Neurofibromatozės 1 tipo gydymas: nervų sistemos sutrikimas

Neurofibromatozė – tai paveldima liga, kuri veikia nervų sistemą ir lemia auglių atsiradimą nervų srityse. Šį sutrikimą sudaro trys pagrindinės formos: neurofibromatozė 1 tipo (NF1), 2 tipo (NF2) ir švanomatozė. Neurofibromatoze gali susirgti tiek vyrai, tiek moterys, nepriklausomai nuo rasės ar kilmės.

Neurofibromatozės tipai ir kilmė

Dažniausiai pasitaikanti forma – 1 tipo neurofibromatozė, dar žinoma kaip fon Reklingauzeno liga. Vaikui šis sutrikimas gali būti perduotas iš vieno iš tėvų autosominiu dominantiniu būdu, arba atsirasti dėl naujos mutacijos. NF1 tipo geno vieta yra 17 chromosomoje.

Dažniausi simptomai

Statistiškai NF1 diagnozuojama maždaug vienam iš 3 000 gimusiųjų. Pirmuosius simptomus daugelis žmonių pastebi dar ankstyvoje vaikystėje. Būdingi požymiai:

• Šviesiai rudos (kavos su pienu) dėmės ant odos
• Augliai arba mazgeliai palei nervus (pleksiforminės neurofibromos)
• Mėlynės, primenančios strazdanas, pažastyse arba kirkšnyse
• Irisės augliai akyje (lišo mazgeliai)
• Navikai regos nerve (regos glioma)
• Nugarkaulio iškrypimas (skoliozė)
• Kitų kaulų deformacijos, pavyzdžiui, sulinkę dilbio ar blauzdos kaulai

Be odos ir kaulų pakitimų, maždaug pusė vaikų, sergančių NF1, gali susidurti su kalbos sunkumais, mokymosi sutrikimais, priepuoliais ar padidėjusiu aktyvumu. Kartais pasireiškia galvos skausmai, širdies ar kraujagyslių ligos, aukštas spaudimas. Pastebima ir didesnė nei įprasta galvos apimtis bei žemesnis ūgis.

Nustatymas ir diagnostikos metodai

Dažniausiai ligos požymiai išryškėja iki dešimties metų amžiaus. NF1 diagnozuojama tada, jei yra bent du pagrindiniai požymiai. Apžiūrint pacientą, gydytojas dažnai naudoja specialų šviesos šaltinį, kad lengviau pastebėtų odos dėmes. Vaikams nustatoma, ar yra šešios ar daugiau kavos su pienu dėmių, kurių skersmuo viršija 5 milimetrus, o brendimo sulaukusiems ar suaugusiesiems – daugiau kaip 15 milimetrų.

Norint išsiaiškinti, ar yra neurofibromų ar kaulų pokyčių, taikomi magnetinio rezonanso tyrimai, kompiuterinė tomografija ar rentgenas. Taip pat gali būti atliekamas genetinis kraujo tyrimas, siekiant nustatyti NF1 geno pažeidimus. Atliekama ir prenatalinė diagnostika – vaisiaus genetiniai tyrimai, naudojant amniocentezę ar chorioninių gaurelių mėginius, padeda nustatyti mutacijas dar prieš vaikui gimstant. Kai kuriais atvejais, planuojant pagalbinį apvaisinimą, galima ištirti embrionus dėl šio geno dar prieš perkėlimą į moters organizmą.

Gydymo galimybės

Neurofibromatozė 1 tipo yra genetinė chromosominė liga, todėl visiškai išgydyti šiuo metu jos negalima. Didžiausias dėmesys skiriamas simptomų valdymui bei gyvenimo kokybės gerinimui.

Jeigu augliai spaudžia nervus, sukelia skausmą, trukdo funkcijoms, iškreipia kūno formas arba trikdo regėjimą ar klausą, svarstoma chirurginio šalinimo galimybė. Kai kuriais atvejais, kai auglių pašalinti nepavyksta dėl jų vietos, skiriami tam tikri vaistai. Taip pat naudojami chemoterapijos arba radioterapijos metodai, jeigu augliai staiga didėja ir įtariama jų piktybinė prigimtis arba navikai vystosi regos nervo srityje.

Skeletui skirtų pokyčių, tokių kaip skoliozė, gydymui taikoma operacija ar specialūs įtvarai. Skausmui, širdies ir kraujagyslių simptomams palengvinti skiriami vaistai ar kitos gydymo priemonės. Mokymosi bei elgesio problemoms spręsti pasitelkiamos individualios ugdymo programos, kartais skiriama medikamentų ar taikoma elgsenos terapija.

Pabaigos mintys

Neurofibromatozė 1 tipo – reta genetinė nervų liga, kuri paprastai išryškėja vaikystėje. Svarbiausi požymiai: odos dėmės, augliai prie nervų, regos sistemos bei kaulų deformacijos. Nors šio sutrikimo visiškai išvengti ar išgydyti neįmanoma, šiuolaikinės gydymo galimybės – chirurgija ir tam tikri vaistai – padeda kontroliuoti auglius ir gerina sergančiojo gyvenimo kokybę.