Teigiamas celiakijos geno testo rezultatas

Medicinos pažanga šiandien leidžia gydytojams daug tiksliau ir greičiau nustatyti genetinius chromosomų sutrikimus, kurie gali būti susiję su tam tikromis ligomis. Vienas iš tokių pavyzdžių – celiakija, kurios genetinius pagrindus galima aptikti šiuolaikiniais molekulinių tyrimų metodais.

Celiakijos genetika

Pagrindiniai celiakijos atsiradimą lemiantys genetiniai pokyčiai yra vadinami HLA-DQ2 ir HLA-DQ8. HLA (žmogaus leukocitų antigenas) – tai baltymas, kurio sudėtis lemia imuninės sistemos reakciją į įvairias medžiagas. Esant tam tikriems šio baltymo variantams, imuninė sistema pradeda netinkamai veikti ir reaguoja į gliuteną – baltymą, randamą kviečiuose, rugiuose bei miežiuose. Dėl to organizmas ima pulti paties žarnyno audinius, sukeldamas uždegimą ir pažeisdamas žarnyno gleivinę.

Nors šios HLA mutacijos yra būtinos celiakijai vystytis, jos dar nelemia, kad žmogus būtinai susirgs. Net apie 40% visų žmonių su šviesia oda turi bent vieną iš šių genetinių variantų, tačiau didžioji jų dalis gyvenime celiakijos nesulaukia. Susirgti pasitaiko tik maždaug 1% iš jų.

Teigiamas genetinio testo atsakymas

Jei atliktas HLA-DQ2 ar HLA-DQ8 genetinis testas yra teigiamas, jis rodo padidėjusią riziką susirgti celiakija, tačiau ligos patvirtinimo šis atsakymas nesuteikia. Genetinis tyrimas labiau pažymi polinkį, o ne diagnozuoja ligą. Keičiant mitybos įpročius, svarbiausia pirmiau įvertinti, ar pasireiškia celiakijai būdingi simptomai arba žarnyno gleivinės pažeidimas.

Dėl to, net jei žinote, jog esate genetinis nešiotojas, gyventi pagal celiakijos mitybos rekomendacijas paprastai prireikia tik tada, kai pasireiškia aiškūs simptomai ar randamas gleivinės pažeidimas. Dažniausiai gydytojai rekomenduoja stebėti save ir šeimos narius, ypač jei yra daugiau nei vienas mutacijos variantas – kai abu tėvai perduoda vaikui šį geną, rizika tampa didesnė.

Diagnozės painiava ir dietos svarba

Žmonės, kurie įtaria celiakiją ir dėl to pradeda laikytis gliuteno neturinčios dietos dar prieš atlikdami tyrimus, gali netyčia apsunkinti tikslios diagnozės nustatymą. Įprasti kraujo tyrimai tikrina ar organizme yra tam tikrų antikūnų prieš gliuteną, o žarnyno endoskopija leidžia įvertinti gleivinės būklę ir atlikti biopsiją. Tačiau jei žmogus iš anksto atsisako gliuteno, tyrimai gali parodyti klaidingai neigiamą rezultatą, nes imuninė sistema jau bus apraminta ir pažeidimai nebepastebimi.

Todėl siekiant tiksliausios diagnozės svarbu dar nevengti gliuteno, jei planuojami tyrimai. Genetinis testas gali padėti įvertinti riziką, bet jis nėra galutinė išvada – tik rodo, kad ligos tikimybė išauga, bet nebūtinai ji neišvengiama.