Trapiųjų X sindromas: simptomai, priežastys, diagnostika ir gydymas

Daugelis nėra girdėję apie trapiojo X sindromą – genetinę ligą, kuri daro įtaką vaikų raidai, mokymosi gebėjimams, elgesiui, išvaizdai ir sveikatai. Berniukams šio sutrikimo simptomai paprastai būna stipresni, tačiau pasitaiko ir mergaitėms. Kai kurie vaikai susiduria tik su lengvesniais sunkumais, tačiau kitiems reikia didesnės pagalbos visą gyvenimą.

Kas yra trapiojo X sindromas?

Trapiojo X sindromas yra paveldima būklė, atsirandanti dėl pokyčių FMR1 gene, esančiame X chromosomoje. Dėl šios mutacijos organizmas negamina pakankamai baltymo, kuris būtinas normaliam smegenų vystymuisi. Tai lemia įvairius raidos, intelektinius ir elgesio sunkumus. Dėl to paveikti vaikai dažnai atsilieka kalbos, judesių ir socialinių įgūdžių srityse.

Pirmieji simptomai ir požymiai

Simptomų sunkumas bei pobūdis labai priklauso nuo lyties – berniukams sindromas dažnu atveju sukelia ryškesnius sunkumus. Pirmieji požymiai dažniausiai išryškėja iki 2 metų: vėluojanti kalba, sunkumai mokantis vaikščioti ar kalbėti, motorikos raidos uždelsimas. Mergaitėms simptomai dažnai būna silpnesni.

Kiti dažni simptomai

• Mokymosi sutrikimai
• Silpnesnės protinės funkcijos
• Kalbos ir bendravimo sunkumai
• Rankų plasnojimas, sunkiai palaikomas akių kontaktas
• Pykčio priepuoliai, impulsyvumas
• Didelis nerimas ar depresija
• Didelis jautrumas garsui ar šviesai
• Padidintas aktyvumas, sunku sutelkti dėmesį
• Aggresijos ir savęs žalojimo apraiškos (dažniau berniukams)
• Socialinių užuominų nesupratimas
• Epilepsijos priepuoliai
• Autizmo spektro bruožai

Išvaizdos ypatumai

• Ilgas, siauras veidas
• Didelės ausys
• Plati kakta ir smakras
• Didelė galva
• Pasyvi raumenų tonusas
• Laisvi sąnariai
• Balkšva, minkšta oda
• Aukštas gomurys
• Krypuojanti ar žvairuojanti akis
• Po lytinio brendimo – didesnės sėklidės (berniukams)
• Plokščios pėdos

Trapiojo X sindromas, autizmas ir kiti sutrikimai

Žymus dalis – apie 40 proc. – vaikų, sergančių trapiojo X sindromu, taip pat turi ir autizmo spektro bruožų. Daugeliui fiksuojamas ir dėmesio deficito ar hiperaktyvumo sindromas. Jei pasireiškia abu šie sutrikimai, padidėja rizika patirti traukulius, miego problemas, elgesio sunkumus.

Paveldimumas ir genetiniai aspektai

Sindromas paveldimas iš tėvų – pokyčiai FMR1 gene, esančiame X chromosomoje, perduodami palikuonims. Mamos turi 50 proc. tikimybę genetinį pokytį perduoti savo vaikams, tėvai jį perduoda tik dukterims. Berniukai turi tik vieną X chromosomą, tad išryškėjus mutacijai, jie dažniausiai susiduria su stipresniais simptomais. Mergaitės turi antrą, „sveiką“ X chromosomą, ir jų simptomai paprastai būna švelnesni.

Daugelis žmonių paveldi vadinamąją FMR1 premutaciją – CGG pakartojimų šio geno DNR sekoje yra daugiau nei įprasta (nuo 55 iki 200 kartų), tačiau premutacija dažniausiai jokios įtakos sveikatai neturi. Jei šių pakartojimų padaugėja ir viršija 200, išryškėja pilna sindromo forma.

Rizikos veiksniai ir paplitimas

Būklė nėra susijusi su išorės veiksniais ir nėra būdų jos išvengti. Trapiojo X sindromas paliečia apie vieną iš 7 000-11 000 mergaičių ir vieną iš 4 000-7 000 berniukų visame pasaulyje.

Diagnozavimas

Sindromą nustatyti galima dar nėštumo metu – naudojant amniocentezę ar choriovilo mėginio tyrimą. Po gimimo diagnozė patvirtinama kraujo mėginiu, ieškant pokyčių FMR1 gene. Dažnai pirmieji įtarimai kyla pastebėjus lėtesnį vaiko vystymąsi, didesnę galvą ar elgesio pokyčius.

Genetinį tyrimą verta atlikti, jei šeimoje yra buvę atvejų su trapiojo X sindromu, intelekto ar raidos sutrikimais, nepaaiškinama nevaisingumo ar ankstyvos menopauzės priežastis.

Gydymas ir pagalba

Vaistų, visiškai išgydančių trapiojo X sindromą, kol kas nėra. Tačiau anksti pradėta pagalba leidžia lavinti kalbą ir socialinius įgūdžius, sumažinti elgesio ir miego sutrikimus, padeda įveikti kasdienius iššūkius. Naudinga derinti kelias priemones:

• Specialusis ugdymas ir asmeninis mokymosi planas
• Kalbos ir logopedinė terapija
• Ergoterapija kasdieniams įgūdžiams ugdyti
• Elgesio terapija, psichologo pagalba
• Rūpinimasis tinkama ir ramią aplinka namuose bei mokykloje – aiškios rutinos, vizualiniai tvarkaraščiai, minimalūs sensoriniai dirgikliai
• Vaistai simptominiam gydymui – pavyzdžiui, antipsichotiniai vaistai agresijai, antidepresantai nerimui, stimuliantai dėmesio sutrikimui ir pan.
• Metforminas gali būti paskiriamas siekiant sumažinti svorio augimo ar diabeto riziką
• Melatoninas – miego problemoms spręsti

Papildomos sveikatos problemos

Trapiojo X sindromas dažnai sukelia ne tik raidos sunkumus, bet ir įvairias sveikatos problemas:

• Dažnos ausų ir nosiaryklės infekcijos
• Regėjimo ir klausos sutrikimai
• Širdies veiklos problemos
• Miego sutrikimai
• Nutukimas
• Kvėpavimo sunkumai dėl aukšto gomurio
• Epilepsijos priepuoliai

Trapiojo X sindromas suaugusiems

Suaugus – ypač vyrams – dažnai reikia didesnės pagalbos planuojant dieną, atliekant kasdienes užduotis. Apie 10 proc. vyrų gali gyventi savarankiškai, moterų – apie trečdalį, o darbuotis visą darbo dieną pavyksta beveik pusei moterų ir tik penktadaliui vyrų. Daugumos, kuriems nustatyta tik premutacija, simptomai nepasireiškia, tačiau kai kuriems gali vystytis vyresniame amžiuje.

Dažnesni suaugusiųjų sveikatos sutrikimai:

• Ankstyva menopauzė arba nevaisingumas moterims
• Drebulys, ataksija ar judesių koordinacijos problemos (vėlesnėje vyresnio amžiaus stadijoje)
• Atminties prastėjimas ir nuotaikos svyravimai

Gyvenimas ir prognozė su trapiojo X sindromu

Nors sindromas nelemia trumpesnės gyvenimo trukmės, kasdienybėje vis tiek iškyla iššūkių. Tačiau daugelis žmonių išmoksta susidoroti su sunkumais: mokosi, dirba, bendrauja, savarankiškai atlieka kasdienes užduotis. Dalis gyvena visiškai savarankiškai, ypač jei simptomai nepasireiškia labai stipriai.

Kada verta ieškoti pagalbos?

Trapiojo X sindromą turinčių vaikų tėvams ar suaugusiesiems svarbu rasti bendruomenės ar specialistų grupę. Susitikimai, patirties dalinimasis ir profesionali pagalba padeda lengviau suprasti sutrikimą ir susitvarkyti su kasdieniais sunkumais.

Pagrindiniai faktai apie trapiojo X sindromą

• Genetinė kilmė – susijęs su FMR1 geno pokyčiais X chromosomoje.
• Daug dažnesnis ir sunkesnis berniukams.
• Didina autizmo, mokymosi ir elgesio sunkumų riziką.
• Diagnozė nustatoma per genetinį kraujo tyrimą.
• Būtina ankstyva pagalba: specialus ugdymas, terapijos, vaistai.

Trumpai apie elgesio bruožus

Dažniausiai pasitaikantys trapiojo X sindromui būdingi elgesio bruožai: sunkumai palaikant akių kontaktą, dažnas rankų plasnojimas, dėmesio stoka, drovumas, impulsyvumas ar nerimastingumas. Visgi daugelis jų labai mėgsta bendrauti, gerai įsimena vizualinę informaciją ir geba imituoti elgseną, todėl savo stiprybių tikrai turi.