Dauno sindromas: simptomai, protiniai ir fiziniai požymiai

Dauno sindromas yra dažna genetinė būklė, kuri paveikia maždaug vieną iš 700 naujagimių. Žmonės, turintys šį sindromą, dažnai pasižymi išraiškingais išvaizdos bruožais, todėl daugelis jų atrodo panašūs tarpusavyje.

Kas yra Dauno sindromas

Dauno sindromas atsiranda tuomet, kai žmogus turi papildomą 21-ojo chromosomos kopiją arba jos dalį. Chromosomos – tai genetinės medžiagos „paketai“, kurie reguliuoja, kaip vystosi mūsų kūnas ir organai tiek nėštumo metu, tiek jau gimus.

Paprastai žmogus turi 23 chromosomų poras, paveldėtas iš abiejų tėvų. Dauno sindromo atveju susidaro papildoma visa ar dalinė 21-oji chromosoma. Tokia genetinė permaina lemia skirtumus, kurie turi įtakos kūno ir smegenų raidai bei sukelia tam tikrus intelektinius bei psichomotorinius išbandymus.

Dauno sindromo rūšys

• Trisomija 21: Dažniausias atvejis, kuomet kiekvienoje ląstelėje yra trys 21 chromosomos kopijos. Šiai rūšiai priklauso apie 95 % visų atvejų.
• Translokacinis Dauno sindromas: Papildoma 21-oji chromosoma ar jos dalis būna prisijungusi prie kitos chromosomos. Tai sudaro apie 3 % atvejų.
• Mozaikinis Dauno sindromas: Šiuo atveju tik dalis ląstelių turi papildomą chromosomą. Tokiems žmonėms būdingi Dauno sindromo požymiai gali būti mažiau ryškūs. Šis tipas sudaro apie 2 % atvejų.

Išoriniai požymiai

Dažnai Dauno sindromą galima įtarti iš tam tikrų išvaizdos bruožų. Pavyzdžiui, būdingas apvalus veidas, plati kakta, nedidelė nosis, į viršų „pakeltos“ akys, žemas ūgis, stambesnis sudėjimas. Neretai pastebimi ir specifiniai delnų, pirštų ar pėdų bruožai: viena skersinė linija delne, trumpi pirštai, padidintas tarpas tarp didžiojo ir antrojo kojos piršto.

Naujagimis su Dauno sindromu paprastai gimsta vidutinio svorio ir ūgio, tačiau augimo sparta būna mažesnė nei kitų bendraamžių. Dažnas polinkis į didesnį kūno svorį paaugus.

Mažas raumenų tonusas

Dauno sindromą dažnai lydi žemas raumenų tonusas (hipotonija). Dėl to mažyliai gali atrodyt „puretni“, jiems sunkiau atlikti judesius, ilgiau trunka išmokti sėdėti, ropoti ar vaikščioti. Nors laikui bėgant raumenų stiprumas gali padidėti, tačiau ši savybė dažnai lemia ir vėluojančius motorinius įgūdžius, sunkumus maitinantis, vėluojantį savarankiškumą buityje.

Intelektinė raida ir mokymasis

Dauno sindromas paveikia ir protinius gebėjimus: daugumai vaikų diagnozuojamas įvairaus laipsnio intelekto sutrikimas ar vystymosi uždelsimas. Jie mokosi lėčiau, jiems sunkiau įsisavinti naują informaciją ar spręsti sudėtingas užduotis. Dažnai sunku aiškiai išreikšti mintis, suprasti gramatiką, kaip ir įsiminti bei panaudoti žodinę informaciją trumpalaikėje atmintyje.

Dauno sindromą turintys vaikai paprastai sklandžiau mokosi naudodamiesi vaizdainiais, o sunkiau – kai informacija pateikiama tik žodžiu. Jų skaičiavimo įgūdžiai neretai atsilieka nuo skaitymo. Nepaisant to, ankstyva pagalba, palaikymas ir tinkama edukacija leidžia vystytis ir įgyti vis daugiau įgūdžių. Kiekvienas žmogus su Dauno sindromu gali mokytis visą gyvenimą, tik jo tempas individualus.

Taip pat, Dauno sindromas ir autizmo spektro sutrikimas – dvi atskiros būklės, tačiau jos gali pasireikšti kartu dažniau nei bendroje populiacijoje.

Motorinės raidos ypatumai

Motorinius įgūdžius įtakoja keli veiksniai: žemas raumenų tonusas, sumažėjusi raumenų jėga ir sąnarių lankstumas. Visos šios savybės lemia silpnesnę laikyseną, greitesnį nuovargį, pavėluotą vaikščiojimo bei rankų judesių įgūdžių įvaldymą. Vaikams gali būti sunkiau išmokti naudotis stalo įrankiais, rašyti ar apsirengti savarankiškai.

Būdingi elgesio bruožai

Dauno sindromas kartais siejamas su ypatingu draugiškumu, atvirumu ar net nuolat gera nuotaika, tačiau kiekvienas žmogus skirtingas. Juos, kaip ir visus, gali lydėti visos emocijos – nuo džiugesio iki nusivylimo ar pyčio.

Žmonės su Dauno sindromu dažnai vertina pastovumą ir kasdienę rutiną, todėl dideli pokyčiai ar netikėtumai gali kelti nerimą ar priešiškumą. Kartais toks elgesys palaikomas užsispyrimu. Dar viena ypatybė – kalbėjimasis su savimi, kuris jiems padeda apdoroti informaciją ar nusiraminti.

Dauno sindromui būdingos komplikacijos

Asmenys, turintys Dauno sindromą, dažniau susiduria su tam tikromis fizinės ir psichikos sveikatos problemomis. Dėl galimų kaulų, sąnarių ar vidaus organų pokyčių gydymas ar gyvenimo kokybė gali būti sudėtingesnė.

• Dažnos klausos problemos, ypač dėl vidinės ausies pakitimų – daugelis vaikų patiria dalinį arba visišką klausos praradimą, taip pat neretai pasitaiko lėtinių ausų uždegimų.
• Regėjimo sutrikimai – beveik pusei vaikų reikia koreguoti regėjimą; dažni trumparegystės, toliaregystės, žvairumo atvejai, gali pasireikšti ir įgimtos kataraktos.
• Padidėjęs polinkis į kvėpavimo takų infekcijas, tokias kaip plaučių uždegimas, ypač ankstyvame amžiuje.
• Obstrukcinė miego apnėja – dažna dėl susiaurėjusių kvėpavimo takų, raumenų hipotonijos, išvešėjusių tonzilių ar adenoidų. Pirmas gydymo būdas dažniausiai yra adenoidų ir (arba) tonzilių šalinimas.
• Problemos, susijusios su raumenimis, kaulais ir sąnariais, tokios kaip kaklo slankstelių nestabilumas (atlantoaksialinė instabilumas), kuris gali sukelti eisenos, pusiausvyros, raumenų tempimo ar skausmo sunkumus.
• Hipozėję sąnariai didina klubų ir kelių išnirimų riziką.
• Apie pusė naujagimių turi įgimtų širdies ydų, įvairaus sunkumo – nuo lengvų, kurie išnyksta savaime, iki sudėtingų, reikalaujančių chirurginės intervencijos. Dažniausia – prieširdžių ir skilvelių pertvarų defektai.
• Didelė dalis vaikų gali turėti virškinamojo trakto problemų – pvz., dvylikapirštės žarnos atreziją (tuomet pilvukas būna išpūstas, vemiama, nevyksta tuštinimasis), kuri skubiai gydoma chirurgiškai. Taip pat galimas Hirschsprungo sindromas ar celiakija (netoleravimas glitimo turinčių produktų).
• Daunes sindromas didina riziką vystytis hipotirozei, todėl reguliariai tikrinamas skydliaukės hormonų lygis: šį sutrikimą galima kontroliuoti medikamentais.
• Dažnesni kraujo sutrikimai (mažakraujystė, retai – padidėjęs eritrocitų kiekis), leukemija (nustatoma 2–3 % vaikų), epilepsija (padidėjusi rizika sergantiems tiek vaikystėje, tiek vyresniame amžiuje).
• Psichologinės problemos, tokios kaip nerimo sutrikimai, depresija ar obsesiniai-kompulsiniai pasireiškimai, nėra retos, tačiau gali būti gerai koreguojamos elgesio terapija, psichologine pagalba ar vaistais.

Gyvenimo trukmė ir perspektyvos

Šiuolaikinė medicina ir geresnė priežiūra leido smarkiai pailginti Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmę – dabar ji siekia ir daugiau nei 60 metų. Vis dėlto, stebimas didelis išgyvenamumo svyravimas, priklausomai nuo sveikatos problemų ar kitų individualių veiksnių.

Apibendrinimas

Dauno sindromas – tai genetinė būklė, lemianti papildomą 21 chromosomos kopiją. Dėl šios permainos vystosi unikalūs fiziniai bruožai, kiek lėtesnė kalbos, motorinių ir intelektinių įgūdžių raida. Gyvenimo trukmė ir kokybė ilgainiui gerėja, tačiau tokie žmonės vis dar dažniau susiduria su įvairiais sveikatos iššūkiais.