Pirminiai imunodeficitai: priežastys, simptomai, gydymas ir svarbiausia informacija

Hiper-IgE sindromas, kartais vadinamas ir Džobo sindromu, yra reta įgimta imunodeficitinių sutrikimų grupė, kurią lemia pažeistas genas. Ši liga nulemia, kad imuniteto sistema vienu metu ir per mažai, ir per stipriai reaguoja į infekcijas: kraujyje aptinkama daug baltųjų kraujo ląstelių, bet imuninės sistemos randama mažai antikūnų. Yra išskiriamos dvi HIES formos, priklausomai nuo to, kuriame gene įvyko mutacija.

HIES simptomai ir galimi sveikatos sutrikimai

Ryškiausi šio sindromo požymiai dažniausiai susiję su oda ir kvėpavimo takais. Daugelis sergančių vaikų turi egzemą ar dažnas plaučių infekcijas, tokias kaip plaučių uždegimas. HIES neapsiriboja tik infekcijomis – jis gali sukelti ir kitų sveikatos problemų: kaulų lūžių, odos navikų ar net limfmazgių vėžį.

Kaip atsiranda pirminės imunodeficitinės ligos

Pirminės imunodeficitinės ligos arba PIDD nėra užkrečiamos – jų neįmanoma „pasigauti“ kaip peršalimo ar gripo. Jos išsivysto dėl įgimtos genetinės klaidos, su kuria vaikas ir gimsta, todėl imuniteto sistema veikia prastai arba kartais visai neveikia. Neretai defektas paveldimas – jei šeimoje jau yra PIDD atvejų, rizika šiuo sutrikimu sirgti padidėja. Tačiau mutacija gali atsirasti ir atsitiktinai, be jokios šeimos istorijos.

Dažniausi PIDD požymiai

• Lėtesnis augimas, sunkumai priaugant svorio
• Dažnos infekcijos (pvz., ausų, sinusų, bronchų ar odos uždegimai, plaučių uždegimas)
• Lėtiniai virškinimo sutrikimai, pavyzdžiui, nuolatinis viduriavimas
• Sunki, greitai progresuojanti infekcija, tokia kaip sepsis
• Autoimuninės ligos požymiai (pavyzdžiui, pirmo tipo cukrinis diabetas ar reumatoidinis artritas)
• Padidėję limfmazgiai arba blužnis
• Infekcijos, kurių nepavyksta išgydyti įprastais antibiotikais

Kada kreiptis į gydytoją ir kaip nustatoma diagnozė

Šiais laikais naujagimiams atliekami tyrimai, galintys anksti nustatyti sunkiausias imunodeficito formas. Vis dėlto, jei pastebite, kad vaikas dažnai serga ar ligos sunkesnės negu įprastai – svarbu kuo greičiau pasitarti su gydytoju.

Konsultacijos metu gydytojas paprastai apžiūri vaiką ir aptaria tokius klausimus:

• Ar vaikas dažnai ir sunkiai serga?
• Kiek laiko trunka infekcijos?
• Ar antibiotikai dažnai būna neveiksmingi?
• Ar šeimoje yra daugiau sergančių panašiais sutrikimais?

Diagnozei patikslinti gali būti paskirti kraujo, genetiniai arba pažangūs laboratoriniai imuniteto ląstelėms nustatyti skirti tyrimai (pvz., citometrijos testas).

Gydymo galimybės

Vaikams, turintiems imunodeficitą, gydymo tikslas – užkirsti kelią infekcijoms ir sparčiai reaguoti, jei jos pasireiškia. Kartais tenka skirti didesnes ar ilgesnio veikimo antibiotikų dozes, o jei infekcija sunki – vaistus į veną.

Būna situacijų, kai net ir be ligos gydytojas paskiria profilaktinių antibiotikų ar kitų vaistų, kad sumažintų riziką susirgti.

Imunoglobulinų terapija

Tai dažnas pasirinkimas vaikams, kurie nepakankamai pagamina savo antikūnų. Imunoglobulinai suleidžiami į veną ir padeda apsaugoti nuo infekcijų ar palengvina jų eigą. Dažniausiai procedūrą reikia atlikti reguliariai, kartą per savaitę arba mėnesį. Ši terapija laikoma saugia ir veiksminga, nors kartais gali kamuoti lengvi nemalonūs pojūčiai, kaip galvos skausmas ar pykinimas.

Kamieninių ląstelių transplantacija

Pažengusiais atvejais gydytojai gali siūlyti kamieninių ląstelių transplantaciją – taip sveikos imuninės ląstelės atkeliavo iš kito asmens. Tam tikras donorų ir recipiento suderinamumas labai svarbus, todėl dažniausiai ieškoma artimųjų, ypač brolių ar seserų. Po transplantacijos naujos ląstelės užtrunka kelias savaites, kol ima gaminti sveikas kraujo ląsteles, o visas pasveikimo procesas gali užtrukti ir metus. Kai kuriems ši procedūra tampa pilnu išgijimu.

Gydymas koreguojant genus

Naujesni metodai, tokie kaip genų terapija, leidžia ištaisyti klaidą vaiko kamieninėse ląstelėse ir tuomet jas grąžinti į organizmą. Ši galimybė kol kas taikoma ne visiems PIDD atvejams, tačiau klinikiniai tyrimai padeda geriau suprasti, kokiais atvejais toks gydymas gali būti naudingas.

Galimos komplikacijos

Nesutvarkytas imunitetas gali padidinti vaiko riziką sirgti autoimuninėmis ligomis, kraujo ligomis, kai kuriomis vėžio rūšimis. Dėl to labai svarbu kuo anksčiau nustatyti diagnozę ir pradėti gydymą.

Kasdienė vaiko priežiūra sergant PIDD

Net jei vaikas turi imuninės sistemos sutrikimą, jis gali džiaugtis vaikyste, draugystėmis ir mėgstama veikla. Štai keletas patarimų tėvams:

• Bendraukite su jūsų vaiko mokykla – paaiškinkite, kodėl gali tekti dažniau praleisti pamokas ar laikytis ypatingų higienos taisyklių.
• Rinkitės sveikatai naudingą, subalansuotą mitybą: daug vaisių, daržovių, neskaldytų grūdų, liesų baltymų.
• Skatinkite užsiimti fizine veikla, kuri saugi ir maloni – tai gali būti net paprasti žaidimai lauke su draugais ar šeima.
• Rūpinkitės, kad vaikas išsimiegotų – miegas būtinas stipriam imunitetui.
• Prisiminkite, kaip svarbi tinkama rankų higiena. Aptarkite, kada rankas reikia plauti dažniau, o jei nėra galimybės – naudoti antiseptinį skystį.
• Padėkite sumažinti streso lygį – kvieskite vaiką atsipalaiduoti, žaisti ar užsiimti mėgstamomis veiklomis. Jei reikia, pasitarkite su psichologu dėl papildomos pagalbos.

Gyvenimas su imunodeficitine liga

Ne tik vaikui, bet ir visai šeimai gali būti svarbu rasti bendraminčių palaikymą. Dažnai tokį supratimą suteikia ne tik artimieji ar draugai, bet ir kitos šeimos, susiduriančios su PIDD. Grupės, kur susirenka sergančiųjų bendruomenė, leidžia pasidalinti patirtimi ar naudingais patarimais. Apie tokias grupes galima pasiteirauti gydytojo arba ieškoti internete.

Darbai ir imunodeficitas

Suaugusiesiems, kuriems nustatytas sutrikęs imunitetas, kyla iššūkių derinant sveikatą ir darbo įsipareigojimus. Svarbu pagalvoti, ką ir kiek norite papasakoti darbdaviui. Darbo vietoje galima prašyti pritaikyti sąlygas, jei dėl sveikatos būklės kyla sunkumų. Rekomenduojama pasikonsultuoti su pacientų teisių atstovais, kurie patars dėl galimų sprendimų.

Keliaujant saugiai, sergant imunodeficitine liga

• Susiplanuokite kelionę iš anksto – pasidomėkite, kur galėtumėte rasti pagalbos ar specialistų svečiuojantis kitoje šalyje.
• Įsitikinkite, ką apima jūsų sveikatos draudimas kelionės metu.
• Pasiimkite gydytojo pažymą, kuri pagrįstų, kodėl reikia vartoti tam tikrus vaistus.
• Iš anksto pasidomėkite, kaip elgtis, jei kelionėje reikalaujama specialių skiepų, kurių dėl sveikatos negalite gauti.

Palaikymas ir pagalba

Rūpinimasis vaiko imunine sveikata gali kelti daug jausmų ir klausimų, tačiau nesate vieni. Kreipkitės į šeimą, artimuosius ar gydytoją, kuris padės surasti kitų šeimų, turinčių panašių iššūkių. Palaikymo bendruomenės taip pat padeda rasti specialistų ar išbandyti naujus gydymo metodus klinikiniuose tyrimuose. Pasikalbėkite su gydytoju, ar toks tyrimas tiktų jūsų vaikui.

Pagrindinės įžvalgos

Imunodeficitinė liga – tai sutrikimas, kai imuninė sistema negali veiksmingai apsisaugoti nuo infekcijų. Ankstyvas atpažinimas ir tinkamas gydymas leidžia vaikui gyventi visavertiškai ir aktyviai. Kasdieniai sveikatai naudingi įpročiai (rankų higiena, sveika mityba, miegas) dar labiau stiprina imunitetą ir mažina infekcijų riziką.