Kokie yra skirtingi raumenų distrofijos tipai?

Raumenų distrofija – tai paveldima liga, dėl kurios silpnėja ir nyksta raumenys. Ši būklė gali pasireikšti įvairaus amžiaus žmonėms, o pagrindinis požymis – progresuojantis silpnumas bei raumenų audinio irimas. Raumenų distrofijos formos yra skirtingos, tačiau visoms būdinga tai, kad laikui bėgant žmogui tampa sunkiau judėti ir atlikti kasdienius veiksmus.

Raumenų distrofijos tipai ir jų ypatumai

Yra žinoma devynios pagrindinės raumenų distrofijos rūšys, kiekviena su savo potipiais ir požymių skirtumais. Dažniausiai visos jos paliečia judėjime dalyvaujančius raumenis, tačiau skiriasi tuo, kada prasideda, kaip greitai progresuoja ir kokios kūno vietos pažeidžiamos pirmiausia.

Diušeno raumenų distrofija

Dažniausiai pasitaikanti forma – Diušeno raumenų distrofija. Paprastai ji pasireiškia ankstyvoje vaikystėje – kai mažyliai pradeda vaikščioti, dažnai jau pastebimi pirmieji raumenų silpnumo požymiai. Ši liga dažniau diagnozuojama berniukams, bet itin retais atvejais ja gali sirgti ir mergaitės. Pradžioje silpnėja artimesni kūno raumenys, o vėliau pažeidžiami ir galūnių raumenys.

Bėgant laikui liga progresuoja ir gali pažeisti širdies bei kvėpavimo raumenis – dėl to gali atsirasti kvėpavimo sunkumų. Anksčiau su šia liga susijusi gyvenimo trukmė buvo trumpa, tačiau šiuolaikinė širdies bei kvėpavimo priežiūra leidžia pacientams sulaukti net trečiojo gyvenimo dešimtmečio.

Bekerio raumenų distrofija

Bekerio distrofija dažniausiai pasireiškia kiek vyresniems vaikams ar paaugliams, nuo 5 iki 15 metų. Jos eiga lėtesnė, simptomai pasirodo vėliau nei Diušeno formoje. Liga prasideda nuo silpstančių dubens, šlaunų, pečių raumenų, o vėliau gali paveikti ir kitus judėjimui svarbius raumenis.

Sergantieji dažnai pradeda vaikščioti ant pirštų arba įgauna specifinę eiseną. Neretai Bekerio distrofija paveikia ir širdį – jei jos darbas išlieka geras, gyvenimo trukmė nedaug trumpesnė nei įprasta. Tačiau dažniausia komplikacija – širdies nepakankamumas.

Žiedinių galūnių (limb-girdle) raumenų distrofija

Šiai grupei priskiriama daugiau nei 30 potipių, liga gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims. Būdinga raumenų silpnumas ties klubais ir pečiais – dėl to tampa sunku atsistoti iš sėdimos padėties ar užlipti laiptais. Su laiku prisideda ir pečių juostos raumenų silpnumas: sunkiau pakelti rankas, nešti daiktus.

Atskiri potipiai gali paveikti širdį ar kvėpavimo raumenis, dėl ko iškyla papildomų sveikatos iššūkių. Ligos eiga priklauso nuo pradžios amžiaus – kuo anksčiau prasideda, tuo sunkesnė paprastai būna. Suaugus dvidešimtmetyje atsiradusi forma dažnai progresuoja lėtai.

Miotoninė raumenų distrofija

Miotoninei distrofijai būdingas ne tik raumenų silpnumas, bet ir raumenų spazmai, kai raumuo ilgiau lieka įsitempęs negu įprastai. Yra du pagrindiniai šios ligos tipai – pirmasis (DM1) ir antrasis (DM2). Sergantieji DM1 gali patirti ankstyvą kataraktą ir širdies veiklos sutrikimus, o kai kuriais atvejais – ir virškinimo problemų.

Miotoninė distrofija gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris, dažniausiai paaiškėja sulaukus 30 metų. Švelnesnė ligos forma neturi įtakos gyvenimo trukmei, tačiau sunkesniais atvejais prognozė priklauso nuo komplikacijų pobūdžio.

Veido, mentės, žasto (facio-scapulo-humeralinė) distrofija

Ši rūšis dažniausiai pasirodo iki 20 metų amžiaus, tačiau gali būti diagnozuota ir suaugus. Liga paveikia veido, pečių bei viršutinių rankų raumenis. Dažnai pasireiškia silpnumas vienoje kūno pusėje stipriau nei kitoje, todėl simptomai gali būti asimetriški. Liga progresuoja pamažu, gyvenimo trukmė dažniausiai nesutrumpėja.

Įgimta raumenų distrofija

Įgimta distrofija pastebima jau kūdikystėje ar net gimus, yra daugybė jos potipių. Vaikučiai būna “minkšti”, sunkiau įveikia vystymosi etapus – sėdėjimą, vaikščiojimą. Kai kurie įgimtos distrofijos tipai paveikia ir smegenis, tuomet gali būti stebimas intelekto sutrikimas.

Gyvenimo trukmė priklauso nuo potipio ir kitų organų pažeidimo laipsnio – viena dalis pacientų sulaukia pilnametystės, kitais atvejais liga progresuoja labai greitai.

Okulofaringinė raumenų distrofija

Šios retos formos simptomai atsiranda vėlyvame amžiuje – dažniausiai tarp 40 ir 60 metų. Ligos pradžioje žmogui sunku pakelti viršutinius vokų vokus ir ryti maistą. Vėliau gali silpnėti ir kojų raumenys, sunkėti vaikščiojimas. Dažniausiai ligos eiga yra lėta, o gyvenimo trukmė lieka nepakitusi.

Distalinė raumenų distrofija

Distalinė arba tolimųjų galūnių raumenų distrofija dažnai prasideda 40–60 metų amžiaus žmonėms ir veikia tiek moteris, tiek vyrus. Pažeidžiami rankų, plaštakų, kojų bei pėdų raumenys. Atskirų formų metu vystosi silpnumas tiek pirštų, tiek pėdų, o liga progresuoja labai lėtai. Gyvenimo trukmei ši forma paprastai nekenkia.

Emery-Dreifuss raumenų distrofija

Ši distrofijos atmaina dažniausiai išryškėja vaikystėje, bet kartais pasireiškia ir sulaukus dvidešimties. Dažniau serga berniukai, tačiau moterys gali būti nešiotojos. Būdinga lėta, bet progresuojanti kojų ir rankų raumenų atrofija, taip pat ankstyvas sąnarių paslankumo sumažėjimas. Dauguma sergančiųjų iki 30 metų jau turi širdies problemų, dažnai prireikia širdies ritmo reguliavimo prietaisų. Sunkiais atvejais galima grėsmė gyvybei suaugus.

Kaip gydoma raumenų distrofija?

Kol kas nėra vaistų, galinčių visiškai išgydyti raumenų distrofiją, tačiau daugybė priemonių padeda lėtinti ligos progresavimą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Ypač svarbu fizinė ir socialinė pagalba, tinkama priežiūra ir nuolatinis gydytojų stebėjimas.

• Pagalbinės priemonės – vaikštynės, įtvarai, vežimėliai padeda išlikti savarankiškiems.
• Širdies ir plaučių stebėsena – reguliarūs vizitai pas specialistus padeda laiku pastebėti bei valdyti su MD susijusias komplikacijas.
• Fizinė ir ergoterapija – padeda palaikyti judrumą, stiprina likusį raumenų audinį, padeda prisitaikyti prie kasdienės veiklos.
• Vaistai – kai kurioms formoms tinka kortikosteroidai ar kiti preparatai, kurie lėtina raumenų irimą.

Tyrimų reikšmė ir gyvenimo perspektyvos

Nors raumenų distrofija yra sudėtinga liga, moderni medicina pažengė į priekį – nauji atradimai leidžia ilgiau ir kokybiškiau gyventi su šiuo sutrikimu. Tyrimai nuolat teikia vilčių žmonėms ir jų šeimoms, o šiuolaikinės gydymo galimybės stipriai išplėtė pagalbą sergantiesiems. Vis daugiau dėmesio skiriama pacientų savarankiškumui ir integracijai kasdieniame gyvenime, o tai padeda išlaikyti viltį ir pozityvumą ateityje.