Mitochondrinės ligos: simptomai ir gydymas

Mūsų ląstelėse slypi mažyčiai darbininkai – mitochondrijos. Kiekvienoje ląstelėje jų gali būti net iki tūkstančio. Būtent šios struktūros gamina energiją, kurios ląstelėms reikia normaliai veikti, augti ir daugintis. Kai mitochondrijos neveikia tinkamai ar yra pažeistos, ląstelės negali atlikti savo funkcijų, pradeda žūti ar pažeidžiamos. Šių procesų pasekmė – mitochondrinė liga.

Mitochondrinės ligos ypatumai

Mitochondrinės ligos išsiskiria didele įvairove – žinoma net keli šimtai skirtingų tipų. Liga pasireiškia labai įvairiai ir gali paveikti bet kurią organizmo sistemą. Simptomų sunkumas, eiga ir pradžios amžius kinta – kai kurie žmonės pajaučia bėdas nuo gimimo, kitus liga užklumpa tik vėliau.

Ši liga dažniausiai nustatoma vaikams, tačiau pastaraisiais metais daugėja ir suaugusiųjų atvejų. Patologiškų mitochondrijų turinčiųjų skaičius nėra mažas. Lietuvoje ir kitose šalyse ligos paplitimas siekia maždaug 1 iš 2 500–4 000 gimusių naujagimių.

Ligos priežastys ir paveldimumas

Mitochondrinės ligos yra paveldimos arba atsiranda dėl atsitiktinių genetinių pokyčių. Genetiniai pakitimai gali būti paveldėti iš tėvų arba atsirasti spontaniškai. Tam tikrais atvejais mitochondrijoms gali pakenkti laisvieji radikalai arba vaistų vartojimas. Žinoma daugybė genų mutacijų, sukeliančių šiuos sutrikimus, tačiau net ta pati mutacija skirtingiems žmonėms gali sukelti labai nevienodus simptomus.

Kokie organai nukenčia?

Nuo mitochondrijų veiklos priklauso daugiau nei 90% mūsų ląstelių, todėl sutrikus jų funkcijai gali būti paveikta beveik bet kuri kūno sistema. Dažniausiai pažeidžiami šie organai ir sistemos:

• Smegenys – lėtas vystymasis, atminties sutrikimai, traukuliai, demencija
• Raumenys – silpnumas, skausmas, sumažėjęs tonusas, mėšlungis
• Nervai – silpnumas, jutimų sutrikimai, nemalonūs pojūčiai
• Širdis – dažni ritmų sutrikimai, širdies silpnumas
• Akys – raumenų trūkčiojimas, matymo praradimas
• Inkstai – palaipsniui prastėjanti jų veikla
• Kvėpavimo sistema – dusulys, sunkus kvėpavimas
• Klausa – pamažu silpnėjanti, kai kuriais atvejais visiškai prarandama

Taip pat gali pasireikšti virškinamojo trakto sutrikimai, rijimo sunkumai, kepenų ir širdies ligos, diabetas, pieno rūgšties perteklius kraujyje. Vaikams neretai klostosi lėtas augimas, vystymosi atsilikimas. Sudėtingiausi atvejai apima keletą organų sistemų vienu metu, o tai dažnai padeda įtarti šią ligą.

Diagnozė ir gydymo galimybės

Mitochondrinė liga dažniausiai nustatoma remiantis klinikiniu vertinimu, kraujo tyrimais ir raumeninio audinio biopsija. Kartais atliekami fermentų ar genetiniai tyrimai. Nevisi testai yra lengvai prieinami, todėl diagnostika gali būti sudėtinga ir užtrukti.

Šiuo metu vis dar nėra vaistų, galinčių visiškai išgydyti mitochondrijų ligas. Tačiau kai kurie papildai – kaip tiaminas (vitaminas B1), riboflavinas (vitaminas B2), vitaminas C ir E, lipo rūgštis ir kofermentas Q10 – kartais padeda sumažinti simptomus ar pagerinti energijos gamybą ląstelėse. Taip pat svarbu kiek įmanoma vengti streso, kuris gali paaštrinti simptomus.

Mokslininkai šiuo metu ieško naujų gydymo galimybių – tiriamos medžiagos, galinčios sumažinti pieno rūgšties kaupimąsi arba palengvinti mitochondrijų darbą specialia dieta, apriboja angliavandenių kiekį.

Kodėl mitochondrijos svarbios ir kitoms ligoms?

Pastaraisiais metais pastebėta, kad mitochondrijų pažeidimai susiję ne tik su šiomis ligomis. Mokslininkai mato ryšį tarp mitochondrijų sutrikimų ir įvairių sveikatos problemų – tokių kaip širdies ligos, vėžys, Alzheimerio ar Parkinsono ligos. Manoma, kad ilgainiui pasikartojantis mitochondrijų pažeidimas gali prisidėti prie senėjimo procesų.