Kas yra Treacher Collins sindromas?

Treacher Collins sindromas – labai reta liga, dėl kurios kūdikiai gimsta su savitai išsivysčiusiais veido bruožais. Šie vaikai dažniausiai turi neįprastų formų ausis, vokų, žandikaulių ir skruostikaulių. Nors ligos visiškai išgydyti neįmanoma, chirurginės operacijos dažnai ženkliai pagerina išvaizdą ir gyvenimo kokybę. Ligos priežastis – genų pokyčiai, lemiančios netipinę veido struktūrų raidą. Dėl to itin dažnai pasireiškia klausos sutrikimai.

Kas sukelia Treacher Collins sindromą?

Ši būklė visada susijusi su genetiniais pokyčiais, tačiau dažniausiai nėra paveldima iš tėvų. Maždaug 60% atvejų gimusiam kūdikiui liga atsiranda pirmąkart šeimos istorijoje, todėl rizika kitam vaikui susirgti tokia pačia liga paprastai yra labai maža. Likusiais atvejais (apie 40%) sindromas perduodamas iš vieno iš tėvų, ir kiekvieno nėštumo metu vaiko susirgimo tikimybė siekia 50%.

Kaip pasireiškia ši liga?

Būdingi ligos požymiai ir išraiška – labai įvairūs: pas kai kuriuos kūdikius veido bruožų pokyčiai sunkiai pastebimi, kitais atvejais jie labai ryškūs. Dažniausiai stebimi simptomai yra:

• Išraiškos pokyčiai dėl įkritusių ar plokščių veido bruožų
• Per mažai išsivystę skruostikauliai
• Akys, pasvirusios žemyn
• Trūkstami arba nepilni akių vokai
• Iškilimas arba įplyšimas apatinio voko krašte
• Vilkligumas (įgimta gomurio skylė)
• Nepilnai susiformavusi kvėpavimo takų struktūra
• Mažas, nepakankamai išsivystęs žandikaulis bei smakras
• Neteisingos formos arba visai nesusiformavusios ausys
• Odos skiautelės ties ausų priekiu

Veido kaulų pakitimai gali apsunkinti kvėpavimą, valgymą, miegą ar girdėjimą. Dėl komplikacijų gali kilti burnos, akių gleivinės sausumo ar dantų problemos, dėl kurių išauga infekcijų tikimybė.

Kasdienybė su Treacher Collins sindromu

Kasdieniai iššūkiai, su kuriais susiduria žmonės, turintys šį sindromą, gali būti tiek fiziniai, tiek psichologiniai. Dėl išvaizdos skirtumų vaikui gali būti sunkiau užmegzti draugystes ar sutarti su bendraamžiais. Svarbu laiku kreiptis pagalbos pas psichologą ar socialinį darbuotoją, kad tiek vaikui, tiek jo šeimai būtų lengviau prisitaikyti kasdieniame gyvenime.

Kaip nustatoma diagnozė?

Paprastai gydytojas gali įtarti šią ligą jau apžiūrėjęs kūdikį po gimimo. Norint įsitikinti diagnoze, dažniausiai atliekami rentgeno ar kiti vaizdiniai tyrimai, padedantys nustatyti sunkiai pastebimus žandikaulio ar ausų pakitimus. Kadangi kai kurie požymiai būdingesni ir kitoms ligoms, dažnai siūlomas ir individualus genetinis ištyrimas. Konsultacija su genetiku padės apsispręsti, ar verta atlikti genetinius tyrimus ir ką jie gali parodyti.

Gydymo galimybės

Nors visiškai išgydyti Treacher Collins sindromo šiuo metu negalima, daugumai vaikų pritaikomas kompleksinis gydymas – viskas priklauso nuo konkrečių sutrikimų ir jų sunkumo. Pirmiausia rekomenduojama patikrinti naujagimio klausą bei įvertinti kvėpavimo, valgymo ir miego sunkumus. Kai kurie kūdikiai gali prireikti pagalbinio kvėpavimo vamzdelio, jei kyla rimtų kvėpavimo problemų.

Sunkesnių pakitimų atvejais dažniausiai pasitelkiamas chirurginis gydymas. Laikas ir operacijų pobūdis priklauso nuo individualių poreikių. Tėvai kartu su gydytoju sudaro ilgalaikį gydymo planą.

Kokios operacijos gali būti atliekamos?

• Nosies struktūros korekcija, jei užblokuoti kvėpavimo takai
• Chirurginis gomurio defekto užtaisymas
• Akiduobės rekonstrukcija
• Vokų operacijos
• Nosies, skruostikaulių, žandikaulio formavimas ar atstatymas
• Ausų atkūrimo operacijos

Tokias operacijas atlieka gydytojai specialistai, išmanantys veido ir kaukolės chirurgiją.

Nehirurginis gydymas taip pat labai svarbus. Tai gali būti klausos aparatai ar specialios kalbos ir komunikacijos lavinimo programos. Dažnai šeimos, auginančios vaiką su šiuo sindromu, ieško artimųjų paramos ar jungiasi prie panašų išgyvenimų turinčių šeimų grupių.

Gyvenimas su Treacher Collins sindromu iš tiesų kelia nemažai rūpesčių, tačiau tinkama medicininė pagalba, parama ir informacija gali padaryti kasdienybę lengvesnę tiek vaikui, tiek visai šeimai.