Pompės liga: simptomai, priežastys, gydymas

Pompe liga – reta genetinė būklė, kurią dažnai sunku diagnozuoti, nes jos simptomai gali būti labai įvairūs. Jei pasireiškia įtartini požymiai, gydytojui gali prireikti išsamiai jus ištirti ir atmesti kitas galimas ligas. Siekiant patvirtinti Pompe ligą, įprastai atliekami keli specifiniai tyrimai.

Diagnozė ir tyrimai

Pirmasis žingsnis – tikslūs laboratoriniai tyrimai. Kartais paimamas raumens mėginys, kurį analizuojant nustatoma, kiek raumenyse sukaupta glikogeno. Taip pat vertinama kraujo mėginyje esančio fermento aktyvumas – jei šis baltymas neveikia taip, kaip turėtų, tai gali būti svarbus požymis.

Be to, atliekami genetiniai tyrimai, kad būtų identifikuotas genų pokytis, sukeliantis Pompe ligą. Nustatyti ligą kūdikiui paprastai pavyksta per maždaug tris mėnesius, o vaikams ir suaugusiesiems diagnostika gali užtrukti net kelerius metus. Kai diagnozė aiški, gydytojai dažnai rekomenduoja genetinius tyrimus ir šeimos nariams, kad įvertintų riziką paveldėti šią ligą.

Gydymo galimybės

Labai svarbu pradėti gydyti kuo anksčiau – ypač kūdikiams, nes tai padeda sulėtinti ligos progresavimą ir apsaugo gyvybiškai svarbias funkcijas. Pagrindinis gydymo metodas yra fermentų pakaitinė terapija, kurios dėka pagerėja išgyvenamumas, širdies bei raumenų veikla.

Šiuo metu yra trys pagrindiniai vaistai, padedantys organizmui apdoroti cukrų ir kompensuoti trūkstamą fermentą. Jie suleidžiami į veną:

• lumizymas,
• miozymas – dažniausiai skiriamas kūdikiams ir vaikams,
• nexviazymas – tinkamas asmenims nuo metų amžiaus, sergantiems vėlyvąja ligos forma.

Suaugusiesiems, kuriems tradicinis gydymas fermentų terapija nepadeda, galima taikyti naują kombinuotą gydymą iš dviejų preparatų: fermento tirpalo ir fermentą stabilizuojančių kapsulių. Kol kas nėra aišku, ar ši kombinacija tinka ir vaikams.

Kasdienybė su Pompe liga

Pompe liga gali paveikti daugelį kūno sistemų, tad dažniausiai gydymu rūpinasi tarpusavyje bendradarbiaujanti specialistų komanda. Priklausomai nuo simptomų ir ligos sunkumo, jums gali padėti:

• kardiologas – širdies priežiūrai,
• neurologas – nervų sistemos, raumenų ir stuburo būklei stebėti,
• kvėpavimo specialistas – kvėpavimo sunkumams valdyti,
• mitybos specialistas – patarimams dėl sveikos mitybos ir mitybos papildymų.

Kuo vėliau liga pasireiškia, tuo lėčiau ji progresuoja. Kūdikiai paprastai serga sunkiau ir turi stiprius simptomus – jų gyvenimo trukmė dar labai ribota. Vėlyvos formos atveju raumenų silpnumas kyla palaipsniui, kvėpavimo sutrikimai gali sunkėti po daugelio metų. Nors visiškai išgyti kol kas neįmanoma, šiuolaikinės gydymo galimybės leidžia palengvinti simptomus ir prailginti gyvenimą.

Emocinė pagalba ir kasdieniai patarimai

Gyvenant su šia diagnoze labai svarbu turėti emocinį palaikymą. Konsultacijos su psichologu gali padėti jums ir jūsų artimiesiems geriau susidoroti su visomis naujomis situacijomis, kurios kyla keičiantis gebėjimams. Taip pat verta ieškoti pagalbos grupių, kurios suteikia ne tik emocinę paramą, bet ir naudingų patarimų iš kasdienės patirties.

Pavyzdžiui, jei tampa sunku ryti maistą, patariama įtraukite tirštiklių, kad maistas būtų saugesnis. Kai kuriais atvejais prireikia maitinimo zondo, kad organizmas gautų visų reikalingų medžiagų.

Ko tikėtis ateityje

Ponpe liga dažnai reikalauja reguliarių specialistų vizitų ir nuolatinės stebėsenos. Priklausomai nuo situacijos, gydytojas gali skirti papildomų tyrimų ar reguliariai tikrinti jūsų sveikatą bei taikyti naujus gydymo būdus, jei tik jie tampa prieinami. Nors šios ligos eiga kiekvienam skiriasi, svarbu išlikti aktyviam ir palaikyti kuo geresnę gyvenimo kokybę.