Praderio–Vilio sindromas: simptomai ir gydymas

Praderio-Vilio sindromas – tai retas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl pažeidimų 15-oje chromosomoje. Dažniausiai ši būklė nustatoma jau gimus kūdikiui ir išsiskiria įvairiais fiziniais, psichikos bei elgesio pokyčiais. Būdingiausias šio sindromo bruožas – nesibaigiantis alkis, kuris paprastai pradeda ryškėti maždaug antraisiais gyvenimo metais.

Kaip pasireiškia Praderio-Vilio sindromas?

Sergantiems šiuo sindromu būdinga tai, kad jie niekada iki galo nepajunta sotumo – ši būklė vadinama hiperfagija. Dėl šios priežasties nuolat jaučiamas noras valgyti tampa viena didžiausių kasdienio gyvenimo sunkumų. Dažnai suvalgyta maisto kiekiai nėra lengvai kontroliuojami, todėl didelė dalis komplikacijų šiems žmonėms kyla dėl antsvorio ar nutukimo.

Būdingiausi simptomai pagal amžių

Naujagimiai su Praderio-Vilio sindromu dažnai sunkiai priauga svorio – jų raumenys būna silpni, pasireiškia hipotomija, dėl kurios mažyliai nesugeba efektyviai žįsti ar gerti iš buteliuko. Dėl to prireikia taikyti specialius maitinimo būdus ar net zondinį maitinimą, kol raumeninė jėga sustiprėja. Be to, šie vaikai gali vėluoti pagal raidos normas, lyginant su bendraamžiais.

Vienų–šešerių metų laikotarpiu sindromą turintys vaikai pradeda staiga domėtis maistu, išryškėja nuolatinis noras valgyti, būna sunku sustoti. Tėvai dažnai priversti riboti vaikų galimybę pasiekti maistą – tenka užrakinti šaldytuvus, spinteles. Šiame amžiuje svoris ima smarkiai augti.

Augimo tempų sulėtėjimas ir kiti sunkumai

Be pernelyg didelio apetito, sulėtėja vaikų augimas – jie būna žemesni už bendraamžius to paties amžiaus ir lyties grupėje. Šį reiškinį lemia augimo hormono trūkumas, kuris taip pat prisideda prie pakitusios kūno sandaros ir didesnio riebalų kiekio organizme.

Vaikams su Praderio-Vilio sindromu dažnai pasireiškia endokrininės problemos, tokios kaip sumažėjusi ar visai neišsiskirianti lytinių hormonų sekrecija (hipogonadizmas), kas sąlygoja lytinio brendimo vėlavimą ar nevisavertiškumą. Taip pat gali pasireikšti švelnus ar vidutinis protinis atsilikimas, mokymosi sunkumai, atkaklumas, emociniai protrūkiai bei tam tikri elgesio sutrikimai.

Išskirtiniai veido bruožai

Sindromą dažnai galima atpažinti ir iš būdingų veido bruožų. Vaikų veidas būna siauras, akys – migdolo formos, burna maža, viršutinė lūpa plona, burnos kampai – nuleisti žemyn, o skruostai išraiškingai apvalūs. Kai kada pasitaiko ir žvairumas.

Diagnozavimas ir paplitimas

Praderio-Vilio sindromas nustatomas visose etninėse grupėse tiek berniukams, tiek mergaitėms. Manoma, kad ši genetinė būklė pasitaiko maždaug vienam iš 12 000–15 000 naujagimių. Diagnozė dažniausiai įtariama pagal vaiko išvaizdą ir elgesį, o patvirtinama atlikus išsamius genetinius tyrimus, analizuojant kraujo mėginius. Nors sindromas labai retas, jis laikomas dažniausia genetine nutukimo priežastimi.

Kaip galima padėti sergantiems Praderio-Vilio sindromu?

Šiuo metu nėra priemonių, galinčių išgydyti Praderio-Vilio sindromą, tačiau įvairiais būdais galima valdyti jo sukeliamus simptomus. Kūdikių laikotarpiu naudojamos specialios maitinimo technikos padeda užtikrinti sveiką augimą.

• Fizinė terapija bei reguliari mankšta padeda stiprinti raumenis ir gerinti pusiausvyrą.
• Augimo hormono terapija dažnai taikoma norint paskatinti augimą ir pagausinti raumenų masę.
• Lytinių hormonų terapija yra skiriama brendimui skatinti bei siekiant pagerinti savivertę ir kaulų tankį.

Tiems, kuriems sunku suvaldyti nuolatinį alkį, tam tikri vaistai gali padėti sumažinti potraukį maistui ir kontroliuoti kūno svorį.

Kalbos terapija pasitarnauja tiems vaikams, kurie atsilieka kalbos įgūdžių srityje, padeda jiems pasivyti bendraamžius. Priklausomai nuo kiekvieno vaiko poreikių, taikomos įvairios švietimo pagalbos priemonės, padedančios realizuoti jų potencialą.

Svarbus ilgalaikės pagalbos tikslas – padėti vaikui ar suaugusiajam reguliuoti kūno svorį ir užkirsti kelią su nutukimu susijusioms komplikacijoms. Tą pavyksta pasiekti nuosekliai laikantis subalansuotos, mažai kalorijų turinčios mitybos, dažnai stebint svorį, ribojant prieigą prie maisto ir skatinant kasdienę fizinę veiklą.