Tuberinės sklerozės diagnostika, simptomai ir gydymas

Tuberozinė sklerozė yra reta genetinė liga, dėl kurios įvairiose kūno vietose gali augti gerybiniai navikai. Nors šios išaugos nėra piktybinės, jos gali sukelti įvairių sveikatos problemų priklausomai nuo to, kur atsiranda – nuo odos iki vidaus organų, tokių kaip plaučiai, inkstai, širdis ar smegenys.

Kaip vystosi tuberozinė sklerozė

Šią ligą lemia genetiniai pakitimai, atsirandantys dar embriono vystymosi metu. Dažniausiai tuberozinę sklerozę sukelia spontaninės genų mutacijos, tačiau maždaug trečdalis atvejų perduodama paveldėjimo būdu. Jei vienas iš tėvų serga šia liga, egzistuoja 50% rizika ją paveldėti vaikui.

Navikų raida ir ypatumai

Pirmieji požymiai gali pasireikšti dar kūdikystėje. Ant odos gali atsirasti raudonų dėmelių, kurios laikui bėgant virsta fibromomis ar šviesesnėmis, kartais atviros spalvos dėmėmis. Vidiniuose organuose besiformuojantys navikai gali daryti įtaką jų veiklai: inkstuose sukelti kraujavimą ar aukštą kraujospūdį, širdyje – sukelti širdies ritmo sutrikimus, plaučiuose – apsunkinti kvėpavimą. Dažna komplikacija yra epilepsijos priepuoliai ir vystymosi sutrikimai, ypač jei navikai formuojasi smegenyse.

Ligos simptomų įvairovė

Kaip liga pasireikš, labai individualu: simptomai priklauso nuo auglių skaičiaus, dydžio bei vietos. Neretas atvejis, kai simptomai atsiranda skirtingu metu, keičiasi bėgant metams. Didelis auglys inkste gali sutrikdyti organo veiklą, o navikai plaučiuose – sukelti dusulį arba lėtinius kosulio priepuolius. Smegenyse augantys dariniai dažnai sukelia traukulius, galvos skausmus, pykinimą ar elgesio pokyčius. Gali pasireikšti ir autizmo spektro sutrikimų, raidos vėlavimų. Navikai akyse neretai paveikia regą, sukelia dvejinimąsi arba neryškų matymą.

• Augalai burnoje gali susilpninti dantų emalį ar lemti dantenų peraugimą.
• Ant odos matomi balti, tamsesni plotai ar karputes primenantys darinių ruožai.

Diagnozavimo procesas

Dėl simptomų įvairovės šią ligą nustatyti gali būti sudėtinga. Gydytojai pirmiausia detaliai klausinėja apie jūsų pastebėtus pokyčius, šeimos ligos atvejus, galimus traukulius, galvos skausmus, išvaizdos pokyčius ar elgesio keitimąsi.

• Akių ir odos apžiūra padeda pastebėti išorinius pakitimus.
• Taikomi ir vidinių organų vaizdiniai tyrimai: kompiuterinė tomografija, magnetinio rezonanso tyrimas, echoskopija norint įvertinti smegenų, širdies ar inkstų būklę.
• Kraujo tyrimu galima patikrinti genetinius pakitimus, kurie patvirtina diagnozę.

Gydymo galimybės

Kol kas tuberozinės sklerozės išgydyti negalima, tačiau įvairūs gydymo būdai leidžia sumažinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Terapija parenkama pagal tai, kokie organai paveikti ir kaip stipriai išreikšti simptomai.

• Jei augliai pažeidžia inkstus – gali būti taikoma kraujo tiekimo blokada, vaistai augliams mažinti, retais atvejais – operacijos ar net inkstų transplantacija.
• Sergantiems epilepsija dažnai skiriami vaistai priepuolių kontrolei. Tai padeda vaikams sparčiau vystytis, geriau mokytis.
• Kai kuriais atvejais naudojami vaistai, veiksmingai mažinantys auglių dydį smegenyse arba plaučiuose.
• Odos pažeidimai gali būti gydomi lazerine ar šlifavimo terapija, kol augliai dar nėra išplitę.

Kasdienybė su liga

Gyvenimas su tuberozine skleroze reikalauja nuolatinio dėmesio pokyčiams sveikatoje ir prisitaikymo. Svarbu reguliariai lankytis pas gydytojus, stebėti bet kokius naujus simptomus. Ieškokite veiklų, kurios padeda sumažinti stresą – tiek sergančiajam, tiek šeimai. Leiskite vaikui mėgautis vaikyste, net jei jam reikalinga individuali priežiūra.

Pasidalinkite informacija apie ligą su artimaisiais – jų palaikymas svarbus jūsų emocinei savijautai. Nepamirškite klausti pagalbos, jei jaučiatės prislėgti – specialistų konsultacijos gali pagelbėti sunkiomis akimirkomis. Prisijungimas prie paramos grupių taip pat suteikia naujų žinių bei stiprina bendrystės jausmą.

Gyvenimo perspektyvos

Nors tuberozinė sklerozė yra visą gyvenimą trunkanti būklė, tinkamai gydant ir prižiūrint, dauguma žmonių gyvena visavertį, savarankišką, aktyvų gyvenimą. Daugelis pasiekia normalų gyvenimo trukmės vidurkį ir mėgaujasi įprasta kasdienybe. Nuolatinis bendravimas su gydytojais ir paramos organizacijomis padeda efektyviau įveikti ligos iššūkius.