Bateno liga: simptomai, diagnostika, gydymas

Bateno liga – tai retų nervų sistemos sutrikimų grupė, kuri yra žinoma kaip neuroninė ceroinė lipofuscinozė (NCL). Šios ligos progresuoja laikui bėgant ir dažniausiai prasideda vaikystėje, dažniausiai tarp 5 ir 10 metų, tačiau kai kurios formos gali pasireikšti net kūdikystėje, dar iki pirmojo gimtadienio. Nepaisant formos, visos jos yra pavojingos gyvybei ir dažniausiai nulemia ankstyvą mirtį paauglystėje arba jaunystėje. Liga vystosi dėl to, kad smegenų, centrinės nervų sistemos ir akių tinklainės ląstelėse kaupiasi riebalinės medžiagos – lipopigmentai.

Bendra informacija apie paveldimumą

Bateno ligą sukelia genetiniai pakitimai, todėl ji perduodama šeimose. Abiem tėvams turint šį geną, jų vaikui yra 25 % tikimybė susirgti liga. Kelis vaikus turinčioje šeimoje kartais serga daugiau nei vienas vaikas, nes paveldimumo principai lieka tie patys.

Pagrindiniai simptomai

• Traukuliai
• Asmenybės ir elgesio pokyčiai
• Demencija (atminties ir protinių gebėjimų silpnėjimas)
• Kalbos ir judesių (motorikos) sutrikimai, progresuojantys laikui bėgant

Bateno liga gali pasireikšti keliomis skirtingomis formomis. Kiekviena jų prasideda skirtingame amžiuje ir ligos eiga būna nevienoda. Visgi, gydymo, galinčio visiškai sustabdyti arba išgydyti ligą, šiuo metu nėra. Tam tikros pagalbinės procedūros ar vaistai gali padėti kai kurioms ligos formoms, ypač CLN2 tipui.

Bateno ligos formos

Iš pradžių šis terminas buvo taikomas tik vienai ligos rūšiai, tačiau dabar jis apibūdina visą NCL grupę. Iš keturių pagrindinių formų trys paveikia vaikus ir visuomet sukelia aklumą.

Įgimtoji forma

Būna labai retai. Simptomai, tokie kaip traukuliai ir per maža galvos apimtis (mikrocefalija), pasireiškia jau gimus. Deja, dažniausiai kūdikiai išgyvena tik trumpai.

Kūdikystės NCL (INCL, CLN1)

Pirmieji simptomai atsiranda tarp 6 mėnesių ir 2 metų, dažniausiai dar iki metų. Mažyliams būdinga mikrocefalija, raumenų trūkčiojimai. Liga progresuoja greitai – paprastai vaikai nesulaukia paauglystės. Rečiau sutrikimas prasideda vėliau – tuomet jis progresuoja lėčiau, o kai kurie vaikai sulaukia net pilnametystės.

Vėlyvosios kūdikystės NCL (LINCL, CLN2)

Simptomai pasireiškia tarp 2 ir 4 metų, iš pradžių atsiranda traukuliai, vėliau vaikai ima sunkiai vaikščioti, kalbėti. Ši ligos forma dažniausiai baigiasi mirtimi 8–12 metų amžiuje. Šiai formai skirtas specialus fermentų terapijos vaistas, kuris lėtina judėjimo gebėjimų nykimą, yra taikomas gydymas vaikams nuo 3 metų, skiriamas galvos srityje implantuoto prietaiso pagalba. Kitoms NCL formoms gydymo, galinčio lėtinti ligos eigą, šiuo metu nėra.

Vaikystės CLN3 forma

Pirmieji simptomai, dažniausiai regėjimo blogėjimas, išryškėja 4–7 metų vaikams. Vėliau atsiranda mokymosi sunkumų, elgesio pokyčių, protinės veiklos sulėtėjimo, o apie 10 metus – traukuliai. Paauglystėje gali išsivystyti parkinsonizmo simptomai, pasireiškiantys raumenų sustingimu, sunkumais vaikščioti ir atlikti judesius. Yra vaistų šiems simptomams švelninti. Dauguma jaunuolių išgyvena iki 15–30 metų.

Suaaugusiųjų NCL (ANCL, CLN4)

Ši ligos rūšis dažniausiai išryškėja iki 40 metų amžiaus. Tuomet pasireiškia motorikos sutrikimai ir ankstyva demencija, bet aklumo nepasitaiko. Nors ligoniai gyvena trumpiau nei įprastai, ligos eiga yra lėtesnė ir simptomai švelnesni, palyginus su vaikystės formomis.

Kaip nustatyti Bateno ligą

Dėl retumo liga dažnai atpažįstama sunkiai – daug kitų sutrikimų gali kelti panašius simptomus. Kadangi neretai viena pirmųjų ženklų yra blogėjantis regėjimas, dažnai įtarimų kyla oftalmologams. Būtina atlikti daugybę tyrimų, kol nustatoma galutinė diagnozė, todėl kai kada reikalingos neurologo konsultacijos.

• Audinių ar akių tyrimai: mikroskopuojant mėginius galima rasti specifinių sankaupų. Gydytojai kartais pastebi šiuos darinius apžiūrėdami akių dugną – kaupiantis pigmentams tinklainėje atsiranda rausvų ir oranžinių žiedų, vadinamų „bulių akimi“.
• Kraujo ar šlapimo tyrimai: tam tikri pakitimai šiuose mėginiuose gali rodyti ligą.
• EEG (elektroencefalograma): galvos odoje pritvirtinti lipdukai padeda fiksuoti smegenų veiklą ir stebėti priepuolius.
• Vaizdo diagnostika: kompiuterinė tomografija (KT) ir magnetinio rezonanso tyrimas (MRT) leidžia įvertinti smegenų pakitimus, būdingus Bateno ligai.
• Genetinis tyrimas: jei šeimoje būta Bateno ligos, genetinis tyrimas gali patvirtinti diagnozę.

Gydymo galimybės

Šiuo metu išgydyti Bateno ligą nėra galimybių, tačiau kai kurioms formoms taikomas simptominis gydymas. Pavyzdžiui, yra skirta fermentų pakaitinė terapija CLN2 tipui, kai kuriuos simptomus, tokius kaip traukuliai, galima malšinti vaistais. Taip pat palengvinimui gali būti taikoma kineziterapija, ergoterapija. Tyrimai dėl naujų gydymo būdų vis dar aktyviai vykdomi.