Von Hippelio-Lindau sindromo simptomai

Von Hipelio–Lindau (VHL) sindromas yra paveldima genetinė liga, kuriai būdingas įvairių kūno organų cistų ir navikų susidarymas. Ne visi šie navikai yra piktybiniai, tačiau asmenys, turintys VHL, susiduria su didesne kai kurių vėžio rūšių rizika. Ligos ištakos slypi VHL geno mutacijoje – šis genas paprastai stabdo nenormalų ląstelių augimą, o jam tinkamai neveikiant kūne gali pradėti sparčiai formuotis cistos ir navikai.

Dažniausi simptomai

Pagrindinis VHL požymis – daugybinių cistų bei navikų atsiradimas įvairiuose organuose. Neretai jie nėra matomi ar jaučiami iš išorės, tačiau gali sukelti įvairių, kartais itin ryškių simptomų. Klinikiniai požymiai priklauso nuo to, kur tiksliai organizme vystosi navikai ar cistos.

• Akies navikai: Tinklainės hemangioblastomos gali pažeisti regėjimą ir pasireiškia net iki 60 % ligonių.
• Galvos ir nugaros smegenų navikai: Nervų sistemos hemangioblastomos pasireiškia galvos skausmais, regos pakitimais, pykinimu, sutrikusia koordinacija ar net nugaros skausmu.
• Vidinės ausies navikai: Endolimfatinio maišelio navikai gali sukelti svaigulį, spengimą ausyse ar klausos sutrikimus.
• Kasos cistos: Gali pasireikšti odos ir akių pageltimu, pilvo skausmu, pykinimu.
• Antinksčių navikai: Pheochromocitomos dažnai sukelia smarkų kraujospūdžio padidėjimą, nerimą, širdies plakimą, gausų prakaitavimą.
• Inkstų cistos: Dažnas šlapinimasis su kraujo priemaiša, nuovargis, juosmens srities skausmas.
• Lytinių organų cistos: Šios formuojasi kiaušidėse ar sėklidėse, sukelia apatinės pilvo dalies ar sėklidžių skausmą.

Galimos komplikacijos

Didžiausia VHL komplikacija – didėjanti kai kurių navikų piktybėjimo tikimybė. Dažniausiai vėžys išsivysto inkstuose arba kasoje. Inkstuose VHL susijęs su švarialąsteliniu inkstų vėžiu, kuris pasireiškia krauju šlapime, staigiu svorio kritimu, apatine nugaros dalies skausmu, karščiavimu. O kasa gali būti pažeista neuroendokrininių navikų, vėžys pasireiškia odos ar akių pageltimu, skausmu pilvo srityje, stipriu prakaitavimu, širdies ritmo sutrikimais, svorio kritimu ar guzu pilve.

Kada rekomenduotina kreiptis į gydytoją

VHL – dažnai paveldima liga, todėl genetinis tyrimas atliekamas dar vaikystėje, jei šeimoje jau yra žinomi atvejai. Nustačius sutrikimą, reguliariai atliekami profilaktiniai tyrimai, tokie kaip fizinės apžiūros, magnetinio rezonanso tyrimai, akių ištyrimai, klausos bei šlapimo tyrimai, stebimas kraujospūdis. Reguliarus stebėjimas leidžia laiku pastebėti naujai atsiradusias cistas ar navikus.

Labai svarbu iškart informuoti gydytoją, jei pastebite minėtų simptomų ar būklės pokyčių. Laiku reaguojant galima užkirsti kelią rimtesnėms komplikacijoms.

Svarbiausia apie VHL

Von Hipelio–Lindau sindromą sukelia pakitęs VHL genas, dėl kurio formuojasi daugybiniai navikai ir cistos įvairiuose organuose. Daugelis šių navikų nėra piktybiniai, tačiau ligos eigoje nukenčia kasa ir inkstai, galinčios išsivystyti jų onkologinės ligos.

Simptomai ir komplikacijos priklauso nuo paveiktų organų – dažni galvos skausmai, regos praradimas, svaigulys, aukštas kraujospūdis ar kraujas šlapime. Svarbu nuolat sekti sveikatos būklę, dalyvauti paskirtuose tyrimuose ir pranešti apie naujus simptomus gydytojams. Tai padeda laiku pastebėti ligos progresavimą ir užtikrinti tinkamą priežiūrą.