Kaip atpažinti ankstyvuosius ir vėlyvuosius cistinės fibrozės simptomus

Cistinė fibrozė – tai įgimta liga, veikianti įvairius organus, o dažniausiai – plaučius ir virškinamąjį traktą. Ši būklė nulemia storas bei lipnias gleives, kurios užkemša kvėpavimo takus ir kitas organizmo sistemas. Neretai pirmieji ligos požymiai išryškėja dar vaikystėje, tačiau tam tikri atvejai ligą atskleidžia tik suaugus.

Ankstyvieji simptomai

Daugelis žmonių, sergančių cistine fibroze, ligos požymius pastebi jau ankstyvame amžiuje. Dažniausiai kūdikystėje pasireiškia šie simptomai:

• Gleivėta, stora arba riebi išmatos, kurios gali sukelti žarnyno nepraeinamumą. Kai kuriems naujagimiams pasireiškia mekonijaus nepraeinamumas – pirmųjų išmatų užkliūtis plonojoje žarnoje.
• Sūrus odos skonis – tėvai dažnai pirmieji pastebi šį požymį, kai bučiuoja ar liečia vaiko odą, nes prakaitas turi itin daug druskos.
• Lėti kvėpavimo sistemos sutrikimai: nuolatinis kosulys, švokštimas, gleivių kaupimasis, kuris dažnai sukelia plaučių infekcijas.
• Augimo ir svorio vėlavimas – organizmui pritrūksta fermentų, padedančių virškinti maistą, todėl nors mityba ir būtų gera, maistinės medžiagos blogai pasisavinamos. Dėl to vaikai būna mažesni ir liesesni nei jų bendraamžiai.

Toks augimo sulėtėjimas dažnai lemia prastesnius sveikatos rezultatus vėlesnėje ligos eigoje, nes silpnesnė mityba – pagrindinis sunkesnės ligos prognozės veiksnys.

Simptomai paauglystėje ir suaugus

Cistinė fibrozė paprastai diagnozuojama vaikystėje, bet apie dešimtadalis pacientų pirmą kartą išgirdo diagnozę jau peržengę pilnametystės slenkstį. Tai dažnai susiję su švelnesnėmis genų mutacijomis, kai ligos eiga lėtesnė, o simptomai – užmaskuoti.

Progresavusios ligos požymiai

Vystantis ligai, cistinė fibrozė sukelia rimtas komplikacijas, kurios paveikia ne tik plaučius, bet ir kitus gyvybiškai svarbius organus. Dėl nuolatinio kvėpavimo takų užsikimšimo susidaro palankios sąlygos infekcijoms, kurios ilgainiui pažeidžia plaučių audinius ir sumažina jų darbingumą.

Liga dažnai sukelia bronchiektazę – būklę, kai pažeisti plaučių audiniai dar labiau skatina gleivių kaupimąsi. Tuo metu pasireiškia:

• Skausmas krūtinės ląstoje
• Lėtinis kosulys
• Švokštimas
• Dusulys
• Nuolatinis sinusų uždegimas, dažnai susiformuoja nosies polipai, kurie apsunkina kvėpavimą
• Kraujavimas atsikosėjant
• Nuovargis
• Nesugebėjimas sportuoti
• Krintantis kūno svoris

Susikaupus gleivėms plaučiuose išauga spaudimas kraujagyslėse, o tai gali sukelti plautinę hipertenziją ir širdies nepakankamumą dešinėje pusėje. Dėl sunkių kvėpavimo ir širdies komplikacijų atsiranda periferinis tinimas, ypač kojose.

Kaip liga paveikia kitus organus

Cistinė fibrozė neapsiriboja tik kvėpavimo sistema – dažnai paveikiami ir kiti organai. Gleivės užkemša kasos latakus, todėl trikdo fermentų patekimą į žarnyną. Tai pagrindinė virškinimo fermentų trūkumo ir ilgainiui išsivystančio maistinių medžiagų nepasisavinimo priežastis.

Be to, gali išsivystyti skausmingas kasos uždegimas (pankreatitas), kurio požymiai:

• Staigus pilvo skausmas, plintantis į nugarą ar krūtinę
• Viršutinės pilvo dalies patinimas
• Mažas kraujospūdis
• Pykinimas ir vėmimas
• Dažnas širdies plakimas
• Odos ar akių pageltimas

Užsikimšę kasos latakai laikui bėgant virsta randiniu audiniu, dar labiau trikdydami organo funkciją. Dėl gleivių įsisenėjimo storųjų žarnų stori išmatos gali blokuoti žarnyną, ypač suaugusiems, arba sukelti intususcepciją – kai dalis žarnos įsiskverbia į kitą jos dalį.

Panašiai gleivėta tulžis gali užkimšti kepenų tulžies latakus. Tokiu atveju gresia tulžies pūslės akmenligė ar net kepenų cirozė. Iš tiesų, kepenų pažeidimai laikomi viena dažniausių šios ligos netekčių priežasčių.

Hormonų pokyčiai ir kitos komplikacijos

Kai gleivės kasa užkemša vadinamąsias Langerhanso saleles, sutrinka insulino gamyba, dėl to gali išsivystyti cistinei fibrozei būdingas diabetas. Šio tipo cukrinis diabetas turi bruožų iš abiejų – pirmo ir antro tipo formų. Tipiški požymiai: padidėjęs troškulys, dažnas šlapinimasis, nuovargis, svorio mažėjimas ir dar labiau mažėjantis plaučių darbingumas.

Kiti hormonų disbalansai taip pat būdingi – dėl vitamino D stokos kaulai tampa trapesni, dantys greičiau dyla, išauga pavojus lūžiams. Be to, gali atsirasti pirštų ir kojų galų sustorėjimas, kuris rodo ilgalaikį deguonies trūkumą.

Daugiau apie vaisingumą ir retas komplikacijas

Didžioji dauguma vyrų, sergančių cistine fibroze, yra nevaisingi dėl įgimto sėklinių latakų nebuvimo. Moterų vaisingumui kenkia gleivės gimdos kaklelyje bei nuolatinis mitybos trūkumas, kuris gali sustabdyti ovuliaciją ar menstruacijas. Kai kurios moterys, ypač vyresnės nei 20 metų, patiria lengvą šlapimo nelaikymą dėl susilpnėjusių dubens raumenų, ilgą laiką kosint.

Retesniais atvejais, ypač kūdikiams, dėl vitamino K trūkumo gali išsivystyti kraujo krešumo sutrikimas. Ši būklė pasireiškia kraujavimu iš dantenų, dažnais mėlynėmis ar net krauju šlapime ir išmatose.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Cistinė fibrozė yra paveldima genetinė liga. Jei abu tėvai yra geno nešiotojai, vaiko susirgimo rizika siekia 25 %. Įvairiose šalyse taikomi naujagimių genetinio ir kraujo tyrimų metodai padeda anksti pastebėti ligą, tačiau kai kurios lengvesnės šios būklės formos lieka neatskleistos iki vėlyvos vaikystės ar net suaugystės.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją

Nors daugumą sergančiųjų pavyksta diagnozuoti ankstyvoje vaikystėje naudojant naujagimių patikrą, kai kurie atvejai lieka nepastebėti. Simptomai, kuriems pasireiškus rekomenduojama kuo greičiau kreiptis į specialistą:

• Oda atrodo ar jaučiasi labai sūri
• Išmatos plaukioja vandenyje, yra riebių, nemalonaus kvapo
• Vaiko svoris arba ūgis mažėja, nors mityba atrodo tinkama
• Atkaklus kosulys, kvėpavimo sutrikimai, dažnos kvėpavimo takų infekcijos

Tokie požymiai pagrįstai kelia klausimų dėl cistinės fibrozės, todėl reikėtų kreiptis į pediatrą ar šeimos gydytoją tolimesniems tyrimams.

Santrauka

Pirmieji cistinės fibrozės ženklai – sūrus odos skonis, sunkiai virškinamos, stambios išmatos, kvėpavimo problemos ir vangus augimas. Progresuojant ligai, stipriausiai nukenčia plaučiai, kasa, kepenys, žarnynas, o ilgainiui gali vystytis sudėtingos gyvybei grėsmingos būklės.

Pastebėjus pirmuosius ligos požymius, ankstyva pagalba gali padėti išsaugoti plaučių veiklą ir sumažinti organizmo uždegimą daugelį metų.