Celiakija ir HLA-DQ8 genas

Celiakija – tai autoimuninė liga, kai organizmo imuninė sistema neigiamai reaguoja į gliuteną, esantį maiste. Dėl to pažeidžiama plonoji žarna ir kyla įvairių virškinimo sutrikimų. Nors ši liga vis dar kelia daug klausimų, aišku, kad genetika vaidina svarbų vaidmenį rizikai susirgti.

Genetiniai veiksniai ir paveldimumas

Pastebėta, kad tikimybė susirgti celiakija gerokai padidėja, jei šia liga serga artimi šeimos nariai – tėvai, broliai ar seserys. Pastaraisiais metais išplėtus genetinius tyrimus, buvo nustatyti du pagrindiniai genų variantai, dažniausiai aptinkami tarp sergančiųjų celiakija. Tai genų kompleksui žmogaus leukocitų antigenai (HLA) priklausantys HLA-DQ2 ir HLA-DQ8 tipai.

• HLA-DQ2 aptinkamas apie 90 proc. celiakija sergančių žmonių.
• HLA-DQ8 fiksuojamas maždaug 8 proc. tų pačių pacientų, tačiau būtent šis tipas dažniausiai nustatomas tiems, kurie neturi DQ2 varianto.

HLA-DQ8 įtaka ligos vystymuisi

Visi žmonės paveldi po dvi HLA-DQ geno kopijas – po vieną iš kiekvieno tėvo. Jei abu variantai yra vienodi, žmogus vadinamas homozigota. Jei skirtingi – heterozigota.

HLA-DQ8 tipas siejamas ne tik su celiakija, bet ir su kitomis autoimuninėmis ligomis, pavyzdžiui, reumatoidiniu artritu ar jaunatviniu diabetu. Šis genų tipas gali paskatinti imuninę sistemą pulti paties organizmo ląsteles.

Jei žmogus paveldi HLA-DQ8 variantą iš abiejų tėvų (yra homozigota), rizika susirgti celiakija padidėja net dešimteriopai lyginant su bendra populiacija. Net turint tik vieną šio geno kopiją, tikimybė susirgti daugiau nei padvigubėja. Kita vertus, jei asmuo turi tiek HLA-DQ8, tiek didelės rizikos HLA-DQ2 variantą, sergamumo tikimybė išauga beveik 14 kartų, lyginant su kitais žmonėmis.

Skirtumai pagal geografines vietoves

HLA-DQ8 paplitimas ir jo reikšmė sergant celiakija skiriasi priklausomai nuo regiono. Europoje šis geno variantas dažniausiai siejamas ne tik su celiakija, bet ir su jaunatviniu diabetu. Tuo tarpu Japonijoje, kur HLA-DQ2 beveik nesutinkamas, DQ8 tipas yra pagrindinis celiakijos rizikos veiksnys – tam įtakos turi ir pastaraisiais dešimtmečiais padidėjęs gliuteno vartojimas šioje šalyje.

Kai kuriose šalyse HLA-DQ8 sudaro tik nedidelę dalį celiakijos atvejų ir dažniau siejamas su kitomis autoimuninėmis ligomis. Svarbu pabrėžti, kad nei HLA-DQ2, nei HLA-DQ8 tipas neturi įtakos ligos sunkumui – todėl vertinama, kad sunkesnei ligos formai įtakos turi ir papildomi, dar neišaiškinti veiksniai.