G6PD nepakankamumo apžvalga

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas yra dažniausia pasaulyje fermentų stygiaus sukelta būklė. Skaičiuojama, kad šis sutrikimas paveikia apie 400 milijonų žmonių visame pasaulyje. Būklės sunkumas labai priklauso nuo to, kokią konkrečią genetinę mutaciją asmuo paveldėjo.

Kaip veikia G6PD

G6PD yra fermentas, randamas raudonosiose kraujo ląstelėse. Jo pagrindinė funkcija – apsaugoti ląsteles nuo kenksmingų medžiagų kaupimosi. Kai šio fermento trūksta, raudonosios kraujo ląstelės yra lengvai pažeidžiamos ir pradeda irti (vyksta hemolizė). Dėl to gali išsivystyti mažakraujystė ar gelta – matoma iš odos ar akių baltymų pageltimo.

Kas lemia riziką susirgti

Paveldimumas yra svarbiausias G6PD trūkumo rizikos veiksnys. Šio sutrikimo genas yra X chromosomoje, todėl dažniausiai jis nustatomas vyrams. Jei motina yra geno nešiotoja, tikslus paveldėjimo tikimybės santykis priklauso nuo vaiko lyties. Mergaitės dažniausiai būna nešiotojos, berniukai – arba serga, arba visai nepaveldi trūkumą lemiančio geno. Jei tokį geną perduoda tėvas, dukros tampa nešiotojomis, o sūnūs išlieka sveiki. Paveldėta mutacija lemia, koks aktyvus bus G6PD fermentas ir kaip stipriai pasireikš simptomai.

Įdomu tai, kad nors ši fermento stoka gali sukelti sveikatos sunkumų, ji taip pat siejama su didesniu atsparumu maliarijai. Todėl G6PD trūkumas dažniau pastebimas regionuose, kur maliarija paplitusi – pavyzdžiui, kai kuriose Europos ar Azijos šalyse. Kai kurioms etninėms grupėms rizika didesnė.

Simptomai ir jų įvairovė

Kokia stipri bus liga, priklauso nuo paveldėtos mutacijos. Daugelis žmonių, turinčių G6PD trūkumą, gali niekada nepajusti jokių simptomų ir net nežinoti apie savo būklę. Kitiems simptomai pasireiškia tik susidūrus su tam tikrais vaistais ar produktais, o kai kuriuos naujagimius ši būklė išryškėja vos gimus dėl ryškios geltos.

• Oda įgauna šviesesnį atspalvį
• Pakyla temperatūra
• Jaučiamas sumišimas
• Širdis plaka greitai
• Pasireiškia silpnumas, nuovargis
• Gali svaigti galva
• Gelsta oda ar akių baltymai
• Tamsėja šlapimas
• Girdimas širdies ūžesys
• Padidėja kepenys ar blužnis

Kaip nustatoma ši būklė

Nustatyti G6PD trūkumą gali būti sudėtinga. Dažniausiai pirmas žingsnis – įtarti, kad žmogus serga hemolizine mažakraujyste, t. y. laiku suardomos raudonosios kraujo ląstelės. Tai parodo bendras kraujo tyrimas ar retikulocitų kiekis. Retikulocitai – dar nesubrendę eritrocitai, kurių daugėja esant mažakraujystei dėl hemolizės. Paprastai nustatoma ir bilirubino koncentracija – šis rodiklis pakyla ir lemia odos ar akių pageltimą hemolizės metu.

Diagnozuojant gydytojui reikia atmesti kitas hemolizės priežastis, pavyzdžiui, autoimuninę hemolizinę anemiją. Tam taikomas tiesioginis antiglobulino testas (tiesioginis Kumbso testas), kuris rodo, ar organizmas pats atakuoja savo eritrocitus. Kraujas taip pat tiriamas mikroskopu – tokiu atveju G6PD trūkumo atveju gali būti matomos „įkandimo“ arba „pūslių“ formos ląstelės, išduodančios raudonųjų kraujo kūnelių suirimą.

Patvirtinti diagnozę leidžia G6PD aktyvumo tyrimas kraujyje. Tačiau esant ūmiai hemolizės situacijai, šis tyrimas gali būti klaidingai normalus, nes šviežiai pagaminti raudonieji kraujo kūneliai dar turi pakankamai fermento. Todėl kartais tenka tyrimą pakartoti praėjus ūminiam epizodui.

Gydymas ir prevencija

Svarbiausia šios būklės valdymo taisyklė – vengti veiksnių, galinčių sukelti raudonųjų kraujo ląstelių irimą. Tarp jų – kelios medžiagos ir vaistai, kurie gali suaktyvinti simptomus:

• Pupelės – ypač plačiosios (favos pupos)
• Vaistai nuo maliarijos (pvz., chininas)
• Didelės aspirino dozės
• Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo
• Chinidinas
• Vaistai, turintys sulfa grupę
• Tam tikri antibiotikai, įskaitant chinolonus ir nitrofurantoiną

Jei atsiranda stipri mažakraujystė ir simptomai pasunkėja, gali būti reikalinga kraujo transfuzija. Daugeliui žmonių, turinčių G6PD trūkumą, užtenka žinoti, kokių produktų ir vaistų reikia vengti, kad galėtų gyventi pilnavertį gyvenimą.