakų, dilbių oda. Simptomai gali pasireikšti ne iš karto po saulės poveikio. EPP ir XLP atveju žmonės paprastai labai greitai pastebi, kad būtent saulė sukelia deginimą, dilgčiojimą ar patinimą ir paraudimą (be pūslėjimo). Kai kurie sergantieji ilgainiui suserga ir kepenų ligomis.

Kaip nustatoma porfirija

Porfirijos diagnostika – sudėtinga, nes simptomai gali būti panašūs į daugelį kitų ligų. Gydytojas pirmiausia įvertina paciento nusiskundimus, išklauso ligos ir šeimos istoriją, atliks apžiūrą bei laboratorinius tyrimus. Dažniausiai tikrinamas porfirinų ir jų pirmtakų kiekis kraujyje, šlapime ar išmatose. Esant nukrypimams, atliekami genų tyrimai, leidžiantys nustatyti porfiriją ir tikslų jos tipą.

Nustačius genetinį defektą, artimiesiems taip pat gali būti pasiūlyti genetiniai testai.

Porfirijos gydymas

Ūminių paūmėjimų gydymas

Ūminio priepuolio metu galimas gydymas ligoninėje. Taikomi:

• Lašinama daug skysčių, kad būtų atstatyta elektrolitų pusiausvyra;
• Gali būti skiriami heminas arba hemo tirpalai (į veną), kad sumažėtų toksiškų tarpinių produktų kiekis;
• Angliavandenių (gliukozės ar dekstrozės) papildai, padedantys kepenims apdoroti kenksmingas medžiagas;
• Skausmą malšinantys vaistai;
• Vaistai nuo pykinimo;
• Givosirano injekcijos (prieš kai kurių atakų dažnumą ir intensyvumą);
• Druskų pasiskirstymą reguliuojantys vaistai (pvz., tolvaptanas);
• Prireikus – vaistai nuo epilepsijos priepuolių, kurie nėra pavojingi sergant porfirija.

Jei ligos eiga labai sunki, kartais prireikia nuolatinės gydymo programos, o nepavykus suvaldyti simptomų gali būti svarstoma kepenų, kartais ir inkstų transplantacija.

Odinės porfirijos gydymas

Svarbiausia – vengti saulės ir saugoti odą nuo UV spindulių. Gydymo ypatumai priklauso nuo konkretaus porfirijos varianto ir simptomų sunkumo. Kai kuriems, ypač sergantiems EPP ar XLP, gali būti paskirtas afamelanotidas, kuris mažina jautrumą saulės šviesai.

PCT atveju gali prireikti:

• Reguliarių kraujo nuleidimų, siekiant sumažinti geležies kiekį organizme, arba geležį surišančių vaistų;
• Nedidelių dozių priešmaliarinių vaistų (du kartus per savaitę), kad būtų pašalinti pertekliniai porfirinai kepenyse;
• Lėtinių virusinių infekcijų gydymo, jei jų yra;
• Vengti alkoholio, tabako ar kitų provokuojančių veiksnių.

Retiems atvejams su įgimta eritropoetine porfirija gali būti reikalinga kaulų čiulpų transplantacija. Tokia procedūra gali išgydyti šią sunkią ligos formą.

Priežiūra ir specialistų komanda

Norint valdyti šią lėtinę ligą, dažnai reikia kelių sričių gydytojų pagalbos. Gali prireikti bendradarbiauti su hematologais (kraujotakos ligų specialistais), dermatologais (odos ligų gydytojais), hepatologais (kepenų ligų ekspertais) bei genetiniais konsultantais.

Tinkama mityba – viena svarbių sėkmingos savijautos sąlygų. Subalansuotas angliavandenių ir kitų maistinių medžiagų kiekis padeda išvengti paūmėjimų, todėl verta pasitarti ir su dietologu.

Kaip išvengti paūmėjimų ir komplikacijų

Dauguma porfirijos atvejų yra paveldimi, todėl iš anksto jų išvengti neįmanoma. Tačiau kontroliuoti ir stengtis sumažinti priepuolių tikimybę galima – reikia stebėti savo būklę ir šalinti žinomus provokuojančius veiksnius.

PCT dažniausiai kyla dėl aplinkos ar suvartotų medžiagų, todėl būtina:

• Nevartoti alkoholio;
• Vengti rūkalų;
• Nelikti kontakto su vaistais, kuriuose yra estrogenų ar geležies;
• Gydyti lėtines infekcijas (jei jos yra);
• Laiku gydyti hemachromatozę.

Galimos komplikacijos

Ūminių formų komplikacijos

• Dehidratacija;
• Kvėpavimo sutrikimai;
• Traukuliai;
• Nuolat padidėjęs kraujospūdis;
• Lėtinis skausmas;
• Lėtinis inkstų ar kepenų funkcijos nepakankamumas;
• Kepenų vėžys.

Odos porfirijos komplikacijos

• Odos žaizdų, pūslų infekcijos;
• Nuolatinė odos pigmentacija ar spalvos pokyčiai;
• Odos trapumas;
• Randai;
• Anemija;
• Inkstų ar kepenų ligos.

Porfirijos prognozė ir gyvenimo kokybė

Ligos eiga priklauso nuo formos. Ūminių formų simptomai atsiranda staiga ir paprastai trunka nuo kelių dienų iki kelių savaičių. Po sunkių priepuolių gali užtrukti, kol grįš raumenų jėga ar išnyks nervų pažeidimo simptomai. Kadangi tai lėtinis sutrikimas, simptomai dažniausiai pasikartoja viso gyvenimo metu – ypač jei neatpažįstami ir nestabdoma, kas juos sukelia.

Palaikomasis gydymas ir efektyvi sukėlėjų vengimo strategija padeda sumažinti paūmėjimų dažnį ir stiprumą. Daugelis žmonių išmoksta atpažinti skirtumus tarp savo pojūčių ir susikurti gyvenimo būdą, leidžiantį kontroliuoti ligą. Svarbu nepamiršti, kad kiekvieno ligonio patirtis – unikali: simptomų intensyvumas ir dažnis labai individualūs.

Emocinė parama ir kasdienio gyvenimo patarimai

Susidoroti su porfirija padeda artimųjų ir bendraminčių parama. Rekomenduojama kalbėtis su šeima, draugais ir dalintis savo patirtimi – taip lengviau išgyventi gydymo laikotarpius. Jūsų gydymo komanda taip pat gali pasiūlyti informacijos apie savitarpio pagalbos grupes ir pacientų mokymų galimybes, leidžiančias išmokti efektyviau valdyti ligos simptomus ir kasdienę savijautą.

Pagrindinė informacija

Porfirija apima keletą paveldimų ligų, kai dėl fermentų trūkumo sutrinka hemo, būtiniausio baltymo deguonies pernešimui, gamyba. Nevisiškai pasigaminant hemui, organizme kaupiasi cheminės medžiagos (porfirinai ar jų pirmtakai), kurios ir sukelia nervų bei odos pažeidimo simptomus. Yra aštuoni ar devyni tipai (priklausomai nuo klasifikacijos), kiekvieno požymiai ir gydymas skiriasi. Laiku parinkus tinkamą terapiją galima išvengti rimtų komplikacijų ir pagerinti kasdienę savijautą.