hATTR amiloidozės gydymas: esamos ir būsimos galimybės

Paveldima transtiretino amiloidozė (hATTR) – itin reta liga, kai organizme kaupiasi baltyminiai (amiloido) sankaupos, trikdančios įvairių organų veiklą. Ši būklė dažnai pažeidžia širdį, inkstus ir nervų sistemą, todėl gali sukelti rimtų sveikatos sutrikimų: širdies ligas, inkstų nepakankamumą, nervų pažeidimą.

Šiuolaikiniai hATTR gydymo būdai

Per pastaruosius metus hATTR gydymas pasistūmėjo į priekį – buvo sukurta naujų vaistų, kurie ne tik mažina simptomus, bet ir stabdo ligos eigą. Šiandien pacientams taikomi tiek vaistai, tiek chirurginiai metodai, o gydytojai siekia ne tik palengvinti kasdienybę, bet ir gerokai pagerinti gyvenimo kokybę.

Vaistai ir jų veikimo principai

hATTR gydymui naudojami medikamentai skirstomi į dvi pagrindines grupes:

• Vaistai, stabdantys TTR baltymo kaupimąsi ir neleidžiantys formuotis amiloido sankaupoms.
• Preparatai, slopinantys TTR baltymą gaminančio geno aktyvumą ir taip mažinantys žalingo baltymo kiekį organizme.

TTR baltymo stabilizatoriai

TTR stabilizatoriai neleidžia baltymui deformuotis ir kauptis audiniuose. Vienas dažniausių – diflunisalas, kasdien vartojamas kaip nereceptinis vaistas nuo uždegimo ir taip pat pritaikomas hATTR gydymui. Kiti preparatai, tokie kaip tafamidžio pagrindu sukurti medikamentai (pvz., Vyndaqel, Vyndamax), taip pat blokuoja baltymo deformaciją ir padeda apsaugoti širdies ir kitų organų audinius. Naujų stabilizatorių dar ieškoma klinikiniuose tyrimuose.

Geną „tildantys“ vaistai

Ši vaistų grupė slopina pačio TTR baltymo gamybą. Tarp jų – patisiranas (Onpattro), leidžiamas lašinėmis kas tris savaites, ir inotersenas (Tegsedi), skiriamas kartą per savaitę, pacientas ją susileidžia pats. Neseniai pasirodė ir eplonterzenas (Wainua), kuris veikia panašiai, bet leidžiamas kartą per mėnesį. Šie preparatai padeda sumažinti baltymo gamybą kepenyse ir pristabdyti ligos progresavimą.

Palaikomasis gydymas

Be pagrindinių vaistų, gydytojai dažnai skiria ir papildomų priemonių simptomams valdyti. Tai gali būti:

• Preparatai neuropatijos (nervų pažeidimo) simptomams malšinti
• Kraujospūdį reguliuojantys vaistai
• Vaistai nuo viduriavimo ar vidurių užkietėjimo

Palaikomasis gydymas padeda susidoroti su kasdieniais iššūkiais ir užkerta kelią komplikacijoms.

Chirurgija ir organų transplantacija

Dar visai neseniai, iki inovatyvių vaistų pasirodymo, vienintelė radikali hATTR gydymo galimybė buvo kepenų persodinimas – taip stengtasi pašalinti TTR baltymo „gamyklą“. Visgi ši procedūra tinka ne visiems, o kartais net po transplantacijos baltymo kaupimasis išlieka.

Širdies persodinimas – kitas būdas, taikomas išplitusioms širdies pažeidimo atvejais. Vis dėlto kai kuriems pacientams širdies veiklos sutrikimai po operacijos gali išlikti, todėl toks sprendimas visada aptariamas tik individualiai su specialistais, atsižvelgus į visas rizikas.

Be recepto įsigyjami preparatai ir gyvenimo būdo keitimas

hATTR sukelia daug ir įvairių simptomų. Kartais norisi palengvinti būklę paprastais vaistais nuo viduriavimo ar užkietėjimo, tačiau būtina prieš tai pasitarti su gydytoju – kai kurie nereceptiniai preparatai gali sąveikauti su gydymu.

Gydytojas gali pasiūlyti ir kitų būdų: fizinio aktyvumo programą, subalansuotą mitybą ar kineziterapiją. Efektyvi pagalba gali būti specialistų komanda – kineziterapeutas ar dietologas, susipažinęs su hATTR ir jos simptomais.

Taip pat ne vienam pacientui palengvėjimą suteikia papildomos sveikatinimo priemonės, pavyzdžiui, akupunktūra, masažas ar alternatyvūs sveikatinimo metodai. Svarbu, kad šias paslaugas teiktų profesionalai, kurie supranta hATTR specifiką, o kiekvieną papildomą gydymo būdą reikia derinti su gydančiu gydytoju.

Psichologinė savijauta ir emocinė parama

Gyventi su reta ir sunkia liga – nemenkas išbandymas. Ilgalaikis stresas ir nuolatinė įtampa gali paveikti psichologinę būseną. Tokiais atvejais svarbu ieškoti emocinės paramos: profesionalų konsultacijos ar paramos grupės padeda geriau susitvarkyti su kasdieniais iššūkiais. Ne mažiau svarbu skirti laiko savęs priežiūrai ir poilsiui.

Naujos gydymo galimybės ir proveržiai

Nuo 2019 metų hATTR gydyme stebimi didžiuliai proveržiai – kasmet atsiranda vis naujų vaistų bei inovatyvių gydymo strategijų. Kaip pranešama, šiuo metu tiriamos naujos medžiagos, galinčios šalinti jau susidariusias baltymų sankaupas, taip pat vystomi nauji genų terapijos metodai. Klinikiniai tyrimai suteikia galimybę gauti modernų gydymą dar iki vaistų pasirodymo rinkoje, todėl verta su gydytoju aptarti dalyvavimo galimybes.

Kompleksinė specialistų priežiūra

hATTR gydymas reikalauja kelių sričių gydytojų komandos. Prireikia tiek širdies ligų, tiek kraujo ir nervų sistemos specialistų priežiūros. Tokia koordinuota priežiūra yra geriausias būdas užtikrinti sėkmingą gydymą ir maksimaliai palengvinti paciento kasdienybę.

Santrauka

Paveldima transtiretino amiloidozė ilgą laiką buvo laikoma ypač pavojinga, tačiau gydymo galimybės per pastaruosius metus ženkliai pagerėjo. Gyvenimą gali palengvinti nauji vaistai, kurie stabdo amiloido sankaupų formavimąsi ir mažina pavojingų komplikacijų riziką. Svarbiausia – glaudžiai bendradarbiauti su gydytojų komanda, kuri išmano hATTR gydymo niuansus ir gali pritaikyti būtent Jums tinkamiausią gydymo taktiką.