Dauno sindromas

Dauno sindromas yra genetinė būklė, lemianti įvairaus laipsnio fizinius bei raidos sutrikimus – nuo lengvų iki ryškesnių.

Asmenys, turintys Dauno sindromą (DS), gimsta su papildoma chromosoma. Chromosomos – tai genetinės informacijos struktūros, nuo kurių kiekio priklauso normalus organizmo vystymasis. Esant šiai būklei, papildoma chromosoma sukelia pokyčius, darančius įtaką tiek protinei, tiek fizinei raidai.

Šis sindromas pavadintas anglų gydytojo Johno Langdono Downo vardu. Jis XIX a. šeštajame dešimtmetyje pirmasis moksliškai tiksliai aprašė šią genetinę būklę.

Vaikai, gimę su Dauno sindromu, gali augti, mokytis ir gyventi prasmingą, pilnavertį bei laimingą gyvenimą.

Dauno sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Nors jo išgydyti neįmanoma, šiuolaikinė medicina apie jį žino gerokai daugiau nei anksčiau. Ankstyva, tinkamai parinkta medicininė ir edukacinė pagalba gali turėti itin didelę reikšmę vaiko savarankiškumui, raidai ir gyvenimo kokybei ateityje.

Kiek žmonių turi Dauno sindromą?

Tikslaus sergančiųjų skaičiaus pasaulyje nėra žinoma. Globalios Dauno sindromo organizacijos duomenimis, jų gali būti iki 6 milijonų visame pasaulyje. JAV Ligų kontrolės ir prevencijos centras 2008 m. skaičiavo, kad šalyje gyveno apie 250 700 vaikų, paauglių ir suaugusiųjų, turinčių Dauno sindromą. Taip pat nustatyta, kad maždaug vienas iš 700 naujagimių gimsta su šia genetine būkle, todėl tai yra dažniausiai pasitaikantis chromosominis sutrikimas Jungtinėse Amerikos Valstijose.

Dauno sindromas ir autizmas

Šios dvi būklės turi tiek skirtumų, tiek tam tikrų bendrų bruožų. Pirmiausia verta aptarti pagrindinius skirtumus.

Pagrindiniai skirtumai

Dauno sindromasTai genetinis sutrikimas, dažnai pasireiškiantis tam tikrais fiziniais požymiais. Žmonės, turintys Dauno sindromą, paprastai yra bendraujantys, atviri ir linkę į socialinį ryšį. Jų kalbos raida dažnai yra panaši į tipinės raidos vaikų, nors gali vystytis lėčiau.

AutizmasTai neurologinės kilmės sutrikimas, susijęs su smegenų ir nervų sistemos veikla. Jam nebūdingi specifiniai fiziniai požymiai. Asmenys, esantys autizmo spektre, dažnai renkasi vienatvę, vengia socialinių kontaktų, o jų kalbos įgūdžiai gali vėluoti arba visai nesusiformuoti.

Bendri požymiai

Abi grupės gali pasižymėti šiomis savybėmis:

• poreikiu laikytis pastovios rutinos
• bendrosios raidos sulėtėjimu
• polinkiu vengti akių kontakto
• pasikartojančiais žaidimo ar elgesio modeliais
• sudėtingesniu emocijų valdymu, ypač patiriant frustraciją, bei impulsų kontrolės sunkumais

Apie 18 % vaikų, turinčių Dauno sindromą, taip pat nustatomas autizmo spektro sutrikimas. Tačiau svarbu pabrėžti, kad kai kurie elgesio bruožai gali pasireikšti ir vaikams su Dauno sindromu, net jei autizmas jiems nėra diagnozuotas.

Dauno sindromo tipai

Dauno sindromas skirstomas į tris pagrindinius tipus: 21-osios chromosomos trisomiją, translokacinį Dauno sindromą ir mozaikinį Dauno sindromą.

21-osios chromosomos trisomija

Tai dažniausiai pasitaikanti Dauno sindromo forma. Apie 95 % visų žmonių, turinčių šį sindromą, nustatoma būtent 21-osios chromosomos trisomija. Šiuo atveju kiekvienoje organizmo ląstelėje yra trys 21-osios chromosomos kopijos vietoje įprastų dviejų.

Translokacinis Dauno sindromas

Maždaug 3 % asmenų, turinčių Dauno sindromą, diagnozuojama ši forma. Jai būdinga tai, kad papildoma 21-osios chromosomos dalis arba visa chromosoma yra prisitvirtinusi prie kitos chromosomos, o ne egzistuoja kaip atskira 21-oji chromosoma.

Mozaikinis Dauno sindromas

Ši forma nustatoma apie 2 % žmonių, turinčių Dauno sindromą. Tokiu atveju papildoma 21-oji chromosoma randama tik dalyje organizmo ląstelių, o likusios ląstelės turi įprastą chromosomų skaičių.

Pagal išorinius požymius neįmanoma nustatyti, kuri Dauno sindromo forma žmogui būdinga. Visų trijų tipų poveikis yra labai panašus. Vis dėlto asmenys, turintys mozaikinį Dauno sindromą, gali patirti mažiau simptomų, nes ne visos jų ląstelės turi papildomą chromosomą. Dėl šios priežasties kai kuriais atvejais mozaikinė forma gali likti nediagnozuota.

Dauno sindromo simptomai

Dauno sindromas gali pasireikšti labai įvairiai, o jo poveikis kiekvienam žmogui skiriasi. Vieni asmenys sugeba gyventi beveik visiškai savarankiškai, o kitiems reikalinga nuolatinė ar dalinė pagalba kasdienėje veikloje.

Intelektiniai gebėjimai taip pat varijuoja, tačiau dauguma žmonių, turinčių Dauno sindromą, susiduria su lengvais arba vidutinio sunkumo mąstymo, samprotavimo ir supratimo sunkumais. Jie mokosi ir įgyja naujų įgūdžių visą gyvenimą, tačiau svarbius raidos etapus, tokius kaip vaikščiojimas, kalbėjimas ar socialinių įgūdžių formavimasis, dažnai pasiekia lėčiau.

Elgesio srityje taip pat gali kilti iššūkių. Kai kuriems žmonėms sunkiau išlaikyti dėmesį arba jie gali pernelyg susikoncentruoti į tam tikrus dalykus. Tai susiję su didesniais impulsų kontrolės, emocijų valdymo ir socialinio bendravimo sunkumais, ypač patiriant nusivylimą ar stresą.

Suaugusieji, turintys Dauno sindromą, dažnai išmoksta savarankiškai priimti nemažai kasdienių sprendimų. Tačiau sudėtingesnėse srityse, pavyzdžiui, finansų tvarkyme ar šeimos planavimo klausimuose, jiems paprastai reikalinga papildoma pagalba. Kai kurie asmenys studijuoja aukštojo mokslo įstaigose, kurios pritaiko mokymo procesą pagal jų raidos ir intelekto poreikius, ir vėliau gyvena savarankiškai. Kitiems visą gyvenimą reikalinga intensyvesnė kasdienė priežiūra.

Dauno sindromui būdingi fiziniai požymiai

Žmonės, turintys Dauno sindromą, dažnai pasižymi tam tikrais bendrais fiziniais bruožais, nors ne visi jie pasireiškia kiekvienam asmeniui. Dažniausiai pastebimi šie požymiai:

• į viršų kylantys akių kampai
• nedidelės ausys
• plokštesnė nosies forma
• dažniau išsikišantis liežuvis
• smulkios baltos dėmelės rainelėje
• trumpesnis kaklas ir mažesnis bendras ūgis
• mažesnės rankos ir pėdos
• žemesnis ūgis
• laisvesni sąnariai
• silpnesnis raumenų tonusas ir sąnarių stabilumas
• į vidų šiek tiek užsirietę mažieji rankų pirštai
• viena skersinė raukšlė delne

Daugelis žmonių, turinčių Dauno sindromą, neturi papildomų sveikatos problemų. Tačiau kai kuriems gali pasireikšti regos sutrikimai, akių ligos, klausos praradimas ar pasikartojančios ausų infekcijos. Taip pat gali būti nustatoma miego apnėja bei įvairūs širdies veiklos sutrikimai.

Kas sukelia Dauno sindromą?

Įprastai kiekviena žmogaus organizmo ląstelė turi 23 chromosomų poras. Viena kiekvienos poros chromosoma paveldima iš motinos, kita – iš tėvo.

Esant Dauno sindromui, organizme atsiranda papildoma 21-oji chromosoma. Vietoje dviejų jos kopijų būna trys, ir būtent tai lemia Dauno sindromui būdingus požymius bei raidos ypatumus. Tiksli priežastis, kodėl ši papildoma chromosoma atsiranda, nėra žinoma. Moksliniais duomenimis, ši būklė nėra susijusi nei su aplinkos veiksniais, nei su tėvų gyvenimo būdu, sprendimais ar veiksmais nėštumo metu.

Ar Dauno sindromas yra paveldimas?

Dauno sindromas retai perduodamas iš kartos į kartą, tačiau tokia galimybė egzistuoja. Kai kuriais atvejais vienas iš tėvų turi vadinamąją chromosomų translokaciją. Tai reiškia, kad dalis genetinės medžiagos yra pasislinkusi iš įprastos vietos ir prisitvirtinusi prie kitos chromosomos.

Toks tėvas ar motina patys neturi Dauno sindromo, nes bendras chromosomų kiekis jų organizme yra normalus. Tačiau vaikui gali išsivystyti translokacinis Dauno sindromas, kai atsiranda papildoma 21-osios chromosomos genetinė medžiaga. Svarbu pažymėti, kad translokacinė Dauno sindromo forma ne visada yra paveldima – ji gali atsirasti ir atsitiktinai.

Dauno sindromo rizikos veiksniai

Nors tikslios sindromo priežastys nėra žinomos, nustatyti tam tikri veiksniai, didinantys tikimybę susilaukti vaiko su Dauno sindromu. Moterims nuo 35 metų amžiaus rizika pagimdyti vaiką su šiuo sindromu didėja. Jei šeimoje jau gimė vaikas, turintis Dauno sindromą, tikimybė, kad kitas vaikas taip pat turės šią būklę, yra didesnė.

Vis dėlto didžioji dalis vaikų, turinčių Dauno sindromą, gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims, nes būtent ši amžiaus grupė susilaukia daugiausia vaikų.

Padidėjusi rizika siejama ir su vyresniu tėvo amžiumi. Jei vyrui apvaisinimo metu yra daugiau nei 40 metų, tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu didėja, ypač jei ir motina yra vyresnė nei 35 metų.

Dauno sindromo tyrimai

Nėštumo metu atliekami įprastiniai tyrimai gali padėti įvertinti, ar vaisiui būdinga padidėjusi Dauno sindromo rizika. Jei patikros rezultatai rodo didesnę tikimybę arba jei nėščioji priskiriama padidintos rizikos grupei, gali būti pasiūlyti tikslesni, tačiau invazyvesni tyrimai.

Prenataliniai genetiniai tyrimai

Pirmiausia paprastai atliekami patikros tyrimai, kurie laikomi saugiais tiek nėščiajai, tiek vaisiui. Jie dažniausiai apima kraujo tyrimus ir ultragarsinius tyrimus, leidžiančius įvertinti vaisiaus vystymąsi.

Pirmasis nėštumo trimestras

Pirmuoju trimestru gali būti atliekami šie tyrimai:

• Kraujo tyrimai. Nustatomas baltymo PAPP-A ir hormono hCG kiekis nėščiosios kraujyje. Reikšmingi nukrypimai nuo normos gali rodyti galimus vaisiaus vystymosi sutrikimus.
• Laisvos vaisiaus DNR tyrimas. Atliekamas kraujo tyrimas, kuriuo nustatoma per placentą į motinos kraują patekusios vaisiaus DNR fragmentai. Jis leidžia įvertinti padidėjusią chromosominių sutrikimų, įskaitant Dauno sindromą, riziką.
• Ultragarsinis sprando raukšlės tyrimas. Ultragarsu matuojamas skysčio kiekis vaisiaus kaklo srityje. Padidėjęs šios raukšlės storis dažniau nustatomas vaisiams, turintiems Dauno sindromą, tačiau gali būti susijęs ir su kitomis genetinėmis būklėmis, todėl dažniausiai vertinamas kartu su kraujo tyrimais.

Antrasis nėštumo trimestras

Antruoju trimestru gali būti taikomi šie tyrimai:

• Kraujo tyrimai. Atliekamas trigubas arba keturgubas tyrimas, kuriuo nustatomi kelių medžiagų, įskaitant baltymą AFP ir hormoną estriolį, kiekiai kraujyje. Šie rezultatai, vertinami kartu su pirmojo trimestro duomenimis, leidžia tiksliau apskaičiuoti Dauno sindromo tikimybę.
• Ultragarsinis tyrimas. Vėlesniu nėštumo laikotarpiu ultragarsu jau gali būti pastebimi tam tikri Dauno sindromui būdingi fiziniai požymiai.

Svarbu pabrėžti, kad patikros tyrimai nepatvirtina diagnozės. Jie tik parodo, ar rizika yra maža, ar padidėjusi. Tiksliam patvirtinimui reikalingi diagnostiniai tyrimai.

Diagnostiniai tyrimai

Diagnostiniai tyrimai paprastai atliekami tuomet, kai patikros rezultatai rodo didesnę riziką. Šie tyrimai suteikia tikslią informaciją, tačiau yra invazyvūs ir susiję su nedidele persileidimo rizika. Dažniausiai taikomi šie metodai:

• Choriono gaurelių biopsija. Atliekama pirmuoju nėštumo trimestru, tiriant ląsteles, paimtas iš placentos.
• Amniocentezė. Dažniausiai atliekama antruoju trimestru, paimant vaisiaus vandenų mėginį iš amniono maišo.
• Perkutaninis virkštelės kraujo tyrimas. Atliekamas antruoju trimestru, tiriant kraują, paimtą iš virkštelės.

Dauno sindromo diagnozė

Po vaiko gimimo gydytojas gali įtarti Dauno sindromą, įvertinęs naujagimio išorinius požymius. Vis dėlto kai kurie kūdikiai, neturintys šio sindromo, gali pasižymėti panašiais fiziniais bruožais, todėl vien išvaizdos nepakanka tiksliai diagnozei nustatyti.

Diagnozė patvirtinama atlikus specialų kraujo tyrimą – kariotipavimą. Šio tyrimo metu chromosomos išdėstomos ir analizuojamos, leidžiant tiksliai nustatyti, ar yra papildoma 21-oji chromosoma.

Dauno sindromo komplikacijos

Kūdikiai, gimę su Dauno sindromu, gali turėti papildomų įgimtų fizinių sutrikimų, taip pat jiems būdinga didesnė rizika susidurti su tam tikromis sveikatos problemomis vaikystėje ir suaugus.

Galimos Dauno sindromo komplikacijos:

• Širdies sutrikimai. Apie pusė kūdikių, turinčių Dauno sindromą, gimsta su širdies yda, kuriai dažnai reikalingas chirurginis gydymas.
• Klausos ir regos problemos, įskaitant žvairumą ir kataraktą.
• Virškinamojo trakto sutrikimai, tokie kaip žarnyno nepraeinamumas, refliuksas ar celiakija.
• Svorio reguliavimo sunkumai.
• Kvėpavimo sistemos problemos, tarp jų miego apnėja, astma ir plautinė hipertenzija.
• Sumažėjusi skydliaukės veikla.
• Traukuliai.
• Vaikystės leukemija.
• Ankstyva demencija.

Taip pat dažniau pasitaiko:

• Kraujo ligos, pavyzdžiui, mažakraujystė, susijusi su geležies trūkumu. Nors tai reta, padidėja ir kraujo vėžio rizika.
• Infekcinės ligos, nes imuninė sistema dažnai būna silpnesnė, todėl organizmas prasčiau kovoja su infekcijomis.

Su amžiumi suaugusieji, turintys Dauno sindromą, dažniau susiduria su depresija ir Alzheimerio tipo demencija. Šios būklės taip pat gali turėti įtakos elgesiui ir emocinei būklei.

Dauno sindromo gydymas ir pagalba

Specifinio gydymo, kuris pašalintų Dauno sindromą, nėra. Tačiau egzistuoja platus terapijų ir pagalbos priemonių spektras, skirtas padėti asmenims su Dauno sindromu maksimaliai išnaudoti savo gebėjimus.

Kuo anksčiau pradedama taikyti pagalba, tuo geresnių rezultatų galima tikėtis. Vaikai, turintys Dauno sindromą, paprastai pasiekia tuos pačius raidos etapus kaip ir kiti vaikai, tačiau vėliau. Todėl nuosekli terapija yra itin svarbi.

Kiekvieno vaiko poreikiai skiriasi, tačiau dažniausiai pasitelkiamos šios pagalbos formos:

• Kineziterapija, ergoterapija ir logopedinė pagalba. Kineziterapeutai padeda lavinti judėjimą, sėdėjimą ir vaikščiojimą, logopedai – kalbą ir bendravimo įgūdžius. Ergoterapeutai moko kasdienių įgūdžių, tokių kaip apsirengimas, valgymas ar naudojimasis technologijomis.
• Elgesio konsultavimas. Kai kuriems vaikams kartu pasireiškia dėmesio sutrikimai, autizmo spektro ypatumai ar kompulsyvus elgesys, kuriems reikalinga papildoma pagalba.
• Specializuotos ugdymo paslaugos. Mokymosi procesas gali būti pritaikytas individualiems raidos ir intelekto poreikiams.
• Socialinės ir laisvalaikio veiklos.
• Profesinio rengimo ir savarankiškumo ugdymo programos.

Svarbi gydymo dalis yra nuolatinis bendradarbiavimas su gydytojais, siekiant laiku pastebėti ir valdyti su Dauno sindromu susijusias sveikatos problemas.

Individualizuota ugdymo programa

Individualizuota ugdymo programa – tai rašytinis dokumentas, sudaromas vaikams, kuriems reikalingas specialusis ugdymas. Ją rengia ugdymo specialistai kartu su tėvais, nustatydami konkrečius vaiko raidos ir mokymosi tikslus einamiesiems metams.

Ši programa padeda apsispręsti dėl tinkamiausios ugdymo aplinkos – ar vaikas mokysis specializuotoje, ar bendrojo ugdymo mokykloje. Programa peržiūrima ir atnaujinama kasmet, atsižvelgiant į vaiko pažangą ir poreikius.

Vaiko, turinčio Dauno sindromą, auginimas

Auginant vaiką su Dauno sindromu, vienas svarbiausių dalykų – kuo daugiau sužinoti apie šią būklę. Tėvai dažnai ieško informacijos, programų ir paslaugų, kurios padėtų vaikui vystytis ir mokytis.

Bendravimas su kitais tėvais, auginančiais vaikus su Dauno sindromu, leidžia pasidalyti patirtimi, gauti praktinių patarimų ir geriau suprasti, ko galima tikėtis ateityje. Vaikui augant, svarbus tampa komandinis darbas su gydytojais, terapeutais, mokytojais ir kitais specialistais.

Be ilgalaikių sprendimų, svarbu atkreipti dėmesį ir į kasdienius aspektus – tiek vaiko palaikymą, tiek tėvų savijautą.

Pagalbos sistema šeimai

Kiekviena šeima patiria džiaugsmų ir iššūkių, tačiau auginant vaiką su Dauno sindromu kasdienybė dažnai reikalauja daugiau laiko ir energijos. Be įprastų veiklų, dažnai tenka derinti papildomus vizitus pas gydytojus ir specialistus.

Todėl itin svarbu priimti siūlomą pagalbą:

• Kurti palaikymo tinklą, įtraukiant šeimos narius ir draugus į kasdienę priežiūrą.
• Atvirai kalbėti apie sunkumus, kad aplinkiniai suprastų, kuo gali padėti.
• Turėti konkretų pagalbos poreikių sąrašą.
• Rasti laiko bendravimui su draugais, net jei tai trumpi momentai.
• Apsvarstyti psichologo ar terapeuto pagalbą emociniam balansui palaikyti.
• Rūpintis savo sveikata, skiriant dėmesio fiziniam aktyvumui ir mitybai.

Kasdieniai patarimai

Vaikai, turintys Dauno sindromą, dažniausiai geriau jaučiasi laikydamiesi aiškios dienotvarkės. Jie taip pat geriau reaguoja į teigiamą paskatinimą nei į bausmes.

Kasdienėje veikloje naudinga:

• Skirti vaikui namų darbų, suskaidant juos į mažus, aiškius etapus.
• Sudaryti galimybes žaisti su įvairiais vaikais.
• Išlaikyti aukštus, bet realistiškus lūkesčius.
• Skirti laiko bendroms veikloms, žaidimams ir poilsiui.
• Skatinti savarankiškumą atliekant kasdienes užduotis.

Dienos struktūros palaikymas

• Sudaryti nuoseklų dienos planą ir jo laikytis.
• Naudoti aiškius perėjimo signalus tarp veiklų.
• Pasitelkti vizualinius dienotvarkės elementus.
• Kalbėti paprastai ir aiškiai, vengiant sudėtingų instrukcijų.
• Paprašyti vaiko pakartoti nurodymus, kad įsitikintumėte, jog jis suprato.
• Įvardyti ir aptarti dalykus, kurie vaiką džiugina.

Pagalba mokykloje

• Vengti neigiamų formuluočių taisant klaidas, skatinti bandyti dar kartą.
• Bendradarbiaujant su specialistais, sutelkti dėmesį į individualius vaiko poreikius.
• Mokyklos mokymosi temas integruoti į kasdienį gyvenimą namuose.

Svarbu, kad visi vaikai jaustų galintys kontroliuoti tam tikrus savo gyvenimo aspektus. Vaikams, turintiems Dauno sindromą, tai ypač reikšminga, nes padeda ugdyti savarankiškumą ir pasitikėjimą savimi.

Tai galima skatinti:

• Leidžiant vaikui rinktis, kai tai yra saugu ir tinkama.
• Sudarant galimybes patirti pagrįstą riziką.
• Padėdant spręsti problemas, neperimant visos atsakomybės, bet mokant rasti sprendimus pačiam.

auno sindromas: dažniausiai užduodami klausimai

Kokia yra žmonių, turinčių Dauno sindromą, gyvenimo trukmė?

Žmonių, turinčių Dauno sindromą, vidutinė gyvenimo trukmė per pastaruosius dešimtmečius reikšmingai pailgėjo. Praėjusio amžiaus devintajame dešimtmetyje ji siekė apie 25 metus. Šiandien, dėl medicinos pažangos, geresnės širdies ydų korekcijos, ankstyvos diagnostikos ir nuolatinės sveikatos priežiūros, vidutinė gyvenimo trukmė padidėjo iki maždaug 60 metų.

Ar Dauno sindromas gali būti diagnozuotas vėliau gyvenime?

Taip, tai įmanoma. Dauguma žmonių, turinčių Dauno sindromą, diagnozuojami dar prieš gimimą atliekant genetinius tyrimus arba iškart po gimimo, įvertinus būdingus fizinius požymius. Tačiau retesnė mozaikinė Dauno sindromo forma gali likti nepastebėta iki pilnametystės ar net dar ilgiau.

Taip nutinka todėl, kad mozaikinio Dauno sindromo atveju tik dalis organizmo ląstelių turi tris 21-osios chromosomos kopijas. Dėl to fiziniai požymiai gali būti silpnai išreikšti arba visai nepastebimi. Skirtingai nuo dažniausiai pasitaikančios 21-osios chromosomos trisomijos, kai papildoma chromosoma randama kiekvienoje ląstelėje, mozaikinė forma gali pasireikšti labai įvairiai.

Ar žmonės, turintys Dauno sindromą, gali susilaukti vaikų?

Vaisingumas tarp žmonių, turinčių Dauno sindromą, skiriasi priklausomai nuo lyties. Maždaug pusė moterų, turinčių šį sindromą, yra vaisingos. Tuo tarpu dauguma vyrų su Dauno sindromu yra nevaisingi.

Retais atvejais, kai vyrai, turintys Dauno sindromą, susilaukė vaikų, nustatyta, kad jų vaikai sindromo nepaveldėjo. Moterų, turinčių Dauno sindromą, situacija kitokia – apie trečdalis jų susilaukė vaikų, kuriems taip pat buvo diagnozuotas Dauno sindromas.

Šaltiniai

1. World Health Organization. Genes and Human Disease: Down Syndrome. WHO Press.
2. Centers for Disease Control and Prevention. Facts About Down Syndrome. CDC Publications.
3. Global Down Syndrome Foundation. Medical Care and Research Advances in Down Syndrome.
4. Bull, M. J. (ed.). Health Supervision for Children With Down Syndrome. American Academy of Pediatrics.
5. Pueschel, S. M. Down Syndrome: Growing and Learning. Brookes Publishing Co.