Kas yra cistinė fibrozė (CF)?

Cistinė fibrozė – tai paveldima liga, kurios metu organizme pažeidžiamos kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcinės sistemos. Jos pagrindinė priežastis yra genetinė mutacija, verčianti tam tikrą baltymą veikti netinkamai. Dėl to nukenčia ląstelės, audiniai ir liaukos, gaminančios gleives bei prakaitą.

Paveldimumo modelis

Cistine fibroze sergantis žmogus turi paveldėti dvi pakitusias CFTR geno kopijas – po vieną iš kiekvieno tėvo. Jei abu tėvai yra sveiki nešiotojai (patys neserga), kiekvienam kūdikiui egzistuoja 25 % tikimybė susirgti šia liga. CFTR genas užtikrina normalų gleivių ir prakaito gamybos ląstelių darbą – kai baltymas veikia netinkamai, gleivės tampa tirštesnės ir klampesnės, o prakaitas – daug sūresnis nei įprasta.

Turint tik vieną defektinę geno kopiją, žmogus ligos požymių nejaučia, tačiau gali ją perduoti vaikams.

Kas sukelia ligą

Klinikiniai cistinės fibrozės požymiai atsiranda, jei žmogus iš abiejų tėvų paveldi sutrikusio CFTR geno kopijas. Sutrikimas lemia baltymo, atsakingo už gleivių konsistenciją ir prakaito sudėtį, defektus – negaminama pakankamai „teisingos“ gleivės, jos tampa labai tirštos, sunkiau pasišalina iš kvėpavimo takų ar virškinimo sistemos. Be to, netenkama daugiau druskų su prakaitu.

Pirmieji simptomai

Cistinė fibrozė dažniausiai aptinkama ankstyvame amžiuje, dažniausiai iki dvejų metų. Naujagimiams įtarimą sukelia nesėkmingas svorio augimas, užsitęsęs kosulys, pirmas žarnyno nepraeinamumas ar uždegiminiai procesai nosyje bei sinusų gleivinėje. Kūdikiai gali turėti pažeistus kepenų latakus ar užsikimšusius reprodukcinės sistemos takus.

Vaikų ir suaugusiųjų simptomai

• Lėtinė viduriavimas ar tepalinės, dvokiančios išmatos
• Nuolatinis, sunkiai praeinantis kosulys su tirštomis gleivėmis
• Odos sūrumo pojūtis
• Dažnos kvėpavimo takų infekcijos, plaučių uždegimas
• Varantis ar švokščiantis kvėpavimas
• Lėtas augimas, svorio trūkumas

Vystantis ligai, būdingas padidėjęs gleivių kaupimasis, kuris dar labiau apsunkina kvėpavimą, o dėl didesnio druskų praradimo ilgainiui pažeidžiami įvairūs organai. Suaugusiems pasireiškia rimtesnės komplikacijos: širdies ritmo sutrikimai, nepakankama mityba, dažni bronchų ar plaučių uždegimai, ilgainiui gali formuotis nosies polipai, pirštų galiukų sustorėjimas ar net nuolatinės plaučių žalos požymiai.

Kaip nustatoma cistinė fibrozė

Naujagimiai profilaktiškai tiriami dėl cistinės fibrozės, kadangi ankstyvas nustatymas leidžia laiku pradėti gydymą. Pirmiausia imamas kraujo mėginys, kuriame matuojama immunoreaktyvaus tripsinogeno (IRT) koncentracija – ši medžiaga dažniau būna padidėjusi kūdikiams, sergantiems CF.

Neretai prireikia papildomų tyrimų, nes IRT kiekis gali didėti ir dėl kitų sąlygų – priešlaikinio gimimo ar streso. Siekiant patvirtinti diagnozę, dažnai atliekamas prakaito tyrimas – jei jame nustatoma daug natrio ir chloro, stipriai padidėja įtarimas dėl cistinės fibrozės. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, rentgenogramos ar kvėpavimo funkcijos testai, išmatų ar skreplių tyrimai.

Genetiniai tyrimai dažnai siūlomi suaugusiesiems, planuojantiems šeimą, jei šeimoje žinoma liga arba partneriai nori išsiaiškinti galimą riziką palikuonims.

Dažniausios komplikacijos

Dažniausiai cistinės fibrozės metu pasitaiko nuolatinės kvėpavimo takų infekcijos dėl gleivių užsistovėjimo plaučiuose. Taip pat liga gali paveikti kitus organus: tulžies pūslės akmenų susidarymas, žarnyno nepraeinamumas, kepenų pažeidimai ar net jų nepakankamumas, kasos uždegimas, vystosi cukrinis diabetas. Rečiau susidaro nosies polipai, regimas kaulų retėjimas ar artrito požymiai, o progresuojant ligai gali atsirasti širdies nepakankamumo, žarnyno vėžio ar gyvybei pavojingų būklių, pavyzdžiui, pneumotorakso arba kraujavimo iš plaučių.

• Karščiavimas
• Kosulio pobūdžio pokyčiai ar kraujas skreplyje
• Sumažėjęs apetitas, svorio kritimas
• Dažnos ar neįprastos išmatos su gausiomis gleivėmis
• Išpūstas ar skausmingas pilvas
• Stiprėjantys kvėpavimo sunkumai

Į tokius pokyčius būtina reaguoti nedelsiant ir kreiptis į specialistus.

Cistinės fibrozės gydymo galimybės

Šios ligos valdymas reikalauja kompleksinio požiūrio. Gydymas dažniausiai skirtas palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Dažni būdai:

• Gleivių šalinimo technikos: specialūs kvėpavimo arba kosulio pratimai, vibraciniai prietaisai ar krūtinės fizioterapija, padedantys atpalaiduoti gleives.
• Vaistai: antibiotikai infekcijų prevencijai, vaistai nuo uždegimo (nesteroidiniai, steroidiniai), bronchų plečiantieji inhaliatoriai, specialūs CFTR moduliatoriai bei mukolitikai (gleives skystinantys preparatai).
• Papildomos ir alternatyvios terapijos: masažas, meditacija, joga, raita su gyvūnais, reiki bei aromaterapija gali papildyti pagrindinį gydymą.
• Palaikomosios priemonės: sunkiais atvejais naudojamas deguonies terapija ar zondinis maitinimas, kai norima užtikrinti gerą mitybą.
• Chirurginiai sprendimai: plaučių arba kepenų transplantacija rekomenduojama tiems, kurių organų funkcija itin sunki.

Kadangi ligos eiga bei simptomai kiekvienam žmogui skiriasi, gydymas visada parenkamas individualiai, dažnai derinant kelias strategijas.

Kasdienis gyvenimas sergant CF

Nors gyvenimas su cistine fibroze nėra lengvas, šiuolaikinis gydymas leidžia pacientams ilgai išlaikyti aktyvų gyvenimo būdą. Labai svarbu reguliariai konsultuotis su gydytojais, kad būtų galima laiku pastebėti pokyčius ir pritaikyti gydymo planą.

• Nuolatinis svorio, kūno masės indekso stebėjimas
• Specialistų rekomendacijos dėl mitybos, infekcijų kontrolės bei kvėpavimo pratimų
• Fizinė terapija ir fizinis aktyvumas, gerinantys plaučių funkciją
• Psichologinė pagalba, siekiant įveikti stresą, depresiją ar nerimą

Gyvenimo kokybę pagerina ir rūkymo atsisakymas bei pilnavertė, visavertė, daug energijos suteikianti mityba, padedanti išvengti mitybos nepakankamumo.

Sklandžiam būklės valdymui svarbios tiek reguliarios apžiūros, tiek ir gyvenimo būdo korekcijos.

Pagalba ir bendruomenė

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, labai svarbios paramos ir informacijos galimybės – pradedant edukacija ir psichologiniu palaikymu, baigiant įvairių bendruomenių pagalba. Susiradus tinkamus palaikymo šaltinius, gyvenimas su šiomis iššūkiais tampa lengvesnis ir kupinesnis.