Cistinės fibrozės priežastys

Cistinė fibrozė – tai paveldima ir sunki liga, paveikianti tūkstančius žmonių visame pasaulyje. Ji atsiranda dėl geno, atsakingo už tam tikro baltymo, vadinamo CFTR, sutrikimą. Šis baltymas reguliuoja, kaip mūsų organizme gaminasi prakaitas, gleivės bei virškinimo skysčiai. Sutrikus CFTR funkcijai, organizme pradeda kauptis tirštos gleivės, kurios trukdo normaliam vidaus organų darbui – ypač plaučiuose ir virškinimo trakte.

Genetiniai ypatumai

Cistinė fibrozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad tam, jog vaikas susirgtų šia liga, abu tėvai turi būti nenormalaus CFTR geno nešiotojai. Vien iš tėvų gautas šis defektas ligos nesukelia, tačiau žmogus tampa geno nešiotoju.

• Jei abu tėvai nešioja pakeistą geną, egzistuoja 25% tikimybė, kad vaikas sirgs cistine fibroze.
• 50% tikimybė, kad vaikas bus geno nešiotojas, tačiau nesirgs.
• 25% tikimybė, kad vaikas gims visiškai sveikas (be mutacijos).

Išvešėtose šalyse ši liga dažnesnė, pavyzdžiui, kai kuriose Europos šalyse cistine fibrozė nustatoma vienam iš kiek daugiau nei tūkstančio naujagimių, o kitur – daug rečiau.

Kaip veikia CFTR baltymo sutrikimai

CFTR baltymas yra tarsi ląstelės „vartai“, lemiantys, kaip pro ląstelės sienelę keliauja vanduo ir druskos. Sutrikęs baltymas sukelia įvairius pokyčius:

• Plaučiuose: tirštos gleivės blokuoja kvėpavimo takus, sukelia kvėpavimo sutrikimus, skatina uždegimą ir infekcijas, dažnai gali išsivystyti plaučių pažeidimai.
• Virškinimo trakte: gleivės blokuoja kasos latakus, todėl virškinimo fermentai nepasiekia žarnyno – dėl to sutrinka maisto pasisavinimas, vaikams gali lėčiau augti, suprastėja mityba.
• Kepenyse: užsikimšę tulžies latakai trukdo kepenims šalinti toksinus, dėl to laikui bėgant gali vystytis jų pažeidimai ar net cirozė.
• Lytinėje sistemoje: vyrų vaisingumą dažnai sutrikdo sėklinių latakų anomalijos. Moterims gali būti storesnis gimdos kaklelio gleivių sluoksnis, kartais nereguliarios menstruacijos.
• Endokrininėje sistemoje: kasos ląstelių užsiblokavimas prisideda prie ypatingos diabeto formos – cistine fibrozės sukelto diabeto – išsivystymo.

Mutacijų įvairovė ir pasekmės

Yra tūkstančiai skirtingų CFTR mutacijų, kurios pasireiškia skirtingo sunkumo ligos forma. Kai kurios mutacijos sukelia tipiškus, sunkius cistinės fibrozės simptomus – ypač tie atvejai, kai baltymas visai nesusidaro arba yra labai iškreiptas. Dėl kitų mutacijų baltymas gaminasi, bet jo veikla ribota ar nestabili. Kartais kiti, vadinamieji modifikuojantys genai, dar labiau pablogina būklę – simptomai pasunkėja ar pasireiškia anksčiau.

Ligos eiga ir rizikos veiksniai

Pagrindinis rizikos veiksnys susirgti cistine fibroze – paveldėti du pakitusius CFTR genus. Tačiau ligos sunkumą lemia ir kiti dalykai:

• Ankstyva diagnozė leidžia greičiau pradėti gydymą, todėl sumažėja organų pažeidimo tikimybė dar vaikystėje.
• Vaikams, kuriems gydymas pradedamas dar iki pasireiškiant stipriems simptomams, plaučių funkcija ilgiau išlieka gera.
• Pasilikęs svoris ar bloga mityba pastebimai pablogina kvėpavimo funkciją, todėl sergantieji turi suvartoti daug daugiau kalorijų nei sveiki žmonės.
• Bakterinės infekcijos, ypač atsirandančios po ilgesnio gydymo ligoninėje, gali greitai paūminti ligą.
• Alkoholio vartojimas ir pasyvus rūkymas stiprina kepenų bei plaučių pažeidimus, padidina komplikacijų riziką.
• Nesaikingas antibiotikų vartojimas gali skatinti infekcijų atsparumą – todėl labai svarbu laikytis gydytojų rekomendacijų.

Ar galima išvengti cistinės fibrozės?

Jei žmogus paveldi abu pakitusius genus, ligos išvengti negalima. Tačiau prieš planuojant šeimą būsimieji tėvai gali atlikti genetinius tyrimus ir išsiaiškinti, ar jie yra CFTR geno mutacijos nešiotojai. Tiems, kurie jau serga, svarbu rūpintis savo sveikata, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų ir pagerėtų gyvenimo kokybė.