Kas yra Ternerio sindromas ir kodėl jis pasireiškia tik moterims?

Turnerio sindromas – tai retas genetinis sutrikimas, kuris pasireiškia mergaitėms ar asmenims, biologinėje moterų lyties grupėje. Dažniausiai ši liga atpažįstama dėl žemo ūgio ir išskirtinių išvaizdos, sveikatos bei vystymosi ypatumų: širdies ydų, mokymosi sunkumų ar nevaisingumo. Neretas atvejis, kai simptomai itin švelnūs, todėl sindromas nustatomas tik paauglystėje ar jauno suaugusio amžiaus laikotarpiu.

Genetinės Turnerio sindromo priežastys

Turnerio sindromą sukelia X chromosomos pakitimai arba jos nebuvimas. Paprastai moterims yra dvi X chromosomos, tačiau esant šiam sindromui, viena jų (arba jos dalis) būna prarasta. Dėl šios priežasties organizme trūksta tam tikrų genų, svarbių normaliam vystymuisi ir augimui. Kartais prarandamas visas X chromosomos egzempliorius, o kitais atvejais – tik dalis jos, kurioje telpa gyvybiškai svarbūs genai. Dauguma embrionų, kuriems trūksta X chromosomos, neišgyvena, tačiau maždaug 1% jų visgi gimsta su Turnerio sindromu.

Turnerio sindromo tipai

Šio sindromo pasireiškimo forma priklauso nuo to, kokios apimties yra X chromosomos praradimas:

• Mozaikinė forma. Dalis ląstelių turi pilną X chromosomų rinkinį, o kitos – tik vieną X chromosomą.
• Monosomija X. Visose organizmo ląstelėse yra tik viena X chromosoma – taip nutinka, kai klaida įvyksta mamos kiaušialąstėje ar tėvo spermatozoide.
• Paveldėtas sindromas. Labai retas atvejis, kai dalies X chromosomos netekimas paveldimas iš tėvų.
• Taip pat gali pasireikšti kitokie chromosominiai pakitimai: kai vietoje normalaus X poros yra viena pilna X chromosoma ir kita – deformuota arba nepilna. Kai kuriais atvejais ląstelėse aptinkama ir Y chromosomos dalis, nors žmogus vystosi pagal moterišką lytį. Tai padidina riziką susirgti tam tikra naviko rūšimi – gonadoblastoma.

Turnerio sindromo požymiai

Simptomai gali ryškėti jau prieš gimimą. Atliekant vaisiaus echoskopiją galima pamatyti širdies ar inkstų anomalijų, skysčių kaupimąsi. DNR tyrimai su motinos kraujo mėginiu leidžia nustatyti genetinius pakitimus nėštumo metu.

Naujagimiams dažnai pastebimos išorinės ypatybės: pabrinkusios rankos ar pėdos, žemas ūgis gimus. Gali būti:

• Platus arba “sparnuotas” kaklas su papildomomis odos raukšlėmis
• Mažas ar atsitraukęs apatinis žandikaulis, siauras gomurys
• Žemai esančios ausys, žema plaukų linija
• Plačios krūtinės ląstos, toli viena nuo kitos nutolusios speneliai
• Išorėn nulinkusios alkūnės, trumpi pirštai ir nagai
• Sulėtėjęs arba sutrikęs augimas, lėtas vystymasis
• Širdies ydos, pasvirusios akys, trumpi dantų šaknys
• Inkstų pakitimai, daugiau apgamų ant odos
• Žemi lytinių hormonų kiekiai, mažos, neveikiančios arba trumpai veikiančios kiaušidės, plokščios pėdos

Vyresniame amžiuje gali neišsivystyti lytinės brandos požymiai, neprasidėti menstruacijos, pasireikšti sunkumai dėl nevaisingumo, dažnesni mokymosi sutrikimai, žemas kūno ūgis, lėtas ar visai nevykstantis augimo šuolis vaikystėje.

Požymiai, atsirandantys kūdikiams ir vaikams

Naujagimiai dažnai turi limfedemą (sutinusių kojų ar pėdų), būdingas kaklo raukšles, plačią krūtinę, siaurą ir aukštą gomurį, trumpesnius rankų kaulus. Dažnėja įgimtos širdies ar inkstų anomalijos. Apie pusė vaikų serga viena ar kita širdies liga. Kūdikiams neretai pasitaiko klausos sutrikimų (įgimtų ar progresuojančių).

Susijusios ligos ir sveikatos rizikos

Turnerio sindromu sergantieji dažnai turi ne tik įgimtų sveikatos, bet ir ilgalaikių komplikacijų:

• Širdies ir kraujagyslių problemos. Priklausomai nuo formos, 50% sergančiųjų turi širdies ydą jau gimimo metu. Vėliau gali vystytis padidėjęs kraujospūdis, aortos vožtuvo anomalijos.
• Kaulų silpnumas. Rizika sirgti osteoporoze, skolioze, patirti kaulų lūžių.
• Autoimuniniai sutrikimai. Didesnė rizika susirgti celiakija, uždegiminėmis žarnyno ligomis ar autoimuniniu skydliaukės uždegimu.
• Klausos ir regėjimo bėdos. Dažni vidurinės ausies uždegimai, klausos praradimas, žvairumas, nusileidę vokai.
• Inkstų anomalijos. Trečdaliui pasireiškia inkstų ar šalinimo sistemos problemos, kurios gali sukelti šlapimo takų infekcijas ar aukštą kraujospūdį.
• Medžiagų apykaitos sindromas. Didesnė tikimybė susirgti cukriniu diabetu, nutukimu, insultu ar širdies ligomis.
• Mokymosi sunkumai. Dažnai pasireiškia vizualinio suvokimo, erdvės orientacijos ir motorikos sutrikimai, net jei intelektas yra normalus.
• Psichologiniai sunkumai. Galimi emociniai iššūkiai: žema savivertė, stresas, nerimas ar depresija.
• Limfedema. Gali būti ilgalaikis rankų ar kojų pabrinkimas.

Diagnostikos eiga

Įtariant Turnerio sindromą nėštumo metu, įvairūs tyrimai gali padėti nustatyti ar paneigti šią diagnozę. Gydytojas gali rekomenduoti chromosomų analizę (kariotipą) iš amniono skysčio mėginio, kraujo, placentos audinio ar net paciento skruosto ląstelių. Jei įgimtų anomalijų nepastebima prieš ar po gimimo, diagnozei patvirtinti gali būti atliekami hormoniniai tyrimai, tiriama skydliaukės ar gliukozės apykaita.

Diagnozavus Turnerio sindromą, būtina ištirti širdį, inkstus, klausą bei atlikti kitus profilaktinius tyrimus pagal gydytojų rekomendacijas.

Konsultacijų ir pagalbos komanda

Turnerio sindromu sergantys vaikai ir jų šeimos dažnai susiduria su įvairiais iššūkiais, todėl svarbu suburti gydytojų komandą pagal individualią vaiko sveikatos būklę:

• Pediatras stebi bendrą vaiko sveikatos raidą.
• Genetikas padeda ankstyvoje diagnozės stadijoje ir konsultuoja dėl paveldimumo.
• Vaikų endokrinologas rūpinasi hormonų pusiausvyra ir augimu.
• Kardiologas prižiūri širdies darbingumą.
• Nefrologas ar urologas atsako už inkstų ir šlapimo takų sveikatą.
• Ortopedas padeda tvarkytis su atramos ir judėjimo sistemos problemomis.
• Reprodukcinės sveikatos specialistas konsultuoja paaugliams ar jauniems suaugusiems dėl šeimos kūrimo klausimų.
• Klausos ir regos specialistai stebi ir padeda vystytis šioms funkcijoms.
• Psichologai, neuropsichologai bei elgesio specialistai padeda spręsti emocinius, mokymosi ar adaptacijos iššūkius.

Kiekvienas vaikas yra individualus, todėl tenka parinkti geriausią komandą jo ir šeimos poreikiams.

Gydymo galimybės

Nors Turnerio sindromas neišgydomas, daugelis simptomų ir pasekmių sėkmingai valdomi šiuolaikinės medicinos priemonėmis. Požymių spektras ir gydymo priemonės skiriasi kiekvienam pacientui, tačiau dažniausiai taikomas šis pagrindinis gydymas:

• Augimo hormonas – leidžiamas keletą kartų per savaitę, kad padėtų pasiekti kuo didesnį ūgį.
• Estrogeno terapija – pradedama sulaukus brendimo laikotarpio, padeda vystytis moteriškiems antriniams lytiniams požymiams ir siekti normalios brandos.
• Progestinų ciklinė terapija – reguliuoja menstruacijas, dažnai pradedama sulaukus 11–12 metų.

Kasdienis gyvenimas su Turnerio sindromu

Laiku nustatyta diagnozė ir nuoseklus stebėjimas leidžia laiku įvertinti ir valdyti galimus sutrikimus. Ankstyvas gydymo pradėjimas padeda išvengti komplikacijų ir pagerina gyvenimo kokybę.

Bendravimas su kitomis Turnerio sindromą turinčiomis šeimomis ar asmenimis, domėjimasis liga, savo ar vaiko būklės žinojimas bei reguliarūs vizitai pas specialistus stiprina pasitikėjimą ir užtikrina geriausius rezultatus. Svarbu nepamiršti, kad emocinė gerovė – neatsiejama gyvenimo dalis, todėl prireikus verta kreiptis į psichologus ar psichoterapeutus.

Vaiko auginimas su Turnerio sindromu

Rūpestis vaikų augimu ir vystymųsi prasideda nuo reguliarių vizitų pas pediatrą, endokrinologą, širdies ir kitus specialistus. Tėvams patariama stebėti bet kokius neįprastus simptomus, nedelsti konsultuotis ir rūpintis emocine parama – pagalba vaikų psichologui gali būti labai naudinga. Svarbus ir nepriklausomumo skatinimas bei pagalba kasdienėse veiklose.

Daugumai vaikų reikalingas fizinės, profesinės bei mokymosi pagalbos priemonių derinimas. Svarbu pradėti mokymosi sunkumų patikras jau nuo ankstyvo amžiaus (apie 1–2 metus) ir glaudžiai bendradarbiauti su ugdymo įstaiga, kad būtų užtikrintos atitinkamos pagalbos priemonės.

Turnerio sindromas ir nėštumas

Turnerio sindromas dažnai lemia sunkumus pastojant – dėl nefunkcionuojančių kiaušidžių moterys paprastai negali natūraliai susilaukti vaikų. Jei pastojama, nėštumas gali būti sudėtingesnis: padidėja kraujospūdžio, nėščiųjų diabeto ar preeklampsijos pavojus. Prieš planuojant nėštumą rekomenduojama apsilankyti pas nėščiųjų priežiūros ir kardiologijos specialistus, atlikti širdies tyrimus bei nuolat stebėti sveikatą viso nėštumo metu. Gimdymo ir stebėsenos planas sudaromas kartu su kelių sričių specialistais.

Pagrindiniai akcentai

• Turnerio sindromas – tai retas genetinis sutrikimas, kurio metu trūksta visos arba dalies X chromosomos.
• Ši liga daro įtaką fiziniams bruožams bei daugelio organų sistemų veiklai – gali pasireikšti širdies, inkstų, regos, klausos, hormonų pusiausvyros ar kitomis problemomis.
• Laiku suteikta pagalba ir ankstyvas gydymas leidžia suvaldyti daugelį simptomų ir pagerinti gyvenimo kokybę.