Paroksizminės naktinės hemoglobinurijos (PNH) simptomai ir priežastys

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija, dar vadinama PNH, yra itin reta kraujo liga, kuri prasideda dėl pakitimų kraujo ląstelių gamyboje. Sergant šia liga, kraujo ląstelės vystosi netinkamai ir pradeda irti, todėl pasireiškia įvairūs požymiai, kurie priklauso nuo ligos sunkumo.

Dažni simptomai

Normaliomis sąlygomis kraujo ląstelės atlieka svarbiausias organizmo funkcijas – perneša deguonį, leidžia krešėti kraujui, padeda kovoti su infekcijomis. PNH metu dėl kaulų čiulpuose atsiradusių pakitimų šie procesai sutrinka. Dažniausi simptomai, kurie gali prasidėti pamažu ir būti gana neryškūs:

• Mažakraujystė (anemija) – kraujui trūksta raudonųjų kūnelių, todėl organizme pristinga deguonies
• Nuovargis, silpnumas
• Blyškumas
• Dusulys
• Širdies plakimas dažnesnis nei įprastai
• Skausmas krūtinėje
• Rijimo sunkumai
• Pilvo skausmas
• Tamsus šlapimas, ypač rytais
• Kraujosruvos
• Smulkūs raudoni taškai odoje (petecijos)
• Varginanti kraujo tėkmė net ir iš nedidelių žaizdų
• Galvos skausmai
• Gripo ar peršalimo simptomai

Kai hemoglobinas patenka į šlapimą, jis gali pasišalinti kartu su juo, todėl šlapimas tamsėja, bet nebūtinai būna kraujingas.

Reti simptomai ir sunkios būklės

Daugelis žmonių su PNH keletą metų jaučia tik nestiprius simptomus, kurie kartais paūmėja, kartais aprimsta. Tačiau kai kuriems išsivysto sunkios būklės, kurios gali smarkiai apsunkinti ar net kelti pavojų gyvybei. Retesni ar sudėtingesni simptomai:

• Kraujo krešulių susidarymas
• Inkstų veiklos sutrikimas arba nepakankamumas
• Odos ar akių baltymų pageltimas (gelta)
• Stiprūs pilvo skausmai
• Pilvo pūtimas
• Sumišimas
• Bendras visų kraujo ląstelių kiekio sumažėjimas (pancitopenija)
• Moterims – nėštumo komplikacijos
• Vyrams – erekcijos sutrikimas

Priežastys ir rizikos veiksniai

PNH pagrindinė priežastis – genetinis pokytis, kuris atsiranda ne paveldėjimo keliu, bet jau gyvenimo eigoje. Ligą sukelia tam tikros DNR dalies, vadinamos PIGA genu, mutacija. Šis pakitimas sutrikdo baltymų, saugančių kraujo ląsteles, gamybą. Ligos išsivystymas įmanomas abiejų lyčių asmenims, dažniausiai tarp 35-40 metų.

Nėra aiškiai žinomų rizikos veiksnių, kurie padidintų tikimybę susirgti PNH. Tačiau trečdalis ligonių anksčiau yra sirgę aplastine anemija. Tai būklė, kai kaulų čiulpai nebegamina pakankamai naujų kraujo ląstelių. Tiesa, kol kas nenustatyta, ar jos ryšys atsiranda dėl pačios anemijos, ar dėl imuninę sistemą slopinančio gydymo.

Papildomi rizikos veiksniai, susiję su aplastine anemija, gali būti radiacija, tam tikri vaistai, imuninės sistemos pažeidimai. Tačiau visi jie tiesiogiai PNH nesukelia.

Galimos komplikacijos

Kai kuriems PNH sergantiems žmonėms išsivysto pavojingos komplikacijos, tiesiogiai susijusios su pagrindiniais simptomais, tokiais kaip mažakraujystė ar kraujo krešuliai. Kartais ligos komplikacijos gali būti mirtinos, ypač jei užsikemša kraujagyslės ar ląstelių trūkumas tampa didelis.

Prie PNH dažniau pasitaikančių gretutinių susirgimų bei komplikacijų priklauso:

• Mielodisplastinis sindromas (kaulų čiulpų ligos grupė)
• Įgyta aplastinė anemija
• Kaulų čiulpų nepakankamumas
• Kraujas vėžys – leukemija
• Budd-Chiari sindromas (kepenų venų užsikimšimas ir jų padidėjimas)

Kada būtina kreiptis į gydytoją

PNH požymiai dažnai pradžioje nėra ryškūs – tai nuovargis ar silpnumas, kurie gali būti lengvai supainiojami su kitais negalavimais. Tačiau, jei šie simptomai ilgai nepraeina arba poilsis nepadeda, verta pasitarti su gydytoju. Ypač svarbu kreiptis, jei pastebite:

• Tamsų šlapimą, ypač prabudus ryte
• Dažnus “peršalimo” simptomus
• Pasikartojantį pilvo skausmą
• Rijimo sunkumus

Būna, kad PNH simptomai atsiranda staiga ir progresuoja greitai – pavyzdžiui, galvos svaigimas, dusulys, stiprus krūtinės ar pilvo skausmas, nepraeina ar blogėja kraujavimas, ištinsta ar pakeičia spalvą viena galūnė. Tokiais atvejais nedelskite ir nedelsiant kreipkitės pagalbos.

Trumpa santrauka

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija – itin reta, pamažu progresuojanti liga, kuriai būdingas nenormalus kraujo ląstelių irimas, mažakraujystė, nuovargis, kraujavimo ar krešulių pavojus. Liga nėra paveldima, todėl jos išvengti negalima, o simptomai gali būti nespecifiniai ar net apgaulingi. Svarbiausia – nelikti abejingiems tokiems požymiams ir laiku pasakyti apie tai savo gydytojui. Nors negydoma liga gali būti grėsminga, šiandien, taikant tinkamą gydymą, daugelis žmonių gyvena ilgus metus.

Papildoma informacija apie priežastis

PNH kyla dėl genetinės mutacijos, sutrikdančios naujai susiformuojančių kraujo ląstelių vystymąsi kaulų čiulpuose. Svarbu žinoti, kad ši mutacija atsiranda atsitiktinai – ji nėra perduodama iš tėvų vaikams, todėl PNH nėra paveldima liga.

Ar tamsus šlapimas reiškia kraują?

Jei šlapime aptinkama hemoglobino, jis gali tapti tamsesnis, rausvas ar raudonas – tačiau tai nebūtinai kvaruoja kraujo buvimą. Dažniau pasitaikantys simptomai yra nuovargis ir silpna savijauta, o tamsus šlapimas nėra visiems būdingas.