Pilvo raumenų sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Pilvo raumenų sindromas  yra reta įgimta liga, kuriai būdinga simptomų trisada: pilvo raumenų trūkumas, šlapimo sistemos anomalijos ir nenusileidę sėklidės vyrams. Ši būklė pasireiškia maždaug 1 iš 30 000–40 000 gimdymų ir dažniausiai būna vyrams.

Pagrindiniai sindromo bruožai yra šie:

• Pilvo raumenų trūkumas: Pilvo sienoje trūksta raumenų tonuso, dėl to ji įgauna būdingą raukšlėtą ar “prūnišką” išvaizdą.
• Šlapimo sistemos anomalijos: Jos gali būti nuo lengvų iki sunkių ir dažnai apima padidintą šlapimo pūslę, šlapimtakius ir inkstus.
• Kriptorchizmas: Vyrams, sėklidės neleidžiasi į kapšelį.

Pilvo raumenų sindromo priežastys

Pilvo raumenų sindromo etiologija lieka nežinoma, tačiau buvo pasiūlyta kelios hipotezės. Genetinių veiksnių įtarimai kyla dėl pasikartojimo šeimose, nors specifinė genetinė mutacija nenustatyta. Kai kurie tyrėjai siūlo, kad nenormalus šlapimo takų vystymasis vaisiaus augimo metu gali sukelti antrines komplikacijas, veikiančias pilvo raumenis ir sėklides.

Genetiniai veiksniai

Nors PBS paprastai yra sporadinis, užregistruoti atvejai šeimose leidžia manyti genetinę sudedamąją dalį. Kai kurie tyrimai rodo galimas sąsajas su mutacijomis CHRM3 gene, tačiau reikia daugiau tyrimų, kad šie duomenys būtų patvirtinti.

Vystymosi hipotezės

Kita teorija teigia, kad šlapimo trakto obstrukcija vaisiaus vystymosi metu gali sukelti šlapimo pūslės ir šlapimtakių išsiplėtimą, vėliau paveikiant pilvo raumenų ir sėklidžių vystymąsi. Ši obstrukcija gali būti dėl laikinos blokados ar disfunkcijos šlapimo sistemoje.

Simptomai ir ypatybės

Pilvo raumenų sindromo simptomai gali labai skirtis pagal sunkumą. Dažni bruožai yra:

• Pilvo sienos laisvumas: Raumenų tonuso trūkumas sukelia raukšlėtą, prūnišką pilvo išvaizdą.
• Šlapimo takų anomalijos: Gali būti megauretai, hidronefrozė ir šlapimo refliuksas.
• Kriptorchizmas: Vyrams sėklidės neleidžiasi į kapšelį.
• Kvėpavimo problemos: Dėl pilvo raumenų trūkumo kai kuriems kūdikiams gali būti kvėpavimo sunkumų.
• Gastrointestinalinės problemos: Įskaitant žarnyno malrotaciją ar kitas virškinimo problemas.

Pilvo raumenų sindromo diagnozavimas

Diagnozavimas paprastai apima fizinių apžiūrų, vaizdų tyrimų ir kartais genetinio testavimo derinį. Pagrindinės diagnostikos priemonės apima:

Priešgimdyminis ultragarsas

Daugeliu PBS atvejų nustatoma priešgimdyminiu ultragarsu, kuris gali aptikti šlapimo takų anomalijas ir pilvo sienos laisvumą. Ankstyvas nustatymas leidžia geriau planuoti ir valdyti būklę po gimimo.

Pogimdyminis vaizdų tyrimas

Radiologiniai tyrimai, tokie kaip ultragarsas, voiding cystourethrogram (VCUG) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRI), naudojami įvertinti šlapimo takų dalyvavimo mastą ir kitas susijusias anomalijas.

Genetinis tyrimas

Nors paprastai neatliekamas, genetinis tyrimas gali būti svarstomas šeiminiuose atvejuose arba jei įtariamas genetinis sindromas.

Prognozė ir gyvenimo trukmė

Prognozė asmenims su pilvo raumenų sindromu labai priklauso nuo šlapimo sistemos anomalijų sunkumo ir susijusių komplikacijų. Dėl medicinos pažangos, ypač plėtojant šlapimo takų infekcijų ir inkstų funkcijos valdymą, daugelis asmenų su PBS gali gyventi palyginti normalų gyvenimą.

Išgyvenamumas

Išgyvenamumo rodikliai per metus žymiai pagerėjo. Anksčiau sunkūs atvejai dažnai baigėsi ankstyvu mirtingumu dėl inkstų nepakankamumo ar sunkių infekcijų. Tačiau su šiuolaikinėmis medicinos intervencijomis daugelis vaikų su PBS išgyvena iki pilnametystės.

Ilgalaikė perspektyva

Ilgalaikė prognozė asmenims su PBS priklauso nuo jų būklės sunkumo ir medicininės priežiūros veiksmingumo. Reguliarus stebėjimas ir ankstyva intervencija yra labai svarbūs siekiant valdyti komplikacijas ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Gydymo galimybės

Pilvo raumenų sindromo gydymas yra daugialypis ir dažnai apima medicininių priemonių ir chirurginių intervencijų derinį.

Medicininės priemonės

• Antibiotikai: Profilaktiniai antibiotikai dažnai skiriami siekiant užkirsti kelią šlapimo takų infekcijoms, kurios dažnos asmenims su PBS.
• Inkstų funkcijos stebėjimas: Reguliarus inkstų funkcijos stebėjimas yra būtinas siekiant aptikti ir valdyti bet kokį inkstų sveikatos pablogėjimą.
• Šlapimo pūslės valdymas: Gali būti reikalingos technikos šlapimo pūslės funkcijai valdyti, įskaitant kateterizaciją arba vaistus šlapimo pūslės ištuštinimui gerinti.

Chirurginės intervencijos

Chirurginės galimybės priklauso nuo sunkių anomalijų ir yra šios:

• Orchiopeksija: Norint ištaisyti nenusileidusias sėklides.
• Šlapimo srauto refliukso korekcija: Norint ištaisyti vesicoureteral refluקסą.
• Pilvo sienos rekonstrukcija: Siekiant pagerinti pilvo sienos išvaizdą ir funkciją.
• Inksto operacija: Sunkiais atvejais gali prireikti nefrektomijos ar inkstų transplantacijos.

Besivystantys gydymo būdai

Medicinos technologijų ir tyrimų pažanga nuolat gerina PBS valdymą. Kamieninių ląstelių terapija ir regeneracinė medicina teikia vilčių ateities gydymui, nors jos dar yra eksperimentinėse stadijose.