Huntingtono liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Huntingtono liga – tai progresuojanti nervų sistemos liga, kurios simptomai laikui bėgant kinta ir vis labiau trukdo kasdieniam gyvenimui. Ligos eiga skirstoma į kelias stadijas, o simptomai, požymiai ir gydymo galimybės kiekvienoje jų – skirtingi. Žemiau apžvelgsime, kaip liga pasireiškia vidurinėje ir vėlyvojoje stadijose, kuo ypatinga vaikų atmaina, kokios yra diagnozės ir gydymo galimybės bei kasdienės pagalbos būdai.

Vidutinės stadijos simptomai

Ligai progresuojant, vis labiau pastebimi pasikeitimai motorikoje ir kasdieniuose įpročiuose. Gali pasireikšti sunkumai bendraujant, ryjant, o kūno judesiai tampa nevalingi ir nevaldomi – dažnas netikėtas daiktų iškritimas iš rankų ar pargriuvimai.

Tuo pačiu gali pradėti keistis ir asmenybė, emocinė būsena, dažniau kyla sumaištis ar užmaršumas, sunkiau pavyksta planuoti kasdienius darbus. Šios permainos tampa iššūkiu ne tik pačiam ligoniui, bet ir artimiesiems.

Dažniausi simptomai vidurinėje stadijoje:

• Nevaldomi trūkčiojantys judesiai (chorea)
• Eisenos ir pusiausvyros sutrikimai
• Sumaištis, atminties silpnėjimas
• Elgesio ir nuotaikos pokyčiai
• Sunkumai kalbant
• Pablogėję mąstymo gebėjimai
• Rijimo bei kvėpavimo problemos
• Mintys apie mirtį
• Svorio kritimas
• Prisidedančios psichikos sutrikimai – obsesinis-kompulsinis, bipolinis sutrikimas ar manija

Paskutinės stadijos eiga

Ligos pabaigoje žmogui tampa reikalinga nuolatinė kitų globa – prarandami gebėjimai vaikščioti, kalbėti. Vis dėlto, net ir šiame etape išlieka jautrumas aplinkai, suvokimas apie artimuosius. Nevalingi judesiai gali stiprėti arba sumažėti.

Slaugos specialistų tikslas šioje stadijoje – kiek įmanoma užtikrinti gyvenimo kokybę, rūpintis naujai atsirandančių ar stiprėjančių simptomų gydymu, aptarti ilgalaikės slaugos taktiką.

Jaunatvinės formos simptomai

Huntingtono liga, prasidėjusi vaikystėje ar paauglystėje, progresuoja sparčiau ir pasireiškia kiek kitokiais simptomais.

• Stangresnė, nerangi eisena
• Padidėjęs nevikrumas
• Kalbėjimo pokyčiai
• Sunkesnis dėmesio sutelkimas
• Staigus mokymosi rezultatų pablogėjimas
• Elgesio ir nuotaikos problemos
• Drebulys
• Trūkčiojimai ar priepuoliai

Kaip diagnozuojama Huntingtono liga?

Ankstyva diagnozė leidžia ilgiau išlaikyti gyvenimo kokybę ir aktyviau dalyvauti klinikiniuose tyrimuose. Diagnozę dažniausiai leidžia patvirtinti genetinis testavimas, kuris parodo, ar yra paveldėtas specifinis Huntingtono ligos geno variantas.

Prieš diagnozę gydytojas detaliai aptaria ligos istoriją, apžiūri fiziškai ir papildo tai neurologiniais tyrimais, įvertindamas refleksus, raumenų jėgą, pusiausvyrą, lytėjimą, regėjimą, klausą, psichinę būklę ir pažintinius gebėjimus.

Genetinis tyrimas

Net trečdalis žmonių, kuriems egzistuoja paveldėjimo rizika, pasirenka atlikti genetinę analizę – dažnai baiminamasi galimo stigmatizavimo ar draudimo iššūkių ateityje. Sprendžiant, ar verta atlikti tyrimą, svarbu pasikalbėti su šios ligos srityje patyrusiu genetiku, kuris padės apsispręsti ir įvertinti visas aplinkybes.

• Dalyvavimas klinikiniuose tyrimuose: naujų gydymo metodų paieškai reikia dalyvių su pačiais ankstyviausiais simptomais arba jų visai neturinčių, tad ankstyvas testavimas praplečia galimybes.
• Lengvesnis simptomų valdymas: kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo efektyviau galima pristabdyti simptomų progresavimą ir palengvinti būklę.
• Ilgiau išliekanti kasdienė veikla: laiku imantis veiksmų, ilgiau įmanoma dirbti, dalyvauti kasdienybėje ir išlaikyti savarankiškumą.

Genetinis testavimas planuojant šeimą

Tiems, kurie planuoja šeimos pagausėjimą ir nori užtikrinti, kad vaikas nepaveldės ligos geno, siūloma apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF) galimybė kartu su embrionų genetiniu patikrinimu. Taip galima pasirinkti vaisių, neturintį ligos geno. Pasirinkimas labai asmeniškas – svarbu pasikalbėti su specialistu.

Gyvenimo trukmė sergant Huntingtono liga

Lietuvoje, kaip ir pasaulyje, mokslininkai intensyviai tiria naujus gydymo būdus, kurie ateityje gali pakeisti ligos eigą. Šiuo metu nuo diagnozės pragyvenama maždaug 10–30 metų, priklausomai nuo individualios situacijos ir gydymo galimybių. Tačiau ankstyva diagnostika jau šiandien padeda ilgiau išlaikyti gerą veiklą, tad šios prognozės nuolat kinta.

Gydymo galimybės

Nors vis dar nėra visiškai išgydančio vaisto, medicina juda į priekį, o klinikiniai tyrimai jau suteikia vilčių. Svarbiausia – platus tarpdisciplininis požiūris: pacientus prižiūri neurologai, fizioterapeutai, ergoterapeutai, dietologai, psichiatrai, neuropsichologai ir genetikos specialistai, kurių darbas koordinuojamas tarpusavyje.

Kartais specializuotuose centruose užtenka tik kelių konsultacijų ir tęstinio kontakto su vietos gydytojų komanda. Bendradarbiavimas užtikrina, kad kiekvienas pacientas gauna individualiai pritaikytą pagalbą.

Vaistai nuo Huntingtono ligos

• VMAT2 inhibitoriai: reguliuoja tam tikras smegenų chemines medžiagas ir mažina nekontroliuojamus judesius.
• Antipsichoziniai vaistai: sumažina nevalingų judesių kiekį ir padeda suvaldyti psichikos sutrikimus.
• Antidepresantai ir nuotaikos stabilizatoriai: padeda įveikti depresiją, nerimą ar staigius nuotaikos svyravimus.

Terapijų svarba

• Fizioterapija padeda lavinti pusiausvyrą, koordinaciją, stiprina kūną, mažina griuvimų riziką.
• Ergoterapija moko, kaip prisitaikyti prie kasdienės veiklos, išlaikyti savarankiškumą naudojant specialius prietaisus ar supaprastintus darbo įgūdžius.
• Logoterapija padeda geriau kalbėti ar ryti, atsižvelgiant į kintančius gebėjimus.
• Neuropsichologo treniruotės palaiko protinį aštrumą, siūlo strategijas spręsti pažintinius sunkumus.

Mityba ir gyvensenos pokyčiai

Sergant šia liga dažnai krinta kūno svoris, nes dėl įvairių motorinių problemų, rijimo sutrikimų bei padidėjusio raumenų veiklos aktyvumo sudėtingiau pasisavinti reikalingas šilumines medžiagas. Todėl dieta turi būti kaloringa, lengvai kramtoma ir praturtinta svarbiais junginiais. Dietologai gali padėti parinkti maistą, nepridedant rizikos kitoms ligoms, pavyzdžiui, diabetui.

Taip pat rekomenduojamas Viduržemio jūros principu paremtas mitybos stilius ir reguliarus fizinis aktyvumas, tačiau visada reikia įvertinti individualias galimybes ir užtikrinti saugumą. Itin svarbu palaikyti ramų dienos ritmą, rūpintis kokybišku miegu, valdyti stresą bei naudoti psichoterapiją, kuri padeda priimti emocinius pokyčius. Veiksminga skaidyti kasdienius darbus į mažus žingsnius.

Pagalba šeimai

• Patiekti papildomus patiekalus, naudoti gardžias, maistingas užkandžius.
• Pašalinti nereikalingus trukdžius prie stalo.
• Rinktis produktus, lengvai kramtomus ir neryjančius.
• Pritaikyti įrankius žmonėms, kuriems sunku valdyti rankas.
• Naudoti uždaromus puodelius su šiaudeliais.
• Laikyti nuoseklų gyvenimo ritmą.
• Priminti apie svarbias užduotis telefonu ar kompiuteriu.
• Į namus įrengti laiptų turėklus, patalpinti rampos, jei reikalinga judėjimo priemonė.
• Sutvarkyti aplinką, kad būtų kuo ramesnė ir švaresnė.
• Bendradarbiauti su mokymosi specialistais, jei serga vaikas.
• Skatinti socialinį gyvenimą ir išlaikyti ryšius su draugais.
• Pritaikyti būstą – saugos turėklai, specialūs liftai, išmanieji prietaisai palengvins buvimą namuose.
• Norint geriau bendrauti, naudoti vaizdines lenteles ar elektroninius pagalbinius kalbos įrenginius.

Emocinė ir psichikos sveikata sergant Huntingtono liga

Emocinė savijauta yra ne mažiau svarbi nei fiziniai simptomai. Neretai ligos pradžioje ir visos eigos metu pasireiškia depresija, dažni nuotaikos svyravimai, gali atsirasti psichozės, obsesinis-kompulsinis sutrikimas ar maniakinės būsenos. Visa tai reikia įtraukti į bendrą gydymo ir pagalbos planą.

Ypatingai svarbu pasirūpinti, kad žmogus nuolat galėtų leisti laiką su artimaisiais, jaustųsi išklausytas. Laisvalaikis, kuris lavina protą ar džiugina (skaitymas, rankdarbiai, žaidimai), taip pat padeda ilgiau išlaikyti protinius gebėjimus.

Nuotaikai gerinti gali būti skiriami vaistai ar taikoma lengva fizinė veikla. Kai kuriais atvejais (jei prireikia), siūloma ir elektros impulsais pagrįsta terapija, tačiau ją skiria tik gydytojų komanda, atsižvelgdama į bendrą sveikatą.

Pagrindinės mintys

Huntingtono liga – sudėtinga, tačiau jos eigą įmanoma valdyti įvairiais būdais. Ankstyva diagnostika, profesionali priežiūra ir subalansuotas gydymas leidžia ilgiau išlaikyti gyvenimo kokybę. Patyrusios specialistų komandos, nuolat gerėjantis gydymas ir gausi pagalba šeimoms padeda lengviau prisitaikyti tiek pačiam pacientui, tiek jo artimiesiems. Genetinis konsultavimas padeda priimti svarbius sprendimus dėl šeimos planavimo ar aktyvaus gyvenimo.