Kaip diagnozuojamas Von Hippelio-Lindau sindromas

Von Hippelio-Lindau (VHL) sindromas – tai reta paveldima liga, kurią dažniausiai atpažinti padeda išsamūs šeimos ligos istorijos duomenys, apžiūra, laboratoriniai tyrimai ir vaizdiniai tyrimai.

Kas būdinga VHL ligos diagnostikai

Nors VHL ligos savidiagnostikos galimybių namuose nėra, labai svarbu atkreipti dėmesį į šeimos ligos istoriją. Apie 80 % atvejų ši liga perduodama iš kartos į kartą, tad jei šeimoje jau būta VHL atvejų, naujagimio rizika ją paveldėti siekia 50 %. Apie pastebėtus atvejus būtina informuoti gydytoją.

Fizinės apžiūros metu vertinami požymiai

Kai kyla įtarimas dėl VHL ligos, gydytojas daug dėmesio skiria fizinei apžiūrai. VHL sindromas dažnai sukelia gerybinius navikus, vadinamus hemangioblastomomis. Nors jie piktybiniais dažniausiai netampa, šie navikai gali sukelti įvairių sveikatos sutrikimų. Apžiūros metu ypač stebima, ar nėra:

• padidėjusio kraujospūdžio
• regos sutrikimų
• stipraus prakaitavimo
• pilvo pūtimo
• klausos sumažėjimo ar netekimo
• skausmų pilvo ar dubens srityje
• pusiausvyros problemų
• rankų ar kojų silpnumo
• kraujingo šlapimo

Laboratoriniai ir genetiniai tyrimai

Galutinė VHL diagnozė patvirtinama atlikus genetinius tyrimus – jie skirti ne visiems, o tik tiems, kuriems kyla ligos įtarimas. Pastebėjus tam tikrus navikus ar cistas, gydytojas gali rekomenduoti išsamų genetinį ištyrimą kraujo mėginyje. Šie tyrimai ieško VHL geno pokyčių, o rezultatai gali būti gaunami per kelias savaites. Kartais genetinis tyrimas atliekamas ir mažiems vaikams, jei jų šeimoje liga jau buvo nustatyta.

• Daugkartinės hemangioblastomos tinklainėje, galvos ar stuburo smegenyse
• Pavienis hemangioblastoma ir kartu aiškias ląsteles turintis inkstų vėžys, kasos ar antinksčių navikai, epididimo cistos
• Aiškių ląstelių inkstų vėžys abiejuose inkstuose

Vaizdo tyrimų svarba

Nors tiksli diagnozė patvirtinama genetiškai, daugelis VHL ligą išduodančių požymių gali būti matomi per įvairius vaizdo tyrimus – dažniausiai atliekamas kompiuterinės tomografijos (KT) ar magnetinio rezonanso (MR) tyrimas. Jų metu ieškoma:

• hemangioblastomų galvos, stuburo srityje bei akyse
• antinksčių navikų (feochromocitomų)
• cistų arba navikų kasoje, inkstuose ar lytiniuose organuose
• vidinės ausies navikų

Galimos ligų, imituojančių VHL, variantai

Nors tam tikri navikai (hemangioblastoma, inkstų ląstelių karcinoma, feochromocitoma) būdingi VHL, jie gali pasitaikyti ir kitų ligų metu. Todėl gydytojai gali vertinti ir kitas paveldimas ligas, keliančias panašią riziką navikams vystytis:

• dauginė endokrininė neoplazija 2 tipo (navikai dažniausiai aptinkami endokrininiuose audiniuose, pvz., prieskydinėje liaukoje bei kasoje)
• paveldimas paragangliomų–feochromocitomų sindromas (navikai šalia nervinių pluoštų)
• neurofibromatozė 1 (gerybinių darinių formavimasis po oda, šalia stuburo ar galvos smegenyse)
• Meniere’o liga (vidinės ausies sutrikimas, sukeliantis galvos svaigimą ir ūžesį ausyse)

Apibendrinimas

VHL liga dažniausiai nustatoma genetiškai, tačiau pirminiai įtarimai dažnai kyla pastebėjus navikus ar cistas vaizdiniais tyrimais. Svarbu įvertinti šeimos ligos istoriją ir reguliariai lankytis gydytojo apžiūrose, ypač jei esate rizikos grupėje. Tik ankstyvas aptikimas ir nuolatinė sveikatos stebėsena leidžia greičiau reaguoti į pokyčius ir pasirūpinti savo sveikata.