Trapūs kaulai: kas tai per liga ir kas ja serga?

Osteogenezės imperfecta, dar žinoma kaip trapios kaulų ligos sindromas, yra reta genetinė būklė, sukelianti padidėjusį kaulų trapumą ir polinkį lūžti. Šios ligos eigą bei gyvenimo trukmę lemia konkreti jos forma – nuo labai lengvų iki gyvybei pavojingų atvejų.

Gyvenimo trukmė ir sunkiausios formos

Kai kurios III tipo osteogenezės imperfecta formos vaikams gali sukelti sunkių kvėpavimo sutrikimų, dėl kurių gali prireikti papildomo deguonies. Deformacijos krūtinės ląsoje ar stubure bėgant laikui gali blogėti ir kelti pavojų gyvybei jau ankstyvame amžiuje. Vis tik žmonės, kurių simptomai lengvesni, dažniausiai gyvena beveik įprastą gyvenimą.

Osteogenzės imperfecta tipų įvairovė

IV tipo osteogenezė imperfecta

Ketvirtojo tipo forma laikoma vidutinio sunkumo – jos simptomai gali būti labai įvairūs: artimi tiek lengviausioms (I tipo), tiek vidutinėms/vidutinio sunkumo (III tipo) formoms. Dažniausi bruožai:

• Žemas ūgis, lyginant su šeimos nariais
• Vaikystėje dažni kaulų lūžiai, dažnumas po brendimo mažėja
• Nedidelės arba vidutinės kaulų deformacijos

Žmonės, turintys IV tipo ligą, dažniausiai sulaukia vidutinės gyvenimo trukmės.

V ir VI tipai

Penktojo tipo liga labai artima IV tipui: sunkumai dažniausiai pasireiškia tokiais pačiais simptomais. Klasikinis šio tipo požymis – sustorėjęs kaulo kallusas lūžio vietoje, kuris matomas rentgenogramoje ir rodo netipišką gijimo eigą. Dėl membranos sustandėjimo tarp dilbio kaulų gali būti sunku sukti dilbį.

VI tipas yra itin retas, bet išvaizda ir simptomai taip pat primena IV tipą. Tačiau šią formą aptikti galima atliekant kaulo biopsiją – po mikroskopu kaulo sandara atrodo tarsi žvyneliai.

VII tipas ir kiti reti variantai

VII tipo liga dažnai pasireiškia trumpesniu nei įprasta ūgiu, išskirtinai trumpomis viršutinėmis rankų ir šlaunų kaulų dalimis bei mažesne galva. Ši forma primena tiek II (sunkiausią), tiek IV (vidutinio sunkumo) tipus.

Yra ir dar retesnių, mažai paplitusių, tipų – kai kuriems iš jų labiau būdingi pokyčiai kaulą formuojančiose ląstelėse, o ne kolageno struktūroje.

Tipiški simptomai

Pagrindinis osteogenezės imperfecta simptomas – silpni, lengvai lūžtantys kaulai. Kartais vaikui kaulas gali lūžti net keičiant sauskelnes, nešiojant ant rankų ar bandant žengti pirmuosius žingsnius.

Ligoniai per gyvenimą gali patirti tik kelis lūžius arba jų gali būti gerokai daugiau. Kartais naujagimiai jau gimsta turėdami senų lūžių, įvykusių dar nėštumo metu. Yra atvejų, kai simptomai pasireiškia tik paauglystėje ar jauname amžiuje. Be lūžių, būdingi ir kiti požymiai:

• Krumpliuojančiai deformuoti ilgieji kaulai (pvz., žastas, šlaunikaulis)
• Žemas ūgis (mažesnis nei šeimoje įprasta)
• Nesunkiai atsirandančios mėlynės
• Laisvas sąnarių judrumas
• Raumenų silpnumas
• Akys gali įgauti melsvą, purpurinį ar pilką atspalvį
• Veidas gali turėti trikampio formą
• Krūtinės ląstos išsipūtimas arba „statinės“ forma
• Stuburo iškrypimas (skoliozė)
• Stuburo kaulų sutrikimai, sumažėję ar suspausti slanksteliai
• Dantų trapumas, neįprasta forma ar spalva
• Netaisyklingas dantų išsidėstymas
• Klausos pablogėjimas
• Kvėpavimo sutrikimai
• Taisyklinga klubo sąnario forma sutrikusi (coxa vara)
• Sąnarių kontraktūros – kai galūnė lieka sulenkta ar ištiesinta nuolat

Kaip nustatoma liga?

Dažnai pirmieji įtarimai kyla jau prieš gimdymą – vaisiaus kaulų pokyčiai gali būti matomi per ultragarso tyrimą. Diagnozę gali patvirtinti genetinis tyrimas, atliekamas iš vaisiaus vandenų ar po gimimo paimto kraujo.

Didžioji dalis vaikų diagnozuojami kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje, kilus įtarimų dėl lūžių ar kitų būdingų simptomų. Tyrimo eiga apima:

• Pokalbį apie ligos atvejus šeimoje, simptomų aprašymą
• Fizinę apžiūrą
• Rentgeno nuotraukas (ieškoma naujų ar buvusių lūžių, kaulų deformacijų, išretėjusių vietų)
• Kaulų tankio tyrimą (DAK arba DEXA)
• Kraujo, seilių ar šlapimo tyrimus (atmetant kitas ligas, pvz. rachitą)
• Genetinius tyrimus dėl COL1A1 ar COL1A2 genų mutacijų, jei reikia – išsamesnis genetinis ištyrimas
• Kaulo biopsiją – gali parodyti specifinius kaulo sudėties ar gijimo pokyčius

Gydymo galimybės

Specialaus vaisto, visiškai išgydančio šią ligą, nėra. Gydymo tikslas yra:

• Kiek įmanoma sumažinti simptomus
• Stiprinti raumenis ir didinti kaulų masę
• Padėti išlikti kiek įmanoma savarankiškesniam

Gydymo planą sudaro keli komponentai:

Vaistai

Kol kas nėra būtent šiai ligai skirtų registruotų vaistų, tačiau naudojami kaulų stiprinimui pritaikyti preparatai, tokie kaip bisfosfonatai – jie gali sumažinti lūžių tikimybę. Taip pat skiriami nuskausminamieji, kad būtų lengviau pakelti ūminį ir lėtinį skausmą dėl lūžių.

Kaulų priežiūra ir operacijos

Kaulų lūžiai gydomi įtvarais, gipso ar kitos rūšies fiksacija. Kai kuriais atvejais reikia operacijų. Dažnai vaikams taikomos vadinamosios „strypavimo“ operacijos – į kaulų vidų įvedamas metalinis strypas, leidžiantis stiprinti ir apsaugoti kaulą nuo lūžių. Strypas gali augti kartu su vaiku.

Kineziterapija ir ergoterapija

Kineziterapija padeda stiprinti raumenis, gerinti sąnarių judesius ir išmokti saugiai gyventi bei judėti. Vandens procedūros (plaukiojimas), mažo poveikio pratimai leidžia lavinti raumenis ir neperkrauti kaulų. Ergoterapeutai padeda susiorientuoti, kaip tinkamai atlikti kasdienes veiklas, kad būtų išvengiama traumų.

Pagalbinės priemonės judėjimui

Saugesniam judėjimui dažnai skiriami ramentai, vaikštynės, specialūs įtvarai ar net vežimėliai.

Odontologinė ir burnos priežiūra

Kai kurie ligos tipai lemia didesnį dantų lūžimą ar ėduonį, todėl svarbu reguliariai lankytis pas odontologą. Esant anomalijoms, rekomenduojama konsultacija su burnos chirurgais ar ortodontais.

Klausos priežiūra

Kai kuriomis ligos formomis sergant gali blogėti klausa, todėl reikia reguliarių klausos patikrų. Jeigu prisireikia, pritaikomi klausos aparatai ar atliekamos operacijos (pvz. mažojo vidinės ausies kaulo keitimas protezu), pagerinančios garsų suvokimą.

Kvėpavimo priežiūra

Dėl deformuotų krūtinės ląstos, ypač sunkiai sergantiems, gali reikėti papildomo deguonies ar specialisto priežiūros, siekiant kuo geriau apsaugoti plaučius ir kvėpavimo funkciją.

Galimos komplikacijos

Komplikacijos įvairuoja priklausomai nuo individualių simptomų bei ligos varianto. Dažnesni sunkumai:

• Širdies sutrikimai, širdies nepakankamumas
• Dažnos plaučių uždegimo infekcijos
• Kvėpavimo nepakankamumas (dėl nepakankamos deguonies apytakos ar anglies dvideginio kaupimosi)
• Nervų sistemos problemos (pvz., dėl stuburo spaudimo ar lūžių)

Vaiko priežiūra ir šeimos kasdienybė

Trapūs vaiko kaulai reikalauja itin švelnios ir apgalvotos priežiūros. Paprasti veiksmai, pavyzdžiui, paėmimas už pažastų ar net sauskelnių keitimas, gali sukelti lūžius. Svarbu:

• Lieti vaiką po viena ranka palaikant už sėdmenų ir kojų, o kita – už pečių, sprando ir galvos – tam, kad kūno svoris pasiskirstytų tolygiai.
• Keičiant sauskelnes, kilstelėti vaikutį ranka nuo užpakaliuko, o ne už kulkšnių.
• Nebausti vaiko judėjimo – leisti laisvai judėti, kad natūraliai vystytųsi raumenys.
• Per dieną keisti laikymo padėtį – guldyti ne tik ant nugaros, bet ir ant šono ar pilvo, kad lavėtų raumenys, būtini sėdėjimui, stovėjimui ir vaikščiojimui.
• Neprievartauti judinti galūnių: geriau paprašyti vaiko parodyti, kur jam geriausia padėtis.
• Iškilus lūžio įtarimui – kiek įmanoma mažiau judinti pažeistą kūno dalį ir kuo skubiau kreiptis į gydytoją.
• Reguliariai lankytis gydymo ir reabilitacijos įstaigose, vaistų dozes derinti pagal vaiko svorį, ne amžių.
• Visuomet klausytis vaiko – jau mažamečiai išmoksta atskirti, ar kaulas lūžęs, ir pasakyti apie savo būklę anksčiau, nei tai patvirtina gydytojas.
• Skatinti domėjimąsi saugiomis ir mėgstamomis veiklomis, kurios padeda augti, pvz.: muzika, programavimas, piešimas, modeliavimas.
• Bendrauti šeimoje aktyviai, rinktis veiklas, kurios įtrauktų vaiką ir leistų jam pilnavertiškai dalyvauti.

Rūpinimasis vaiku, turinčiu osteogenezės imperfecta, reikalauja daug kantrybės ir žinių, bet tikslas – padėti jam augti savarankiškam, kiek įmanoma sveikesniam žmogui.

Kasdienė savipriežiūra sergantiesiems trapiais kaulais

• Valgykite įvairų kalcio ir vitamino D turintį maistą. Dažnai tikslas – 800–1000 mg kalcio kasdien.
• Saulės šviesa padeda pasigaminti vitamino D, tačiau ilgai būti saulėje nerekomenduojama, nes oda gali būti plonesnė ir jautresnė.
• Pasitarkite su gydytoju apie vitaminų papildus – paprastai per parą užtenka iki 800 TV vitamino D.
• Judėkite, tačiau pasirinkite saugius pratimus. Kineziterapeutas padės suplanuoti tinkamą fizinės veiklos programą.
• Stenkitės palaikyti sveiką kūno masę – antsvoris didina kaulų apkrovą. Eikite, plaukite, važiuokite vežimėliu – žemo poveikio veikla padeda išvengti lūžių.
• Venkite rūkymo, pasyvaus rūkymo, sumažinkite alkoholio ir kofeino vartojimą.
• Kartą per 1–2 metus išsitirkite kaulų tankį ir plaučių funkciją.
• Reguliariai tikrinkitės klausą ir regėjimą.
• Prižiūrėkite ir kitus sveikatos sutrikimus bei kontroliuokite lėtines ligas (pvz., kraujospūdį, cholesterolį, artritą, hormonų sutrikimus).
• Stenkitės vengti steroidinių vaistų, nes ilgalaikiai jų kursai gali mažinti kaulų tankį.
• Skirkite dėmesio ne tik kūnui, bet ir psichinei sveikatai – pagalba gali būti psichologas, savipagalbos grupės ar meditacija.

Pagrindiniai faktai apie osteogenezės imperfecta

Osteogenezės imperfecta – reta paveldima būklė, kurios metu kaulai tampa itin trapūs ir linkę lūžti dėl pakitusių baltymų ar ląstelinės sandaros. Diagnozė dažniausiai nustatoma vaikystėje, ypač esant dažniems lūžiams. Nors visiškai išgydyti ligos neįmanoma, taikant šiuolaikines gydymo ir reabilitacijos priemones galima pasiekti kokybišką, gana savarankišką gyvenimą.

Kaip dažna ši liga?

Osteogenezės imperfecta diagnozuojama retai – pasaulyje tokia būklė pasitaiko apie vienam iš 20 000 naujagimių.